Wat is congenitale sideroblastische anemie?
Congenitale sideroblastische anemie (CSA) treedt op wanneer het beenmerg er niet in slaagt voldoende gezonde rode bloedcellen te produceren. In plaats daarvan produceert het sideroblasten (abnormale rode bloedcellen die normaal uitgroeien tot rode bloedcellen) waarin ijzer zich ophoopt in de mitochondriën. Deze met ijzer beladen mitochondriën omgeven de kern van de zich ontwikkelende rode bloedcel en geven het uiterlijk van een ring.
Omdat het ijzer vastzit in de mitochondriën, kan het lichaam het niet opnemen in hemoglobine, dat rode bloedcellen nodig hebben om zuurstof efficiënt door het lichaam te transporteren. Dit defect in de productie van rode bloedcellen kan ook de ijzerbalans in uw kind veranderen, wat vaak resulteert in een totale overbelasting van het lichaam met ijzer.
Sideroblastische anemie kan aangeboren (geërfd) of verworven (niet geërfd) zijn. Beide typen hebben zeer verschillende oorzaken, behandelingen en prognoses.
Wat zijn de soorten sideroblastische anemie?
Verworven anemie
Sideroblastische anemieën kunnen worden onderverdeeld in aangeboren en verworven vormen. Verworven anemieën komen vaker voor en worden bijna uitsluitend bij oudere volwassenen gezien. Zij zijn gewoonlijk het gevolg van verworven, niet-erfelijke genetische mutaties die alleen voorkomen in de voorlopers van de rode bloedcellen en leiden tot geringde sideroblasten. Deze vorm van sideroblastische anemie – refractaire anemie met geringde sideroblasten (RARS) – wordt ingedeeld in een bredere groep van ziekten die myelodysplastische syndromen (MDS) worden genoemd en uiteindelijk tot leukemie kunnen leiden. In meer dan 75% van de gevallen van RARS hebben de beenmergcellen een mutatie verworven in één bepaald gen, SF3B1 genaamd. Verworven sideroblastische anemieën kunnen ook te wijten zijn aan voedingstekorten, verworven stofwisselingsziekten of toxines.
Anemie door een genetische mutatie
De congenitale sideroblastische anemieën (CSA’s) daarentegen zijn erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door genetische mutaties die bij de geboorte in alle cellen aanwezig zijn. Hoewel de mutaties erfelijk zijn en bij de geboorte aanwezig zijn, is het mogelijk dat de anemie niet aanwezig is in de kinderjaren en soms pas op volwassen leeftijd wordt herkend. Daarom is het bijzonder belangrijk om late-onset CSA te onderscheiden van een verworven sideroblastische anemie, omdat ze zeer verschillende oorzaken, behandelingen en prognoses hebben.
Hoe wij zorgen voor CSA
Kinderen en adolescenten met CSA worden behandeld in het Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center via ons Rare Anemias and Iron Disorders Program. Ons programma voor zeldzame anemieën en ijzerstoornissen biedt uitgebreide zorg voor kinderen met alle soorten zeldzame anemieën en ijzerstoornissen, evenals doorlopend medisch beheer en toegang tot nieuwe behandelingsmethoden via ons klinisch onderzoek.