Sfondo: Tessier 30 cleft è raro e scarsamente riportato in letteratura. Un caso unico di un bambino con un Tessier 30 cleft, labbro e palatoschisi bilaterale ed altre anomalie è presentato. Oltre che le anomalie craniofacciali, ha avuto difetti cardiaci, gastrointestinali e genitourinal. La costellazione di questi risultati suggerisce la possibilità di una nuova sindrome clinica. Presentiamo questi risultati e risultati postoperatori dopo il trattamento chirurgico. Paziente e metodi: Un infante maschio gestazionale di 37 settimane con le anomalie congenite multiple è presentato. I risultati sull’esame clinico erano notevoli per la spaccatura mandibolare mediana di Tessier 30, la spaccatura bilaterale del labbro e del palato e la linguetta bifida. L’ulteriore workup ha rivelato la levocardia, il difetto settale ventricolare moderato-grande perimembranoso, il forame ovale di brevetto, il ventricolo destro dello sbocco doppio, la malrotazione intestinale ed i testicoli undescended bilaterali. Non ci erano anomalie dell’estremità e gli studi citogenetici per la delezione 22q erano negativi. Risultati: I risultati preoperatori, intraoperatori e postoperatori e le immagini sono discussi. Conclusione: Presentiamo un caso unico di un bambino con una fessura di Tessier 30 associata con il labbro e la palatoschisi bilaterali in assenza di masse intraorali o di anomalie dell’arto. I rapporti precedenti delle spaccature facciali mediane si sono presentati o in presenza degli hamartomas intraorali, suggerenti i difetti palatali sono un risultato delle anomalie di sequenza, o in associazione con i risultati dell’estremità costanti con lo spettro della sindrome di orofaciodigital. Il caso che presentiamo è distinto e può rappresentare una nuova sindrome clinica.
