Il test di screening integrato ti dice quali sono le possibilità che il tuo bambino possa avere la sindrome di Down o difetti aperti del tubo neurale come la bifida spinale. Ci sono diversi modi per testare lo screening della sindrome di Down, ma il test integrato è il più specifico, ha il più alto tasso di rilevamento e un basso tasso di falsi positivi. Il test viene eseguito presso il Centro di Diagnosi Prenatale in due fasi:
- La prima fase è idealmente fatta tra le 11 e le 12 settimane di gravidanza, ma qualsiasi momento tra le 10 e le 13 settimane è accettabile.
- Uno dei nostri consulenti genetici vi incontrerà, esaminerà la vostra storia medica e spiegherà il test.
- Eseguiremo un’ecografia per determinare con precisione a che punto della gravidanza sei e per misurare lo spessore della translucenza unciale (NT) del tuo bambino, che è uno spazio pieno di fluido nella parte posteriore del collo del bambino.
- Un’infermiera prenderà un campione di sangue per misurare la quantità di proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A).
- La seconda fase viene idealmente eseguita alla 15 o 16 settimana di gravidanza e non oltre la 22 settimana.
- Un’infermiera prenderà un secondo campione di sangue per misurare la quantità di quattro proteine nel tuo sangue – alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionica umana (hCG), estriolo non coniugato (uE3), e inibina-A (inhA).
Abbiamo combinato i risultati del primo e del secondo stadio in un unico risultato di screening. La misura dell’NT, i livelli delle cinque sostanze nel tuo sangue e la tua età ci aiutano a stimare il tuo rischio di avere un bambino con la sindrome di Down. Possiamo anche usare i risultati dello screening per stimare il rischio di altri disturbi, compresi i difetti aperti del tubo neurale (spina bifida) e la trisomia 18. I risultati dello screening integrato sono solitamente pronti una settimana dopo il secondo stadio. Inviamo una copia dei risultati del test al vostro medico e un consulente genetico vi chiamerà per discutere i risultati e programmare eventuali appuntamenti di follow-up necessari.
Cosa significa un risultato positivo per la sindrome di Down?
I vostri risultati dello screening integrato sono considerati “positivi” se il rischio di sindrome di Down è uno su 110 o superiore (per esempio, 1 su 90 o 1 su 80). Se i suoi risultati sono “positivi allo screening”, il suo bambino ha un rischio maggiore di sindrome di Down rispetto agli altri bambini. Vi offriremo quindi un test di amniocentesi per esaminare i cromosomi del vostro bambino.
È importante notare che cinque donne su 100 che fanno il test di screening integrato ricevono risultati “screen positivi” ma la maggior parte non avrà un bambino con la sindrome di Down.
Cosa significa un risultato negativo per la sindrome di Down?
I risultati dello screening integrato sono considerati “negativi” se il rischio di sindrome di Down è inferiore a uno su 110 (per esempio, 1 su 150 o 1 su 200).
Nota che i test di screening non possono diagnosticare o escludere condizioni specifiche, quindi un risultato negativo allo screening non significa che il tuo bambino non nascerà con la sindrome di Down, significa che le probabilità sono basse.
Che cos’è la sindrome di Down?
La sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21, è la più comune anomalia cromosomica nei neonati, che si verifica in circa una ogni 700 nascite. Normalmente, una persona ha 46 cromosomi, ognuno dei quali è composto da migliaia di geni, che si trovano all’interno di tutte le cellule del corpo. I geni dirigono tutte le attività delle cellule, compresa la crescita, lo sviluppo e le funzioni del corpo. Ogni bambino eredita 23 cromosomi dalla madre e 23 dal padre, per un totale di 46.
Nella maggior parte dei casi di sindrome di Down, c’è una copia in più del cromosoma 21, dando alla persona 47 cromosomi invece dei soliti 46. Ci sono anche rari casi in cui un genitore è portatore di una sottile anomalia sul cromosoma 21 che viene passata al bambino e causa la sindrome di Down. I bambini nati con la sindrome di Down hanno tipicamente un ritardo mentale da moderato a grave, un aspetto fisico caratteristico (viso piatto, occhi obliqui) e altri problemi di salute. L’aspettativa di vita per una persona con la sindrome di Down è di circa 50 anni.
La sindrome di Down può colpire qualsiasi gravidanza, ma alcune donne sono più a rischio di altre, comprese quelle che:
- Sono più vecchie
- Hanno già avuto un bambino con la sindrome di Down
- Hanno anomalie che coinvolgono il cromosoma 21
Scarica la versione pdf del foglio informativo del Brigham Obstetrics and Gynecology Sequential Integrated Screening Test.