Congenitale geïsoleerde rechter radiale clubhand

Discussie

Congenitale RCH, ook wel longitudinale radiale deficiëntie of radiale dysplasie genoemd, is een ongewone aangeboren afwijking die wordt gekenmerkt door verschillende gradaties van deficiëntie langs de preaxiale of radiale zijde van de extremiteit 1. De ellepijp is typisch 60% van de normale lengte. De incidentie van RCH wordt geschat op 1 op 30.000 tot 1 op 100.000 levendgeborenen 2. Het is bilateraal in 38-58% van de gevallen. Bayne en Klug classificeerden radiale deficiëntie in vier types 3:

RCH komt meestal sporadisch voor zonder bekende oorzaak. Ongeveer 40% van de patiënten met unilaterale club hand en 27% met bilaterale club hand hebben geassocieerde aangeboren afwijkingen van het cardiale, urogenitale, skelet, en hematopoietische systeem 4. De belangrijkste syndromen die geassocieerd worden met RCH zijn: Holt-Oram syndroom; trombocytopenie-absent radius (TAR) syndroom; vertebrale, anale, cardiale, tracheale, oesofageale, renale, en ledemaat (VACTERL) syndroom; en Fanconi anemie. Dit laatste is een ernstige geassocieerde aandoening die zich meestal manifesteert als aplastische anemie tussen de leeftijd van 3 en 12 jaar.

Correctie van RCH vereist een combinatie van niet-operatieve en operatieve behandeling die onmiddellijk na de diagnose moet beginnen. Patiënten moeten grondig worden beoordeeld om eventuele geassocieerde afwijkingen te identificeren. De basisdoelen van correctie zijn correctie van de radiale deviatie van de pols, balanceren van de pols op de onderarm, behoud van flexie van pols en vingers, bevordering van de groei van de onderarm, en verbetering van het cosmetische uiterlijk van het lidmaat 5. De niet-operatieve behandeling bestaat uit het strekken van de gespannen radiale structuren door fysiotherapie en splintage 6. Sommige centra maken gebruik van hulpmiddelen gebaseerd op de principes van distractie-osteogenese (Ilazarov techniek) om de omvang van de contractuur te verminderen vóór de definitieve operatie 7. Operatieve behandeling is gericht op centralisatie van de pols op de ellepijp 8. Centralisatie is geïndiceerd bij RCH type II, III, en IV. De gevallen van RCH moeten tot op volwassen leeftijd worden gevolgd om herhaling van de misvorming te voorkomen 5, en de functie van het aangetaste lidmaat te controleren en corrigerende operatieve en niet-operatieve interventies uit te voeren als dat gerechtvaardigd is.