De ziekte van Ollier is een aandoening waarbij meerdere enchondromen (goedaardige kraakbeentumoren) worden aangetroffen (meestal asymmetrisch) in het hele skelet, wat leidt tot lengteverschillen en misvormingen van de ledematen. De ziekte van Ollier leidt tot de op één na grootste lengteafwijking van ledematen na een aangeboren femurficiëntie. De ziekte van Ollier is vrij zeldzaam en komt voor bij 1 op de 100.000 individuen; het komt meer voor bij mannen dan bij vrouwen. De ziekte van Ollier is een niet-erfelijke aandoening.
Andere aandoeningen die in verband worden gebracht met de ziekte van Ollier zijn:
- Multipele Hemangiomen – Maffucci’s
- Intracerebrale Gliomen
- Intracraniële Chondromen
Limlengteverschil (LLD) en hoekvervorming zijn twee veel voorkomende orthopedische problemen bij patiënten met de ziekte van Ollier. De LLD is secundair aan het vastbinden van de groeischijf door de enchondromen. Typisch is dat één kant overheerst. Wanneer de ziekte van Ollier aan beide zijden van de groeischijf aanwezig is, zijn de ernstigste LLD en misvormingen het gevolg.
Angulaire misvormingen
In het femur zijn de meest voorkomende angulaire misvormingen varus van het distale femur (naar binnen bij de knie) en valgus van het proximale femur (naar buiten bij de heup). Bij het scheenbeen zijn de meest voorkomende misvormingen valgus van de proximale en distale tibia (naar buiten bij de knie en de enkel). De valgus van de tibia is vaak geassocieerd met of gerelateerd aan differentiële betrokkenheid van de fibula ten opzichte van de tibia. De fibula wordt korter dan de aangrenzende tibia, wat leidt tot laterale tethering van de tibia met groei van de tibia in valgus aan beide uiteinden. In de knie wordt de proximale tibiale valgus vaak gecompenseerd door de distale femorale varus (de vervorming van de onderbeenkoot die wordt gecompenseerd door de vervorming van de bovenbeenknobbel). Aangezien deze twee misvormingen elkaar effectief opheffen, is er vaak weinig kniedistorsie ondanks misvormingen in zowel tibia als femur.
De gecombineerde vervorming van femur en tibia leidt tot een kniegewricht dat schuin staat ten opzichte van de grond (normaal is de kniegewrichtslijn horizontaal, evenwijdig aan de grond). Gelukkig is deze inclinatie een “goed patroon”. De omgekeerde inclinatie (valgus femur met varus tibia) is het “slechte patroon”. Hoewel correctie van de scheefstand belangrijk is, leidt een ongecorrigeerde inclinatie van het “goede patroon” meestal niet tot ergere klachten. Een “slecht patroon” inclinatie leidt echter tot knie-artritis. Aangezien Ollier-patiënten meestal het “goede patroon” vertonen, is dit een van de verklaringen waarom artritis van de knie zelden voorkomt bij patiënten met de ziekte van Ollier.
Aan de andere kant is de inclinatie bij de enkel (valgus van de distale tibia) het “slechte patroon” voor dat gewricht. De tibialis valgus aan het enkelgewricht in combinatie met proximale (naar de knie toe) migratie van de distale fibula leidt tot laterale subluxatie (gedeeltelijke dislocatie) van het talusgewricht. Dit betekent dat het enkelbot (talus) geleidelijk verschuift naarmate het enkelgewricht opzij kantelt en de onderste fibula naar boven beweegt, waardoor de buitenkant van de talus wordt bedekt. Deze misvorming leidt, indien onbehandeld, op latere leeftijd tot artritis van het enkelgewricht.
Het andere probleem bij de enkel is de recurvatum misvorming van de distale tibia. Dit leidt tot een verdere afdekking van de talus, met een verhoogd risico op artritis tot gevolg. Als gevolg hiervan ontstaat een equinuscontractuur van de enkel (naar beneden wijzende voet). Daarom moet de correctie van het recurvatum worden uitgevoerd in coördinatie met de correctie van de equinus.
Naast misvormingen van de onderste ledematen, verdienen incidenteel misvormingen van de bovenste ledematen chirurgische aandacht. In het bijzonder is er de vervorming van het opperarmbeen. De bovenste humerus vervormt meestal in valgus en extensie. Zelden worden vervormingen van de onderarm gezien. In de meest ernstige gevallen van de ziekte van Ollier kunnen vervormingen van de vingers optreden, die behandeld moeten worden.
Lengteverschil van de ledematen
Lengteverschil van de onderste ledematen bij patiënten met de ziekte van Ollier gaat evenredig vooruit. Omdat het meestal niet aanwezig is bij de geboorte, wordt het een ontwikkelings- (in tegenstelling tot aangeboren) discrepantie genoemd. Dergelijke discrepanties bij kinderen kunnen worden voorspeld op het moment dat het skelet volgroeid is. In het Paley Instituut gebruiken we de Paley Multiplier Methode om de uiteindelijke lengte discrepantie van ledematen te voorspellen. Dit stelt ons in staat een reconstructief levensplan te ontwikkelen om de misvormingen en de LLD van de patiënt zo aan te pakken dat zij uiteindelijk geen misvormingen en gelijkwaardige ledematen hebben bij het volgroeid zijn van het skelet.
Bij Ollier kan de LLD variëren van 10 tot 30 cm. Dit kan worden gecorrigeerd met 1 – 3 verlengingen van het femur en de tibia tegelijk, indien nodig met epifysiodese. Epifysiodese is een kleine poliklinische ingreep waarbij kleine metalen plaatjes worden ingebracht in de groeischijf van het niet-aangedane (langere) been. Dit belemmert de groei van het lange been, waardoor er minder been nodig is om een gelijke ledemaatlengte te bereiken. Epifysiodese kan slechts worden gebruikt om ~5 cm lengte te corrigeren en kan alleen worden uitgevoerd voordat het skelet volgroeid is. Aangezien epifysiodese tot een verkorting van de lichaamslengte leidt, wordt hieraan niet de voorkeur gegeven bij patiënten van wie wordt voorspeld dat zij relatief klein zullen zijn. In deze gevallen verdient het de voorkeur alleen een verlenging uit te voeren ter egalisatie.
Armlengte discrepantie in de humerus kan ook worden voorspeld en behandeld met een verlengingsoperatie.