Che cos’è la sindrome della pancia pruna?
La sindrome della pancia pruna è una condizione rara che è presente alla nascita. La sindrome della pancia di Prune ha tre caratteristiche principali:
- I muscoli addominali del tuo bambino sono deboli o assenti. Come risultato, la pelle sulla pancia del tuo bambino è rugosa come una prugna.
- I testicoli del tuo bambino non riescono a cadere dall’interno del suo corpo nel suo scroto (il delicato sacco di pelle sotto il pene).
- Ci sono problemi con la formazione del sistema urinario del tuo bambino (reni e vescica).
La sindrome può colpire anche altre parti del corpo tra cui il cuore, i polmoni, i reni, l’intestino e il sistema scheletrico.
La sindrome della pancia prugna è stata anche chiamata sindrome di Eagle-Barrett.
Chi ha la sindrome della pancia prugna?
La sindrome della pancia prugna è rara. Succede solo in circa uno su 30.000-40.000 bambini nati. Accade per lo più nei ragazzi (circa il 95% dei casi).
Cosa causa la sindrome della pancia pruna?
La sindrome della pancia pruna è congenita (il che significa che nascono con essa). Nessuno conosce la causa esatta della sindrome della pancia pruna.
I ricercatori hanno visto la sindrome della pancia pruna anche in fratelli e sorelle, il che può significare che il problema è genetico (corre in famiglia). Inoltre, questa condizione è stata vista in bambini con trisomia 18 e trisomia 21 (sindrome di Down).
Quali sono i segni della sindrome della pancia pruna?
La sindrome della pancia pruna ha molti segni – oltre 50. I sintomi variano da bambino a bambino. Il tuo operatore sanitario sarà in grado di fare la diagnosi sulla base dell’esame fisico e dei test.
I sintomi più comuni includono:
- Apparenza rugosa o a forma di prugna della parete addominale. Questo è dovuto all’assenza o allo scarso sviluppo dei muscoli addominali.
- Grande addome con anelli di intestino che possono essere visti attraverso la pelle sottile della parete addominale.
- Testicoli che non scendono nello scroto (testicoli non discesi, nei maschi)
- Problemi al sistema urinario che includono ureteri ingrossati o bloccati, reni ingrossati, vescica ingrossata, reflusso vescico-ureterale (riflusso di urina nel tratto urinario).
- Problemi allo stomaco e all’intestino.
- Problemi strutturali al cuore.
- Anomalie muscoloscheletriche, incluse scoliosi e piede torto.
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