Type II autosomal dominant osteopetrosis (ADO II, Albers-Schonberg disease) は脊椎や骨盤など一部の骨格に優位な全身性の骨硬化を特徴とする遺伝的疾患である。 ADO IIはまれな疾患であり、その臨床的記述は少数の患者を対象としたものがほとんどである。 我々は、42名のADO II患者における臨床症状と放射線学的症状を報告する。 我々の知る限り、これはこれまでに報告された最も大きなシリーズである。 我々は、脊椎のX線写真において、古典的なサンドイッチ椎骨の外観を呈する椎骨内板肥厚が存在することを組み入れの基準としている。 我々は、様々なパターンのサンドイッチ椎骨を発見し、ADO IIの診断に役立つようにその説明を提供する。 古典的な骨と骨の間の外観は、すべての骨格部位ではなく、ほとんどの部位で見られた。 本疾患の放射線透過率は高く（90％）、20歳を過ぎると増加した。 81％の患者が臨床症状を呈した。 骨折はよく見られ（患者の78％），治癒は遅かった。 変形性股関節症は27％に認められ，16例中9例で人工関節置換術を必要とした． 非顎骨骨髄炎は4例（11％）に発生した。 24％の患者に胸部または腰部の脊柱側弯がみられた。 整形外科手術は52.8％の患者に行われ，そのうち半数は骨折の内固定，人工関節置換術，肢体不自由の矯正，手術合併症の治療のために少なくとも3回の外科手術を受けていた． 非結合、感染、人工関節のゆるみ、術中骨折などの外科的合併症が高率にみられた。 3分の2近く（64％）の患者に口内炎がみられ，下顎骨骨髄炎が4人（11％）にみられた． 難聴、両側視神経萎縮、顔面神経麻痺を引き起こす脳神経病変は14例に認められたが、明らかにADO IIに起因するものは6例（16％）だけであった。 この大規模なシリーズは、ADO IIのいくつかの側面、特に重篤な臨床的合併症の可能性について新しい光を投げかけている。 他の型の骨粗鬆症はかなり重症であるが、これまでADO IIに対して使われていた「良性骨粗鬆症」という名称はおそらく誤用であろう。
