17 alfa(α)-hydroxylase/17,20-lyase deficiëntie is een aandoening die de functie aantast van bepaalde hormoonproducerende klieren genaamd de geslachtsklieren (eierstokken
bij vrouwen en testes bij mannen) en de bijnieren. De geslachtsklieren sturen de seksuele ontwikkeling voor de geboorte en tijdens de puberteit en zijn belangrijk voor de voortplanting. De bijnieren, die zich boven op de nieren bevinden, regelen de productie van bepaalde hormonen, waaronder de hormonen die het zoutgehalte in het lichaam regelen. Bij mensen met een 17α-hydroxylase/17,20-lyase-deficiëntie zijn veel van de hormonen die in deze klieren worden gemaakt, niet in balans. 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiëntie is een van een groep aandoeningen, bekend als congenitale bijnierhyperplasieën, die de hormoonproductie verstoren en de seksuele ontwikkeling en rijping verstoren.
Hormonale onevenwichtigheden leiden tot de karakteristieke tekenen en symptomen van 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiëntie, waaronder hoge bloeddruk (hypertensie), een laag kaliumgehalte in het bloed (hypokaliëmie), en een abnormale seksuele ontwikkeling. De ernst van de kenmerken varieert. Er zijn twee vormen van de aandoening: volledige 17α-hydroxylase/17,20-lyase-deficiëntie, die ernstiger is, en gedeeltelijke 17α-hydroxylase/17,20-lyase-deficiëntie, die doorgaans minder ernstig is.
De verstoringen van de seksuele ontwikkeling treffen mannetjes en vrouwtjes op verschillende wijze. Vrouwen (met twee X-chromosomen) met 17α-hydroxylase/17,20-lyasedeficiëntie worden geboren met normale uitwendige vrouwelijke geslachtsorganen; de inwendige voortplantingsorganen, waaronder de baarmoeder en eierstokken, kunnen echter onderontwikkeld zijn. Vrouwen met een volledige 17α-hydroxylase/17,20-lyase-deficiëntie ontwikkelen geen secundaire geslachtskenmerken, zoals borsten en schaamhaar, en menstrueren niet (amenorroe). Vrouwen met een partiële 17α-hydroxylase/17,20-lyase-deficiëntie kunnen enkele secundaire geslachtskenmerken ontwikkelen; de menstruatie is doorgaans onregelmatig of afwezig. Beide vormen van de aandoening leiden tot een onvermogen om een kind te verwekken (onvruchtbaarheid).
In getroffen personen die chromosomaal mannelijk zijn (een X- en een Y-chromosoom hebben), leiden problemen met de seksuele ontwikkeling tot afwijkingen van de uitwendige geslachtsorganen. De zwaarst getroffen personen worden geboren met karakteristieke vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen en worden over het algemeen als vrouw opgevoed. Omdat zij echter geen vrouwelijke inwendige voortplantingsorganen hebben, hebben deze personen amenorroe en ontwikkelen zij geen vrouwelijke secundaire geslachtskenmerken. Deze individuen hebben testikels, maar ze zijn abnormaal gelokaliseerd in de buik (undescended). Soms leidt een volledige 17α-hydroxylase/17,20-lyase-deficiëntie tot uitwendige genitaliën die er niet duidelijk mannelijk of duidelijk vrouwelijk uitzien (ambigue genitaliën). Mannen met een gedeeltelijke 17α-hydroxylase/17,20-lyase-deficiëntie hebben meestal abnormale mannelijke genitaliën, zoals een kleine penis (micropenis), de opening van de plasbuis aan de onderkant van de penis (hypospadias), of een scrotum dat in twee lobben verdeeld is (bifid scrotum). Mannen met een volledige of gedeeltelijke 17α-hydroxylase/17,20-lyase-deficiëntie zijn ook onvruchtbaar.