Ervaring met AHC en verwante zeldzame aandoeningen
Duke bevindt zich in een unieke positie om atypische alternating hemiplegia of childhood te diagnosticeren en te behandelen, d.w.z. AHC dat niet aan specifieke criteria voldoet of niet wordt veroorzaakt door de klassieke ATP1A3-genmutatie. Wij behandelen ook andere zeldzame aandoeningen veroorzaakt door verschillende mutaties in hetzelfde gen – febriele geïnduceerde paroxysmale zwakte en encefalopathie (FIPWE), epileptische encefalopathie, relapsing encefalopathie met cerebellaire ataxie (RECA), en CAPOS-syndroom – evenals andere aandoeningen geassocieerd met ATP1A3.
Influential Research
De artsen en onderzoekers van Duke ontdekten de ATP1A3-genmutatie waarvan nu bekend is dat het een belangrijke oorzaak is van AHC. Deze doorbraak in 2012 maakte de weg vrij voor aanvullend onderzoek dat kan leiden tot effectieve nieuwe behandelingen en mogelijk een remedie.
Toegang tot klinische onderzoeken
Uw kind kan in aanmerking komen voor deelname aan lopende klinische onderzoeken als patiënt bij Duke. Wij zijn het hoofdcentrum voor de OBSERV-AHC-studie van het International AHC Research Consortium. Dit langetermijnonderzoek volgt de natuurlijke geschiedenis van AHC, om de factoren die de gezondheidsuitkomsten bepalen beter te begrijpen. Onze betrokkenheid bij onderzoek helpt ons veelbelovende nieuwe behandelingen te testen, zoals genvervangingstherapie, voordat ze worden goedgekeurd voor studie of gebruik bij mensen.
Wij werken samen met uw arts
Families reizen vanuit het hele land en de hele wereld naar Duke voor zorg bij wisselende hemiplegie van de kindertijd. We werken nauw samen met uw plaatselijke arts, zodat uw kind de meest uitgebreide zorg krijgt, ongeacht waar u woont.
Zorg gedurende het hele leven
De toegang tot zorg bij Duke houdt niet op wanneer uw kind volwassen is geworden. We blijven patiënten van alle leeftijden zien die getroffen zijn door AHC.
Ondersteunende diensten
We begrijpen dat families soms van ver naar Duke moeten reizen, en dat evaluaties van hemiplegie van de kindertijd meerdere dagen kunnen duren. We kunnen lokaal onderdak regelen en het vervoer van en naar de afspraken coördineren. En door onze samenwerking met Cure AHC is het mogelijk om andere ouders en kinderen met AHC te ontmoeten terwijl ze zorg krijgen bij Duke.