Centrale kernziekte is een aandoening die spieren aantast die gebruikt worden voor beweging (skeletspieren). Deze aandoening veroorzaakt spierzwakte die varieert van nauwelijks merkbaar tot zeer ernstig. De ernst van de spierzwakte kan zelfs verschillen tussen getroffen leden van dezelfde familie.
De meeste mensen met een ziekte van de centrale kern ervaren een aanhoudende, milde spierzwakte die niet verergert met de tijd. Deze zwakte treft de spieren in de buurt van het centrum van het lichaam (proximale spieren), met name spieren in de schouders, bovenbenen en heupen. Spierzwakte bij getroffen kinderen kan de ontwikkeling van motorische vaardigheden zoals zitten, staan en lopen vertragen; de meeste mensen met deze aandoening zijn in staat om zelfstandig te lopen. Getroffen personen kunnen spierpijn (myalgie) of extreme vermoeidheid ervaren als reactie op lichamelijke activiteit (inspanningsintolerantie). Central core disease wordt ook geassocieerd met ogen die niet in dezelfde richting kijken (strabismus), een bolle bovenrug die ook naar opzij kromt (kyphoscoliose
), voetmisvormingen, heupdislocatie, en gewrichtsmisvormingen die contracturen worden genoemd en de beweging van bepaalde gewrichten beperken. In ernstige gevallen ervaren getroffen baby’s zwakte in de spieren van het gezicht, een diepe lage spierspanning (hypotonie), en ernstige of levensbedreigende ademhalingsproblemen.
Veel mensen met centrale kernziekte hebben ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van een ernstige reactie op bepaalde geneesmiddelen die worden gebruikt tijdens operaties en andere invasieve procedures. Deze reactie wordt maligne hyperthermie genoemd. Maligne hyperthermie treedt op als reactie op sommige verdovingsgassen, die worden gebruikt om het gevoel van pijn te blokkeren, alleen of in combinatie met een spierverslapper die wordt gebruikt om iemand tijdelijk te verlammen tijdens een chirurgische ingreep. Als deze geneesmiddelen worden toegediend, kunnen mensen met een verhoogd risico op maligne hyperthermie een snelle stijging van de hartslag (tachycardie) en de lichaamstemperatuur (hyperthermie), een abnormaal snelle ademhaling (tachypneu), spierstijfheid, afbraak van spiervezels (rhabdomyolyse) en een verhoogde zuurgraad in het bloed en andere weefsels (acidose) krijgen. De complicaties van maligne hyperthermie kunnen levensbedreigend zijn, tenzij ze onmiddellijk worden behandeld.
Centrale kernziekte dankt zijn naam aan ongeorganiseerde gebieden die centrale kernen worden genoemd, die meestal in het centrum van skeletspiercellen worden aangetroffen, maar die zich bij veel getroffen personen aan de randen of over de lengte van de cel kunnen bevinden. Deze abnormale gebieden kunnen alleen worden gezien wanneer spierweefsel onder een microscoop wordt bekeken. Deze centrale kernen zijn vaak aanwezig in cellen met weinig of geen mitochondriën, die energie produceren in de cellen. Hoewel de aanwezigheid van centrale kernen artsen kan helpen bij de diagnose van centrale kernziekte, is het onduidelijk hoe ze verband houden met spierzwakte en de andere kenmerken van deze aandoening.