Cos’è la sequenza TRAP o gemello acardiaco?
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La sequenza TRAP o gemellaggio acardiaco è un problema molto raro, che si verifica in circa l’1% dei gemelli monocoriali (MC, gemelli che condividono una placenta). Un gemello è di solito strutturalmente completamente normale. L’altro è una massa anormale di tessuto, che consiste di solito di gambe e di un corpo inferiore, ma senza corpo superiore, testa o cuore. A causa del cuore assente, il termine “gemello acardiaco” è stato usato per descrivere questa massa. Il feto normale è chiamato “gemello di pompa” perché il suo cuore è usato per pompare il sangue alla massa anormale. Il “gemello acardiaco” non ha alcuna possibilità di sopravvivenza.
A causa dell’assenza di un cuore pulsante, il gemello acardiaco non invia sangue a nessuna porzione della placenta, e tutto il suo apporto di sangue proviene e torna alla circolazione del gemello pompa attraverso connessioni vascolari uniche sulla superficie della placenta condivisa. Le arterie di solito portano il sangue lontano dal feto e verso la placenta per ricevere ossigeno dalla circolazione della madre. Quando c’è un “gemello acardiaco”, le connessioni vascolari uniche permettono al sangue nell’arteria di fluire nella direzione inversa (verso il feto acardiaco piuttosto che lontano da esso). Pertanto, la frase “sequenza di perfusione arteriosa invertita del gemello” (TRAP) è stata usata per descrivere questa condizione.
Il gemello normale “pompa” affronta il carico eccessivo di dover inviare e ricevere sangue alla massa acardiaca così come ai propri tessuti in crescita. Come tale, il cuore del gemello normale deve lavorare di più ed è molto stressato. Questo può portare a un’insufficienza cardiaca per il gemello normale. Se non trattata, fino al 50% di questi gemelli altrimenti normali può morire in utero (nati morti) o morire poco dopo la nascita.
Quanto è grave la condizione del mio feto?
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Il rischio che il gemello normale o di pompa vada in insufficienza cardiaca e muoia sembra dipendere dalle dimensioni dell’acardiaca. Più grande è l’acardia rispetto al gemello con pompa, maggiore è il rischio. Anche la quantità di flusso di sangue nell’acardia sembra giocare un ruolo. Maggiore è il flusso di sangue, maggiore è il rischio. Più duramente lavora il cuore del gemello con pompa, maggiore è anche il rischio di insufficienza cardiaca. Tutte queste cose possono essere seguite con l’ecografia e l’ecocardiografia. Nei casi di un grande acardiaco, questi test possono dover essere ripetuti frequentemente.
Che opzioni ho?
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Monitoraggio della gravidanza
I casi in cui il gemello acardiaco è piccolo e c’è poco stress cardiaco sul gemello di pompa possono essere monitorati con gli ultrasuoni. Con ecografie frequenti, possiamo seguire la salute del gemello normale e identificare i segni di insufficienza cardiaca. Se l’insufficienza cardiaca del gemello di pompa viene identificata, e la gravidanza è nel terzo trimestre, allora il gemello di pompa normale verrebbe semplicemente consegnato.
Nei casi ad alto rischio in cui c’è un alto flusso di sangue al gemello acardiaco, può iniziare a causare uno sforzo eccessivo sul cuore del gemello di pompa. L’insufficienza cardiaca imminente può essere un’indicazione per un intervento fetale.
Trattamento fetale: Ablazione a radiofrequenza (RFA)
Negli anni sono stati fatti molti sforzi per trattare la sequenza TRAP. L’obiettivo era quello di trovare un modo per fermare in modo sicuro il flusso alla massa acardiaca, in modo che il normale gemello della pompa sia protetto e non sia più in pericolo di insufficienza cardiaca o di morte. Il nostro centro è stato il pioniere della forma più riuscita di questo trattamento, sfruttando una tecnologia avanzata chiamata “ablazione a radiofrequenza” (RFA) per fermare il flusso di sangue nella massa acardiaca. Il dispositivo RFA viene inserito nell’addome acardiaco attraverso l’addome materno e l’utero. L’energia viene distribuita attraverso la punta del dispositivo che coagula i vasi che forniscono sangue alla massa acardiaca.
Il vantaggio principale della tecnica di ablazione a radiofrequenza, rispetto ad altre come il laser o la coagulazione bipolare, è la dimensione dello strumento utilizzato. La tecnica RFA utilizza un piccolo ago da 17 gauge, che ha un diametro di circa 1 mm (mentre altre procedure richiedono strumenti di 3 mm di diametro). L’uso di questo dispositivo più piccolo porta a meno complicazioni, come il travaglio pretermine, e meno traumi per la paziente incinta. La procedura viene eseguita utilizzando la guida ecografica in tempo reale.
Avendo sperimentato questa tecnica, il nostro centro ha la più grande esperienza al mondo con questo approccio. Abbiamo pubblicato la nostra esperienza utilizzando la RFA, e abbiamo dimostrato oltre il 90% di successo nel trattamento di gravidanze con sequenza TRAP monocorionica/diamniotica con un’età gestazionale media al parto di circa 35 settimane. Questo si confronta favorevolmente con altre tecniche riportate che sono state descritte per il trattamento di TRAP, e ha migliorato drammaticamente il risultato per i gemelli di pompa in queste gravidanze.
Gruppi di supporto & Altre risorse
- San Francisco Parents of Multiples Club – una rete di genitori e futuri genitori di multipli che fornisce ai suoi membri e alle loro famiglie amicizia, supporto e informazioni sulla genitorialità di gemelli, tripli e quadrupli.
- The Fetal Hope Foundation – fornisce supporto e informazioni ai genitori, finanzia la ricerca e aumenta la consapevolezza sulla TTTS, la sequenza TRAP, la sindrome della banda amniotica e l’ostruzione del tratto urinario.
- TTTS Foundation – esclusivamente dedicata a fornire supporto educativo, emotivo e finanziario immediato e salvavita alle famiglie, ai professionisti medici e agli altri caregiver prima, durante e dopo una diagnosi di sindrome da trasfusione gemellare.
- Nascite multiple – offre educazione prenatale e informazioni di supporto al lutto per i genitori con gemelli.
- March of Dimes – Ricercatori, volontari, educatori, operatori e sostenitori che lavorano insieme per dare a tutti i bambini una possibilità di combattere
- Birth Defect Research for Children – un servizio di rete per genitori che collega famiglie che hanno figli con gli stessi difetti di nascita
- Kids Health – informazioni sulla salute approvate dai medici sui bambini da prima della nascita all’adolescenza
- CDC – Birth Defects – Dept. of Health & Human Services, Centers for Disease Control and Prevention
- NIH – Office of Rare Diseases – National Inst. of Health – Office of Rare Diseases
- North American Fetal Therapy Network – NAFTNet (il North American Fetal Therapy Network) è un’associazione volontaria di centri medici negli Stati Uniti e in Canada con competenze consolidate nella chirurgia fetale e altre forme di assistenza multidisciplinare per i disturbi complessi del feto.