De meeste mensen hebben wel eens gehoord van Autisme Spectrum Stoornis (ASS) en Down syndroom (DS) maar velen weten niet dat een kind beide kan hebben. Vandaag bespreken we deze dubbele diagnose in een interview met aanbieders en ouders van kinderen met zowel ASS als DS.
Lynn: Wat weten we over de genetica van ASD en DS? Lopen kinderen met het syndroom van Down meer risico op ASS dan anderen? Hoe vaak komt de dubbele diagnose voor?
Hoewel, we hebben enorme vooruitgang geboekt in ons begrip van de genetica van ASD in slechts de laatste 10 jaar, dus dit geeft wel enig inzicht in de relatie tussen ASD en DS. Een paar genen die steeds weer opduiken als risicogenen voor ASD liggen bijvoorbeeld op chromosoom 21 in de kritieke regio voor het syndroom van Down, wat wijst op een genetisch verband tussen ASD en DS. Belangrijk is dat deze kinderen met ASD en verstoringen van deze genen op chromosoom 21 niet de fysieke kenmerken van het syndroom van Down vertonen.
De percentages van ASD bij personen met het syndroom van Down lijken hoger te zijn dan zou worden verwacht gezien de prevalentie van ASD in de bevolking. Maar er is enige variatie in de percentages die in de literatuur worden vermeld, hetgeen aangeeft hoe moeilijk het is een dubbele diagnose te stellen.
Voor veel kinderen met het syndroom van Down kunnen de beperkingen van de verstandelijke handicap het moeilijk maken om een ASS-diagnose te stellen. Als gezinnen zich zorgen maken dat hun kind met het syndroom van Down significante stoornissen in de sociale communicatie vertoont, is het zeker verstandig om een professional met expertise in ASS te raadplegen.
Lynn: We weten dat de diagnose DS in de baarmoeder of bij de geboorte wordt gesteld, terwijl de diagnose ASS later wordt gesteld. Vertonen zeer jonge kinderen met het syndroom van Down dezelfde rode vlaggen in hun ontwikkeling als kinderen met alleen ASS? Hoe, als dat al het geval is, is hun presentatie anders?
Dr. Bernier: Dat is een goede vraag. Veel kinderen met het syndroom van Down kunnen een aantal van de rode vlaggen voor ASS vertonen, niet omdat ze ASS hebben, maar omdat veel rode vlaggen te wijten kunnen zijn aan intellectuele stoornissen die samenhangen met het syndroom van Down.
Een van de rode vlaggen voor autisme is bijvoorbeeld het onvermogen om enkele woorden te gebruiken met 16 maanden of korte, twee-woord zinnen met 24 maanden. Kinderen met het syndroom van Down kunnen dergelijke taalachterstanden vertonen, maar geen ASS hebben.
Een andere rode vlag voor autisme is het niet gebruiken van gebaren, zoals wijzen of gedag zwaaien. In tegenstelling tot de overeenkomsten in taalachterstand, mogen we verwachten dat een jong kind met het syndroom van Down (dat GEEN ASS heeft) non-verbale gedragingen gebruikt, zoals wijzen of oogcontact, om moeilijkheden in taalgebruik te compenseren.
Bij het syndroom van Down kan de sociale communicatie vertraagd zijn, maar naarmate de cognitieve vaardigheden verbeteren, zouden we verwachten dat deze sociaal-communicatieve gedragingen ook verbeteren, terwijl we bij ASS een aanzienlijke achterstand in sociale communicatievaardigheden zouden zien ten opzichte van de cognitieve vaardigheden.
Lynn: Er bestaat een overtuiging, misschien een stereotype, dat kinderen met het syndroom van Down een goede belangstelling hebben voor socialisatie en/of goede sociale vaardigheden hebben, terwijl we weten dat een kenmerk van ASS moeilijkheden met socialisatie is. Verzacht het hebben van het syndroom van Down sommige van de uitdagingen van ASS?
Dr. Bernier: Dat is ook een goede vraag. Sociale vaardigheid is een dimensie die varieert van een aanzienlijke beperking tot een aanzienlijke sterkte. We zien variabiliteit in sociale vaardigheden bij kinderen met het syndroom van Down, net als bij iedereen, dus het is onwaarschijnlijk dat het hebben van het syndroom van Down een beschermende factor is voor sociale vaardigheden.
Echter zijn er voorbeelden van genetische aandoeningen die worden gekenmerkt door een verhoogde sociale belangstelling (hoewel niet noodzakelijkerwijs verbeterde sociale vaardigheden), zoals het Williams syndroom. Dus, nogmaals, ik zou zeggen, als een kind met het syndroom van Down problemen vertoont in de sociale communicatie, kan het passend zijn voor dat kind om te worden geëvalueerd voor een diagnose van ASS.
Lynn: Wat zijn enkele van de unieke aspecten van het werken met kinderen met ASS en DS?
Noa Hannah, PhD, CCC-SLP, BCBA-D: Kinderen met ASS en DS hebben een unieke samenstelling. Intellectuele beperkingen die gepaard gaan met het syndroom van Down kunnen variëren van mild tot ernstig en dat geldt ook voor kinderen met een dubbele diagnose. Hoewel elk kind anders is, zie ik in mijn praktijk (bij kinderen die non-verbaal zijn) vooral dat het wilskrachtige deel van de DS-kenmerken kan worden benadrukt door de starheid van denken, een kenmerk van ASS. In mijn ervaring heb ik sociale sterktes gezien bij kinderen met het syndroom van Down en hoewel dit een verzachtende factor kan zijn, presenteert die toegenomen sociale interesse zich in mijn klinische praktijk soms als toegenomen verstorend gedrag om aandacht.
Jo Ristow, MS, CCC-SLP: Ik vind dat in het werken met kinderen met ASS en het syndroom van Down, het aanboren van hun motivatie de sleutel is, en hun temperament en lef kan een echte kracht zijn wanneer het wordt gekanaliseerd in functionele communicatie.
Lynn: Als ouder van een kind met een dubbele diagnose van ASS en DS, hoe kwam het dat u of iemand anders zich zorgen maakte dat uw kind ASS zou kunnen hebben?
Phillip: Onze achtjarige dochter met ASS en DS werd op vijfjarige leeftijd geadopteerd uit een weeshuis. Ze was ondervoed en had aanzienlijke lichamelijke en ontwikkelingsachterstanden. Zodra ze lichamelijk vooruitgang boekte, werden enkele kenmerken van autisme duidelijk, zoals repetitieve bewegingen (schommelen, kralen en touw voor de ogen wapperen), ons bij de hand nemen en ons leiden naar wat ze wilde, en inconsistent oogcontact. We waren opgelucht toen we de diagnose ASS kregen, omdat het gedrag dat we zagen niet paste bij wat we wisten over het syndroom van Down. We willen anderen laten weten dat kinderen beide kunnen hebben en dat als ze zich zorgen maken, ze het moeten onderzoeken.
Sara: Mijn zoon zat op een ontwikkelingspeuterschool en het personeel daar zei me dat hij zich zorgen maakte over ASS. Ze adviseerden hem te evalueren en hij kreeg de diagnose toen hij drie was. Ik ben blij dat we dat gedaan hebben, want het heeft ons geholpen om hem beter te begrijpen en de diensten te krijgen die hij nodig had.
We willen onze ouders en hulpverleners bedanken voor het delen van hun perspectief op de dubbele diagnose van ASS en DS.