Che cos’è la sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 1?
La sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 1 (APS1) è una condizione autoimmune che provoca insufficienze di più ghiandole endocrine. È anche conosciuta come sindrome poliendocrina autoimmune tipo 1, poliendocrinopatia-candidiasi-distrofia ectodermica (APECED), sindrome di Whitaker e sindrome da candidiasi-ipoparatiroidismo-malattia di Addison, tra i suoi molti altri nomi.
APS1 è stata descritta per la prima volta dal dottor Thomas Addison nel XIX secolo.
Chi si ammala della sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 1?
APS1 è ereditaria, con donne e ragazze che hanno una probabilità leggermente maggiore rispetto a uomini e ragazzi di sviluppare la sindrome. Si verifica più spesso in particolari popolazioni etniche a causa della consanguineità o del raggruppamento di discendenti da un fondatore di famiglia comune. È più diffusa in:
- Ebrei iraniani (1 su 9000)
- Sardi (1 su 14.400)
- Fini (1 su 25.000).
APS1 è rara in altre popolazioni.
Cosa causa la sindrome polighiandolare autoimmune tipo 1?
APS1 è causata da mutazioni geniche nel gene regolatore autoimmune, AIRE, sul cromosoma 21q22. È ereditata in un modello autosomico recessivo (due copie di un gene anormale devono essere presenti per sviluppare la sindrome). Queste mutazioni del gene portano alla formazione di autoanticorpi e causano infiltrati cellulari infiammatori cronici negli organi colpiti.
Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 1?
I sintomi compaiono più spesso nei bambini di 3-5 anni, la maggior parte dei casi di APS1 sono comparsi entro la prima adolescenza, e tutti i casi entro i primi 30 anni.
L’APS1 si basa su tre caratteristiche cliniche principali:
- Candidosi mucocutanea che colpisce la pelle e le mucose
- Ipoparatiroidismo, con conseguente intorpidimento e formicolio al viso e agli arti, crampi muscolari e dolori, debolezza e affaticamento dovuti a bassi livelli di calcio circolante
- Malattia di Addison, un’insufficienza delle ghiandole surrenali, che si presenta con cambiamenti nella pigmentazione della pelle, perdita di appetito e di peso, affaticamento, pressione bassa e stanchezza.
Anche se meno comuni, altre possibili caratteristiche di questa sindrome possono includere:
- Ipogonadismo ipogonadotropo
- Anemia perniciosa
- Epatite cronica attiva
- Asplenia
- Keratocongiuntivite
- Nefrite interstiziale
- Diabete mellito tipo 1
- Cholelithiasis
- Alopecia areata
- Malassorbimento
- Vitiligine.
Segni cutanei dell’APS tipo 1
Come si diagnostica la sindrome polighiandolare autoimmune tipo 1?
Se un individuo presenta prove di più di un deficit endocrino, ulteriori test possono essere fatti per confermare la sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 1 (APS1), tra cui:
- uno schermo sierico autoimmune
- Test di funzionalità degli organi finali.
Possibili ulteriori esami del sangue possono includere test di testosterone, estradiolo, ormone follicolo-stimolante (FSH), ormone luteinizzante (LH), prolattina, ormone adrenocorticotropo (ACTH), attività della renina plasmatica, livelli elettrolitici e un emocromo completo.
Tamponi e raschiature della pelle possono anche essere presi per individuare la Candida albicans.
Come viene trattata la sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 1?
Il trattamento della APS1 dipende dalle sue caratteristiche specifiche.
- La candidosi mucocutanea è trattata con agenti antimicotici orali, come il fluconazolo o l’itraconazolo.
- L’ipoparatiroidismo è trattato con una combinazione di calcio orale e vitamina D (di solito, calcitriolo).
- La malattia di Addison è trattata con corticosteroidi orali e mineralosteroidi. Il trapianto di ghiandola surrenale può anche essere indicato.
Qual è l’esito della sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 1?
La prognosi della APS1 è variabile. I tassi di sopravvivenza sono migliorati notevolmente dagli anni 70.
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