Lecithine cholesterol acyltransferase (LCAT)-deficiëntie is een zeldzame genetische aandoening van het lipoproteïnemetabolisme. Tot op heden zijn slechts 30 families in de literatuur gemeld en de prevalentie van de ziekte is minder dan 1/1.000.000.
LCAT-deficiëntie wordt gekenmerkt door een mutatie in het gen op chromosoom 16 (16q22.1), dat codeert voor het LCAT-enzym dat de vorming van cholesterolesters in lipoproteïnen katalyseert. Deze mutatie veroorzaakt een volledig of gedeeltelijk tekort aan enzymactiviteit, wat leidt tot een ophoping van vetafzettingen in lichaamsweefsels zoals het hoornvlies, de rode bloedcellen en de nieren.
De volledige vorm van LCAT-deficiëntie wordt familiaire LCAT-deficiëntie (FLD) genoemd, terwijl de gedeeltelijke vorm fish-eye disease (FED) wordt genoemd. In het algemeen zijn er twee typen LCAT-activiteit: alfa en bèta. In het geval van FLD zijn zowel de alfa als de bèta activiteit deficiënt, terwijl alleen de alfa activiteit deficiënt is bij patiënten met FED.
FLD en FED zijn ook verschillend in termen van symptomen. Ze worden beide gekenmerkt door een verlaging van het HDL-gehalte en corneale troebelingen die zich tijdens de kindertijd kunnen ontwikkelen, maar patiënten met FLD vertonen ook een verhoging van het triglyceridengehalte, bloedarmoede en nierfalen.
International Familial LCAT Deficiency Association
De vereniging werd in november 2014 opgericht door Dr. Jean-Claude Tardif, directeur van het Montreal Heart Institute Research Centre en een hoogleraar geneeskunde aan de Université de Montréal.
Zijn doel is:
- Het samenbrengen van iedereen ter wereld die familiaire LCAT-deficiëntie (FLD) of fish-eye disease (FED) heeft;
- Morele en wetenschappelijke steun bieden via dit netwerk aan mensen met deze ziekten;
- Hun speciale toegang bieden tot informatie over hun ziekte;
- Patiënten de kans geven om deel te nemen aan klinische studies naar behandelingen voor deze ziekten.
Om de International Familial LCAT Deficiency Association te bereiken : [email protected]