Dit is een zeer zeldzaam genetisch syndroom dat voorkomt bij ongeveer 1 op de 100.000 tot 1 op de 150.000 pasgeboren baby’s.
Het komt bijna altijd voor bij meisjes; slechts zeer zelden bij jongens. Dit komt omdat men denkt dat het syndroom ertoe leidt dat een mannelijke ongeboren baby tijdens de zwangerschap als miskraam verloren gaat. Meisjes die lijden aan het syndroom van Aicardi hebben een ontwikkelingsachterstand en toevallen. Ze hebben ook structurele hersenafwijkingen, waaronder een geheel of gedeeltelijk afwezig corpus callosum (de structuur die de twee helften, of ‘hemisferen’ van de hersenen met elkaar verbindt).
Meisjes met het syndroom van Aicardi hebben zeer typische oogafwijkingen, die vaak helpen om de diagnose te stellen. De afwijkingen, te zien in het netvlies aan de achterkant van het oog, worden ‘choroidal lacunae’ genoemd. Ze zien eruit als zeer duidelijke, ronde voetafdrukken of cirkelvormige geelwitte laesies (vlekken). Er kunnen ook openingen of gaten in de oogzenuw zijn, die “coloboma” worden genoemd. Al deze afwijkingen zijn zichtbaar met een speciaal apparaat, een oftalmoscoop.
Naast een afwezig corpus callosum kunnen sommige baby’s ook hersencysten of andere hersenafwijkingen hebben. Deze kunnen worden gezien met een magnetische resonantie imaging (MRI) hersenscan. Andere kenmerken van het syndroom van Aicardi zijn een gespleten lip en gehemelte, asymmetrie van het gezicht (scheef, ongelijk), microcefalie (een klein hoofd), microftalmie (een of twee kleine ogen) en abnormaal gevormde botten in de wervelkolom en scoliose (kromming van de rug).
Hoewel het syndroom van Aicardi een waarschijnlijke genetische aandoening is, lijkt het niet in families voor te komen en wordt het dus niet ‘doorgegeven’. Men denkt dat het wordt veroorzaakt door een spontane mutatie (toevallige verandering) in een gen dat op een van de vrouwelijke (X) chromosomen ligt. Men denkt dat deze mutatie optreedt bij de conceptie. De precieze mutatie is niet bekend.
Symptomen
De toevallen treden vaak op voor de leeftijd van 3 maanden. Het gebruikelijke aanvalstype is infantiele spasmen. De combinatie van infantiele spasmen en een EEG-patroon dat ‘hypsarrhythmie’ wordt genoemd, staat bekend als het syndroom van West. Minder vaak hebben baby’s andere soorten aanvallen, waaronder focale (partiële) motorische aanvallen, en focale aanvallen die hun bewustzijn aantasten. In zeldzame gevallen kan de EEG-test abnormale ontladingen laten zien, of pieken en golven afgewisseld met perioden van vlakheid, die onafhankelijk van elkaar uit elke kant van de hersenen komen. Dit patroon wordt ‘suppression-burst’ of ‘burst-suppression’ genoemd.
De aanvallen kunnen zeer frequent optreden, zelfs vele malen per dag. De aanvallen reageren soms niet op epilepsiemedicijnen.
Diagnose
De diagnose wordt soms pas gesteld als de aanvallen zich ontwikkelen, en er onderzoeken zoals een MRI (magnetic resonance imaging) hersenscan en een speciaal oogonderzoek worden uitgevoerd.
Behandeling
De keuze van een epilepsiemedicijn is moeilijk, omdat de aanvallen vaak resistent zijn tegen behandeling. Afhankelijk van het soort aanvallen kunnen onder meer vigabatrine (Sabril), natriumvalproaat (Epilim) en een korte kuur met corticosteroïden (prednisolon genaamd) effectief zijn. Andere geneesmiddelen kunnen echter ook nuttig zijn, waaronder clobazam (Frisium), levetiracetam (Keppra) en topiramaat (Topamax).
Het ketogeen dieet is een behandeling die zeer nuttig kan zijn. Dit is een speciaal dieet en het gebruik ervan moet zeer zorgvuldig worden gecontroleerd, vooral bij kinderen jonger dan 3 jaar.
Informatie over behandelingen voor kinderen is te vinden op de website Geneesmiddelen voor kinderen.
Er kunnen onderzoeksstudies worden uitgevoerd waaraan uw kind kan deelnemen. De kinderneuroloog van uw kind kan dit met u bespreken.
De kans is groot dat uw kind langdurige of herhaalde aanvallen krijgt als onderdeel van het Aicardi syndroom. Dit kan ook status epilepticus inhouden. De ziekenhuisarts van uw kind (kinderarts of kinderneuroloog) bespreekt met u een ‘reddingsplan’ of noodplan voor de behandeling van eventuele langdurige of herhaalde aanvallen die thuis kunnen optreden. Dit reddings- of noodzorgplan is belangrijk voor uw kind.
Outlook
De ernst van het Aicardi syndroom varieert. In het algemeen geldt: hoe jonger de leeftijd bij diagnose, hoe ernstiger de epilepsie en de leerproblemen zullen zijn. De meeste meisjes met het syndroom van Aicardi zullen matige of ernstige leerproblemen hebben. Er zijn meldingen van kinderen die minder ernstig gehandicapt zijn, maar de meeste zullen hun hele leven afhankelijk blijven van anderen. Dit geldt vooral voor de zeer weinige jongens die dit syndroom hebben. Alle kinderen met het syndroom van Aicardi kunnen problemen hebben met voeden en kunnen stijfheid (spasticiteit) in armen en benen ontwikkelen. Ook kunnen zij problemen hebben met hun gezichtsvermogen en als “slechtziend” of “blind” worden geregistreerd. In zeldzame gevallen kunnen sommige meisjes leren lopen en een beperkte spraak ontwikkelen. Ze hebben vaak complicaties zoals borstontstekingen, die hun leven kunnen verkorten.
Support
Contact
Hulporganisatie voor gezinnen van gehandicapte kinderen.
Freephone hulplijn: 0808 808 3555
Website: contact.org.uk
Email: [email protected]
Wat is een syndroom?
Een syndroom is een groep van tekenen en symptomen die, opgeteld, wijzen op een bepaalde medische aandoening. Bij epilepsie zijn deze verschijnselen bijvoorbeeld de leeftijd waarop de aanvallen beginnen, het soort aanvallen, of het kind mannelijk of vrouwelijk is en of het lichamelijke of leerstoornissen heeft, of beide. De resultaten van een elektro-encefalogram (EEG) worden ook gebruikt om epilepsiesyndromen te identificeren.
Als u meer wilt weten over een epilepsiesyndroom, spreek dan met uw arts. Als u meer wilt weten over epilepsie in het algemeen, kunt u contact opnemen met Epilepsy Action.