La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia genetica del tessuto connettivo del corpo. Ha alcune caratteristiche in comune con la sindrome di Marfan, ma ha anche alcune importanti differenze.
Le persone con le caratteristiche della sindrome di Loeys-Dietz hanno bisogno di vedere un medico che conosce la condizione per decidere se hanno il disturbo; spesso questo sarà un medico genetista. È molto importante che le persone con la sindrome di Loeys-Dietz ottengano una diagnosi precoce e corretta in modo da poter ricevere il giusto trattamento.
La Loeys-Dietz Syndrome Foundation, una divisione della Marfan Foundation, fornisce ulteriori informazioni per coloro che sono affetti dalla sindrome di Loeys-Dietz.
Cosa causa la sindrome di Loeys-Dietz?
La sindrome di Loeys-Dietz (tipo 1-5) è causata da una mutazione genetica in uno dei cinque geni che codificano per i recettori e altre molecole nel percorso del fattore di crescita-beta (TGF-β). Questi geni sono:
- LDS-1- fattore di crescita trasformante beta-recettore 1 (TGFβR1)
- LDS-2 – fattore di crescita trasformante beta-recettore 2 (TGFβR2)
- LDS-3 – madri contro l’omologo decapentaplegico (SMAD-3)
- LDS-4 – fattore di crescita trasformante beta-2 ligando (TGFβ2)
- LDS-5- fattore di crescita trasformante beta-3 ligando (TGFβ3)
Quando uno di questi geni ha una mutazione, la crescita e lo sviluppo del tessuto connettivo del corpo e di altri sistemi corporei è interrotto, portando ai segni e ai sintomi della sindrome di Loeys-Dietz. La sindrome di Marfan è diversa dalla sindrome di Loeys-Dietz in quanto la mutazione del gene che causa la sindrome di Marfan è nella fibrillina-1 (FBN-1), una proteina del tessuto connettivo del corpo. Tuttavia, ci sono molte caratteristiche comuni tra le due sindromi.
Per entrare in contatto con altre persone che vivono la sindrome di Loeys-Dietz e per accedere a ulteriori informazioni, visitate la The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, una divisione della Marfan Foundation.
Quali sono le caratteristiche principali della sindrome di Loeys-Dietz?
Perché il tessuto connettivo si trova in tutto il corpo, le caratteristiche della sindrome di Loeys-Dietz possono verificarsi anche in tutto il corpo, compreso il cuore, i vasi sanguigni, le ossa, le articolazioni, la pelle e gli organi interni come l’intestino, la milza e l’utero.
Una delle caratteristiche chiave della sindrome di Loeys-Dietz è un ingrossamento dell’aorta, il grande vaso sanguigno che porta il sangue dal cuore al resto del corpo. L’aorta può indebolirsi e allungarsi, causando un rigonfiamento nella parete del vaso sanguigno (un aneurisma). Lo stiramento dell’aorta può anche portare a un improvviso strappo degli strati della parete dell’aorta (dissezione aortica). Questa è una complicazione pericolosa per la vita che può verificarsi senza preavviso. Nella sindrome di Loeys-Dietz, aneurismi e dissezioni possono verificarsi anche in arterie diverse dall’aorta.
Altre caratteristiche della sindrome di Loeys-Dietz includono:
Cardiovascolare
- Arterie che si attorcigliano e si avvolgono (tortuosità arteriosa)
- Difetti cardiaci alla nascita (difetto del setto atriale, arteriosi del dotto pervio, valvola aortica bicuspide)
Occhi, Testa e collo
- Occhi ampiamenteocchi distanziati (ipertelorismo)
- Il bianco dell’occhio sembra blu o grigio
- Uvula larga o spaccata (il tessuto che pende nella parte posteriore della gola)
- Palato sinistro
- Instabilità o malformazione della spina dorsale del collo
Pelle
- Facile da lividi, cicatrici larghe, consistenza morbida della pelle, e pelle traslucida (quando sembra quasi vedereattraverso)
Ossa
- Piede equino (quando il piede è girato verso l’interno e verso l’alto alla nascita)
- Povera mineralizzazione delle ossa (osteoporosi) che può rendere le ossa più facili da rompere)
Altro
- Allergie al cibo e agli elementi dell’ambiente
- Problemi di stomaco e intestino, come difficoltà ad assorbire il cibo e diarrea cronica (va e viene ma non va mai via veramente), dolore addominale, e/o sanguinamento gastrointestinale e infiammazione
- Rottura della milza o dell’intestino
- Rottura dell’utero durante la gravidanza
Quando una persona ha queste particolari caratteristiche, è importante essere valutata per la sindrome di Loeys-Dietz.
Per maggiori informazioni, andate alla The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, una divisione della Marfan Foundation. Potete anche contattare il nostro Help Center con domande in qualsiasi momento a LoeysDietz.org/Ask (Si prega di includere i pulsanti blu, oltre al testo ipercollegato per questa sezione – uno per LDSF e uno per Help Center)
Per saperne di più sulla sindrome di Loeys-Dietz e la sua diagnosi e trattamento, scaricare:
Sindrome di Loeys-Dietz