Erfelijke thyroxine-bindende globuline-deficiëntie is een genetische aandoening die meestal geen gezondheidsproblemen veroorzaakt.
Thyroxine-bindende globuline is een eiwit dat hormonen transporteert die worden gemaakt of gebruikt door de schildklier, die een vlindervormig weefsel in de onderhals is. Schildklierhormonen spelen een belangrijke rol bij de regulering van de groei, de ontwikkeling van de hersenen, en de snelheid van chemische reacties in het lichaam (metabolisme). Meestal circuleren deze hormonen in de bloedbaan, gebonden aan thyroxine-bindende globuline en soortgelijke eiwitten. Bij een tekort (deficiëntie) aan thyroxine-bindend globuline vermindert de hoeveelheid circulerende schildklierhormonen.
Onderzoekers hebben twee vormen van erfelijke thyroxine-bindend globuline-deficiëntie geïdentificeerd: de volledige vorm (TBG-CD), die resulteert in een totaal verlies van thyroxine-bindend globuline, en de gedeeltelijke vorm (TBG-PD), die de hoeveelheid van dit eiwit vermindert of de structuur ervan wijzigt. Geen van beide aandoeningen veroorzaakt problemen met de schildklierfunctie. Ze worden meestal geïdentificeerd tijdens routine bloedonderzoek waarbij schildklierhormonen worden gemeten.
Hoewel erfelijke thyroxine-bindende globuline-deficiëntie geen gezondheidsproblemen veroorzaakt, kan het worden verward met meer ernstige schildklieraandoeningen (zoals hypothyreoïdie). Daarom is het belangrijk om erfelijke thyroxine-bindende globuline-deficiëntie te diagnosticeren om onnodige behandelingen te vermijden.