Sindrome di Aicardi

Questa è una sindrome genetica molto rara che si verifica in circa 1 su 100.000 a 1 su 150.000 neonati.

Si verifica quasi sempre nelle ragazze; solo molto raramente colpisce i ragazzi. Questo perché si pensa che la sindrome causi la perdita di un nascituro maschio durante la gravidanza come aborto spontaneo. Le ragazze che sono affette dalla sindrome di Aicardi hanno un ritardo nello sviluppo e convulsioni. Hanno anche anomalie strutturali del cervello, tra cui un corpo calloso parzialmente o completamente assente (la struttura che collega le due metà, o ‘emisferi’ del cervello insieme).

Le ragazze con la sindrome di Aicardi hanno anomalie oculari molto tipiche, che spesso aiutano a fare la diagnosi. Le anomalie, viste nella retina nella parte posteriore dell’occhio, sono chiamate “lacune coroidali”. Appaiono come impronte molto chiare e rotonde o lesioni (segni) bianco-gialle a forma di cerchio. Ci possono anche essere lacune o buchi chiamati ‘coloboma’ nel nervo ottico. Tutte queste anomalie sono visibili con un’attrezzatura speciale chiamata oftalmoscopio.

Oltre a un corpo calloso assente, alcuni bambini possono avere cisti cerebrali o altre anomalie del cervello. Queste possono essere viste con una risonanza magnetica (MRI) del cervello. Altre caratteristiche della sindrome di Aicardi includono labiopalatoschisi, asimmetria del viso (sbilenco, irregolare), microcefalia (una testa piccola), microftalmia (uno o due occhi piccoli) e ossa anormalmente formate nella spina dorsale e scoliosi (curvatura della schiena).

Anche se la sindrome di Aicardi è una probabile malattia genetica, non sembra correre in famiglia e quindi non è “trasmessa”. Si pensa che sia causata da una mutazione spontanea (cambiamento casuale) in un gene che si trova su uno dei cromosomi femminili (X). Si pensa che questa mutazione avvenga al momento del concepimento. La mutazione precisa non è nota.

Sintomi

Le crisi spesso si verificano prima dei 3 mesi di età. Il tipo di crisi abituale è lo spasmo infantile. La combinazione di spasmi infantili e un modello EEG chiamato ‘ipsaritmia’ è nota come sindrome di West. Meno comunemente, i bambini hanno altri tipi di convulsioni, tra cui convulsioni motorie focali (parziali) e convulsioni focali che colpiscono la loro consapevolezza. Raramente il test EEG può mostrare scariche anormali, o picchi e onde alternati a periodi di calma piatta, provenienti indipendentemente da ogni lato del cervello. Questo modello è chiamato ‘soppressione-burst’ o ‘burst-suppressione’.

Le crisi possono verificarsi molto frequentemente, anche più volte al giorno. Le crisi possono non rispondere ai farmaci per l’epilessia.

Diagnosi

La diagnosi può non essere fatta fino a quando le crisi si sviluppano, e vengono effettuate indagini come una risonanza magnetica (MRI) del cervello e un esame speciale degli occhi.

Trattamento

La scelta del farmaco per l’epilessia è difficile, perché le crisi sono spesso resistenti al trattamento. A seconda del tipo di crisi, i farmaci che possono essere efficaci includono vigabatrin (Sabril), valproato di sodio (Epilim) e un breve ciclo di corticosteroidi (chiamato prednisolone). Tuttavia, anche altri farmaci possono essere utili, tra cui clobazam (Frisium), levetiracetam (Keppra) e topiramato (Topamax).

La dieta chetogenica è un trattamento che potrebbe essere molto utile. Si tratta di una dieta speciale e il suo uso dovrà essere supervisionato molto attentamente, in particolare nei bambini di età inferiore ai 3 anni.

Informazioni sui trattamenti per i bambini possono essere trovate sul sito web Medicines for Children.

Ci possono essere studi di ricerca aperti a cui tuo figlio potrebbe essere in grado di partecipare. Il neurologo pediatrico di suo figlio sarà in grado di discuterne con lei.

È molto probabile che suo figlio abbia crisi prolungate o ripetute come parte della sindrome di Aicardi. Questo può includere lo stato epilettico. Il medico dell’ospedale di suo figlio (pediatra o neurologo pediatrico) discuterà con lei un piano di “salvataggio” o di assistenza d’emergenza per trattare qualsiasi crisi prolungata o ripetuta che possa verificarsi a casa. Questo piano di salvataggio o di emergenza è importante per il vostro bambino.

Outlook

La gravità della sindrome di Aicardi varia. In generale, più giovane è l’età della diagnosi, più gravi saranno l’epilessia e le difficoltà di apprendimento. La maggior parte delle ragazze con la sindrome di Aicardi avrà difficoltà di apprendimento moderate o gravi. Ci sono rapporti di bambini che sono meno gravemente disabili, ma la maggior parte rimarrà dipendente da altri per tutta la vita. Questo è particolarmente vero per i pochissimi ragazzi che hanno questa sindrome. Tutti i bambini con la sindrome di Aicardi possono avere problemi di alimentazione e possono sviluppare rigidità (spasticità) nelle braccia e nelle gambe. Possono anche avere difficoltà con la vista ed essere registrati come “parzialmente vedenti” o “ciechi”. Raramente alcune ragazze possono imparare a camminare e sviluppare un linguaggio limitato. Spesso hanno complicazioni come le infezioni al petto, che possono accorciare la loro vita.

Sostegno

Contatto
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Cos’è una sindrome?

Una sindrome è un gruppo di segni e sintomi che, sommati, suggeriscono una particolare condizione medica. Nell’epilessia, esempi di questi segni e sintomi sarebbero cose come l’età in cui le crisi iniziano, il tipo di crisi, se il bambino è maschio o femmina e se hanno difficoltà fisiche o di apprendimento, o entrambi. I risultati di un elettroencefalogramma (EEG) sono anche usati per aiutare a identificare le sindromi di epilessia.
Se vuoi sapere di più su una sindrome di epilessia, per favore parla con il tuo medico. Se vuoi saperne di più sull’epilessia in generale, contatta Epilepsy Action.

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