ALG1-congenitale stoornis van de glycosylering (ALG1-CDG, ook bekend als congenitale stoornis van de glycosylering type Ik) is een erfelijke aandoening met wisselende tekenen en symptomen die zich meestal tijdens de kindertijd ontwikkelt en verschillende lichaamssystemen kan aantasten.
Individuen met ALG1-CDG hebben vaak een verstandelijke handicap, vertraagde ontwikkeling, en een zwakke spiertonus (hypotonie). Veel getroffen personen ontwikkelen toevallen die moeilijk te behandelen kunnen zijn. Personen met ALG1-CDG kunnen ook bewegingsproblemen hebben, zoals onwillekeurig ritmisch trillen (tremor) of moeilijkheden met beweging en evenwicht (ataxie).
Mensen met ALG1-CDG hebben vaak problemen met de bloedstolling
, wat kan leiden tot abnormale stollings- of bloedingsperioden. Bovendien kunnen getroffen personen abnormaal lage niveaus van eiwitten produceren die antilichamen (of immunoglobulinen) worden genoemd, met name immunoglobuline G (IgG). Antilichamen helpen het lichaam te beschermen tegen infectie door vreemde deeltjes en ziektekiemen. Een vermindering van antilichamen kan het voor getroffen personen moeilijk maken om infecties te bestrijden.
Sommige mensen met ALG1-CDG hebben lichamelijke afwijkingen zoals een klein hoofd (microcefalie); ongewone gelaatstrekken; gewrichtsafwijkingen die contracturen worden genoemd; lange, slanke vingers en tenen (arachnodactylie); of ongewoon vlezige kussentjes aan de uiteinden van de vingers en tenen. Oogproblemen die kunnen optreden bij mensen met deze aandoening zijn ogen die niet in dezelfde richting wijzen (strabismus) of onwillekeurige oogbewegingen (nystagmus). Zelden ontwikkelen getroffen personen gezichtsverlies.
Lager voorkomende afwijkingen die voorkomen bij mensen met ALG1-CDG zijn ademhalingsproblemen, verminderd gevoel in hun armen en benen (perifere neuropathie), zwelling (oedeem), en gastro-intestinale moeilijkheden.
De tekenen en symptomen van ALG1-CDG zijn vaak ernstig, waarbij getroffen personen slechts tot in de zuigelingen- of kinderjaren overleven. Sommige mensen met deze aandoening zijn echter milder aangedaan en overleven tot in de volwassenheid.