Conditiebeschrijving
Cloacale exstrofie is een aandoening waarbij sommige inwendige organen die zich normaal in de onderbuik bevinden, naar buiten toe blootliggen. Bovendien is het mogelijk dat sommige van deze organen zich niet correct hebben ontwikkeld en dat de onderste delen van de voortplantings-, urine- en darmkanalen niet volledig zijn gevormd. De cloaca is een structuur die zich vroeg in de ontwikkeling vormt en zich verdeelt om de lagere darm en anus, de urineblaas en de voortplantingsorganen te vormen. Normaal gesproken splitst de cloaca zich naarmate de ontwikkeling vordert. In zeldzame gevallen verloopt deze deling niet op de gebruikelijke wijze en blijft de cloaca achter, die zich in de onderbuik kan bevinden of buiten de buikwand kan liggen. In het laatste geval spreekt men van een cloacale exstrofie. Structuren die ook kunnen zijn aangetast zijn onder meer de bekkenbeenderen, de wervelkolom en het ruggenmerg. Het is een complexe geboorteafwijking en vereist een gecoördineerd zorgplan ontwikkeld met inbreng van verschillende specialisten om de beste resultaten te verzekeren.
Cloacale exstrofie is aan de meest ernstige kant van een spectrum van misvormingen die het Exstrophy- Epispadias Complex worden genoemd. Andere verwante aandoeningen in dit spectrum zijn epispadias (zeldzaam, maar meestal gezien bij jongens, een aangeboren afwijking waarbij de plasbuis opent aan de bovenkant van de penis) en klassieke blaasexstrofie (een aangeboren misvorming waarbij de blaas is afgeplat en blootligt op de buikwand). De meeste, zo niet alle, aandoeningen in het spectrum Exstrophy-Epispadias Complex vereisen een of meer operaties om te herstellen.
Prevalentie
In de Verenigde Staten is de prevalentie (hoe vaak het voorkomt):
- Klassieke blaasexstrofie bij 3.3 per 100.000 geboorten
- Mannelijke epispadias komt voor bij 1 op 117.000 geboorten
- Vrouwelijke epispadias komt voor bij 1 op 484.000 geboorten
- Cloacale exstrofie komt voor bij 1 op 200.000-400.000 geboorten.
In andere delen van de wereld is de prevalentie gelijk aan die in de Verenigde Staten.
Alle aandoeningen van het Exstrophy-Epispadias Complex kunnen bij de geboorte worden gediagnosticeerd. Voor klassieke blaasexstrofie is de man-vrouw verhouding 2,3 mannen geboren met de aandoeningen voor elke 1 vrouw, en kan oplopen tot 6 mannen voor 1 vrouw in sommige series. Deze aandoeningen lijken meer voor te komen bij blanken dan bij andere rassen.
Omdat het zo zeldzaam is, zijn de onderliggende oorzaken niet goed begrepen. Zowel genetische als niet-genetische oorzaken worden vermoed. In de medische literatuur wordt melding gemaakt van zeldzame recidieven bij volgende zwangerschappen en van gevallen van monozygote (eeneiige) tweelingen die beiden met cloacale exstrofie zijn geboren. Er zijn echter ook gevallen bekend van tweelingen waarbij de ene tweeling wel, maar de andere niet was aangedaan. Zowel genetische als omgevingsfactoren zijn waarschijnlijk betrokken als oorzaken.
Recent werk van een multinationale groep onderzoekers wordt gedaan om de rol van genetica in cloacale exstrofie en verwante aandoeningen beter te begrijpen. Hoewel er enkele families zijn gerapporteerd waar één enkel gen verantwoordelijk kan zijn (d.w.z. resulterend in Mendeliaanse overervingspatronen), lijkt veel van het verzamelde bewijsmateriaal meer in overeenstemming te zijn met een multifactorieel overervingspatroon in de meeste gevallen. Mendeliaanse overervingspatronen volgen de klassieke recessieve, dominante of X-gebonden patronen die voor het eerst door Gregor Mendel in de jaren 1800 werden beschreven. Multifactoriële overerving wordt gekenmerkt door een genetische aanleg die andere genetische of niet-genetische factoren vereist om de ontwikkeling van de eigenschap op gang te brengen.
Gemeenschappelijke geassocieerde aandoeningen
Cloacale exstrofie kan gepaard gaan met andere aangeboren afwijkingen, waaronder:
- Omphalocele: een soort buikwandafwijking waarbij de darmen, lever en soms andere organen buiten de buik (maagstreek) in een zak blijven als gevolg van een defect in de ontwikkeling van de spieren van de buikwand.
- Imperforate anus: een afwijking die vanaf de geboorte aanwezig is (aangeboren) en waarbij de opening naar de anus ontbreekt of geblokkeerd is. De anus is de opening naar het rectum waardoor de ontlasting het lichaam verlaat.
- Spina bifida: een aangeboren afwijking van de wervelkolom waarbij een deel van het ruggenmerg en de omliggende membranen (hersenvliezen) door een opening in de ruggengraat bloot komen te liggen.
- Tethered cord: een neurologische aandoening die wordt veroorzaakt door weefselaanhechtingen die de beweging van het ruggenmerg binnen de wervelkolom beperken, waardoor het ruggenmerg abnormaal wordt uitgerekt.
Dit geheel van verwante kenmerken staat ook bekend als OEIS (Omphalocele, Exstrophy, Imperforate anus, Spina bifida) Complex naar de eerste letter van elk van de typische kenmerken die bij deze aandoening worden gezien.
Behandeling op korte termijn en resultaten
Om de organen van de onderbuik te herstellen en een meer normale functie mogelijk te maken, zal een reeks chirurgische ingrepen (meerdere operaties) nodig zijn over een periode van enkele jaren. Een operatie kan kort na de geboorte worden uitgevoerd om een hoofdreparatie van verschillende structurele misvormingen uit te voeren en de organen terug in de buik te plaatsen.
Lange-termijn behandeling en uitkomsten
Met behandeling en beheer zouden mensen die geboren zijn met cloacale exstrofie een normaal aantal jaren moeten leven. Hoewel er levenslange functionele problemen kunnen zijn als gevolg van de oorspronkelijke structurele aangeboren afwijkingen, is de kwaliteit van leven over het algemeen goed.
Na verloop van tijd kunnen er een of meer aanvullende operaties plaatsvinden om de reparatie van de structurele misvormingen voort te zetten. De belangrijkste doelen van deze voortdurende reconstructie zijn het bereiken van blaas-, darm-, seksuele en, uiteindelijk, reproductieve functie. Naarmate de patiënten groeien en de puberteit bereiken, kunnen bijkomende problemen opduiken en de kans dat deze operaties nodig zijn hangt af van de omvang van de oorspronkelijke cloacale exstrofie en de daarmee gepaard gaande aangeboren afwijkingen. Om deze doelen te bereiken, kunnen één of meer operaties over een periode van jaren worden aanbevolen om het herstel van de verschillende betrokken structuren voort te zetten. Aangezien de situatie van elk kind anders is, zullen bij de planning van de behandeling op lange termijn veel verschillende professionals en het gezin worden betrokken. Deze teambenadering wordt in verband gebracht met de best mogelijke resultaten. Hoewel het een belangrijk doel is om tot een punt te komen waarop de urine- en ontlastingsincontinentie beperkt blijft, zullen niet alle patiënten dit doel uiteindelijk bereiken. Veel hangt af van de omvang van de oorspronkelijke structurele geboorteafwijking(en).
Gemeenschappelijke complicaties
- Nierproblemen: chronisch nierfalen (wanneer de nieren het vermogen verliezen om afvalstoffen te verwijderen en vloeistoffen in evenwicht te houden). Bij personen met cloacale exstrofie kan de kans op nierfalen en urologische problemen al bij de geboorte aanwezig zijn of na verloop van tijd toenemen.
- Productieve problemen: Bij volwassenen die geboren zijn met cloacale exstrofie, zijn de organen betrokken die nodig zijn voor seksueel functioneren en voortplanting. Bij veel van deze patiënten kan het tot stand brengen en succesvol dragen van een zwangerschap worden beïnvloed. Als een vrouwelijke patiënt zwanger wil worden, kunnen zij en haar partner er baat bij hebben om een verloskundige/gynaecoloog te raadplegen die ervaring heeft met dit soort problemen om het beste plan voor de situatie van de patiënt te bepalen. Bij mannen kan de seksuele functie ook worden aangetast. Het raadplegen van een uroloog die ervaring heeft met cloacale exstrofie bij mannen kan helpen bij het bepalen van het beste plan voor de specifieke situatie van een patiënt.
Conditiespecifieke organisaties
The Urology Care Foundation
Association for Bladder Exstrophy Community
National Organization for Rare Disorders