Focale dystonie

Oorspronkelijke Editor – Carlos Areia

Top Contributors – Carlos Areia, Kim Jackson, Laura Ritchie, Evan Thomas and Anas Mohamed

Mechanisme van het letsel / Pathologisch proces

Hoewel het pathologisch proces van focale dystonie nog steeds als idiopathisch wordt geclassificeerd, suggereert steeds meer bewijs een multifactoriële etiologie (d.w.z. de interactie tussen genetische, neuromusculaire, auditieve, neurale adaptatie, anatomische, stressvolle, repetitieve, psychosociale, traumatische, onder andere). Bij dystonische musici werd een verandering in tactiele discriminatie gevonden in vergelijking met gegeneraliseerde dystonieën en gezonde controles; dit werd in verband gebracht met de superpositie van de gebieden van de corticale representatie van de vingers die bij musici zijn aangetast. Andere etiologische mechanismen worden ook beschreven in de literatuur, zoals de verandering van inhibitoire spinale, romp, en intracorticale evenals veranderingen in sensorimotorische integratie.

Veel uitlokkende factoren zijn beschreven in de huidige literatuur en kunnen worden onderverdeeld in externe en interne factoren. Extrinsieke factoren zijn onder andere ruimtelijke, temporele en ruimtelijke beperkingen, afhankelijk van de belasting van het betreffende lichaamsdeel en de complexiteit van de gebruikte bewegingen. Intrinsieke factoren zijn onder meer de behoefte aan controle, de behoefte aan perfectionisme, angst, lokale pijn, trauma, overbelasting en het tekortschieten van remmende mechanismen. Predisponerende factoren zoals genetica en geslacht zijn eveneens van belang. Deze uitlokkende factoren samen kunnen de manifestatie van Dystonie beïnvloeden.

Clinische presentatie

Enkele voorbeelden van focale Dystonie zijn Cervicale Dystonie (AKA spasmodische torticollis), waarbij de nek draait of kantelt, Dystonie van Musici, Dystonie van Schrijvers, Blepharospasme (bilaterale, onwillekeurige, synchrone, krachtige oogsluiting) en Spasmodische Dystonie, onder anderen.

De studie van Qiyu Chen et al. suggereert dat de aanwezigheid van Head Tremors (HT) en het type ervan afhangen van de overheersende houding van een patiënt (patiënten met retrocollis hadden meer kans op HT dan patiënten met anterocollis), leeftijd (vroegere leeftijd van begin vergeleken met patiënten zonder HT), en duur (langere ziekteduur vergeleken met patiënten zonder HT).

Musici’s Dystonie manifesteert zich door een verlies van vrijwillige motoriek in herhaaldelijk getrainde bewegingen. Dit is een zeer invaliderende pathologie die een einde kan maken aan een muzikale carrière; ze kan geclassificeerd worden volgens het bespeelde instrument en de beweging die uitgebreid wordt uitgevoerd. Normaal gesproken treedt het op zonder pijn, hoewel pijn is beschreven na langdurige spasmen. Dit verlies van spiercoördinatie gaat vaak gepaard met een co-contractie van antagonistische spieren.

Schrijversdistonie of Schrijverskramp kan zich ook uiten door oncontroleerbare spiercontracties en abnormale houdingen van het gehele bovenste lidmaat tijdens het schrijven. Tremor en spasmen van de hand kunnen ook voorkomen.

Diagnostische procedures

Magnetic Resonance Imaging (MRI) – om een beroerte of tumoren in de basale ganglia uit te sluiten

Bloedonderzoek om het ceruloplasminegehalte te bepalen – om de ziekte van Wilson uit te sluiten. om de ziekte van Wilson uit te sluiten (een stoornis van het kopermetabolisme die dystonie en andere bewegingsstoornissen kan veroorzaken)

Differentiële diagnose

• Paroxysmale dystonie: dit presenteert zich als discrete episoden van abnormale bewegingen die minuten tot uren duren, met tussenliggende perioden van normaalheid
• Dopa-responsieve dystonie: dit wordt gekenmerkt door een diurnale variatie van dystonische bewegingen, met verbetering in de ochtend en verslechtering in de middag; het is gekoppeld aan chromosoom 14, dat betrokken is bij de dopaminesynthese
• Dystonische tics (die geassocieerd kunnen worden met de obsessieve-compulsieve stoornis): patiënten met dystonische tics voelen een inwendig, ongemakkelijk gevoel in het aangedane lichaamsdeel, en dit gevoel bouwt zich op tot een overweldigende “drang” om een aanhoudende, tonische tic uit te voeren, bijvoorbeeld hoofddraaien; patiënten melden vaak opluchting onmiddellijk na het uitvoeren van de tic, maar dit wordt al snel gevolgd door het terugkeren van de drang om de tic opnieuw uit te voeren
• Iatrogene oorzaken: dopaminereceptor-blokkerende medicijnen, bijvoorbeeld neuroleptica en op fenothiazine gebaseerde antiemetica, kunnen een acute dystonische reactie veroorzaken uit een enkele dosering, of tardieve dystonie bij chronisch gebruik

Uitkomstmaten

Motorische controle en ADL-schalen

Medische behandeling

Het doel van medische behandeling is het beheersen van spiersamentrekkingen en het beperken van misvorming

• Medicamenteuze behandeling richt zich op neurotransmitters die de spierbeweging beïnvloeden en omvatten: Anticholinergica, Baclofen en benzodiazepines dopamine gerelateerde medicatie.
• Injectietherapie van Botuline Toxine direct in de spier kan de spiersamentrekkingen die abnormale houdingen veroorzaken verminderen en in veel gevallen stoppen. Er kunnen bijwerkingen optreden, zoals een droge mond, stemveranderingen en zwakte.
• Een operatie kan aangewezen zijn als de symptomen ernstig zijn en niet op andere ingrepen hebben gereageerd. Bij een operatie kunnen elektroden in de hersenen worden ingebracht die zijn verbonden met een generator die in de borstkas wordt geplaatst. De generator zendt signalen naar de hersenen die de spiersamentrekkingen en bewegingen kunnen sturen. Een andere chirurgische ingreep is het doorsnijden van de zenuwen die de spierspasmen controleren, dit wordt Selectieve Denervatie Chirurgie genoemd.
• Immobilisatie heeft, in een studie van Priori et al, een positief effect op focale dystonie aangetoond. De mogelijke rationale voor de verbetering is de plastische verandering die optreedt op corticaal niveau. Onmiddellijk na immobilisatie waren er tekenen van zwakte, onhandigheid en slechte controle over de ledematen, maar deze symptomen waren tijdelijk en verbeterden in de meeste gevallen binnen 4 weken.

Physiotherapy Management

Het doel van fysiotherapie is het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de functie. Er zijn verschillende benaderingen en deze zullen afhankelijk zijn van de symptomen, maar de meest voorkomende interventies zijn:

• TENS
• Sensomotorische training
• Spierversterking
• Stretching
• Relaxatietechnieken
• Home oefeningen
• Ergonomische veranderingen aan het instrument (Musician’s dystonia)
• Gedragstraining

1. 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 Aranguiz, R., Chana-Cuevas, P., Alburquerque, D. Leon, M. (2011). Focale dystonie bij musici. Neurologia, 26(1), 45-52. doi: 10.1016/j.nrl.2010.09.019
2. Defazio, G., Abbruzzese, G., Livrea, P. Berardelli, A. (2004). Epidemiologie van primaire dystonie. Lancet Neurol, 3(11), 673-678. doi: 10.1016/s1474-4422(04)00907-x
3. Jabusch, H. C., Zschucke, D., Schmidt, A., Schuele, S., Altenmuller, E. (2005). Focal dystonia in musicians: treatment strategies and long-term outcome in 144 patients. Mov Disord, 20(12), 1623-1626. doi: 10.1002/mds.20631
4. Associated Press. Muzikant Billy McLaughlin overwint focale dystonie. Available from: http://www.youtube.com/watch?v=cNOkvG-15wA
5. 5.0 5.1 5.2 Byl, N. N., Archer, E. S.; McKenzie, A. (2009). Focal hand dystonia: effectiveness of a home program of fitness and learning-based sensorimotor and memory training. J Hand Ther, 22(2), 183-197; quiz 198. doi: 10.1016/j.jht.2008.12.003
6. 6.0 6.1 Byl, N. N., Nagajaran, S.McKenzie, A. L. (2003). Effect van sensorische discriminatietraining op structuur en functie bij patiënten met focale handdystonie: een case serie. Arch Phys Med Rehabil, 84(10), 1505-1514.
7. 7.0 7.1 7.2 Altenmuller, E. Jabusch, H. C. (2010). Focal dystonia in musicians: phenomenology, pathophysiology, triggering factors, and treatment. Med Probl Perform Art, 25(1), 3-9.
8. Chen Q, Vu JP, Cisneros E, Benadof CN, Zhang Z, Barbano RL, Goetz CG, Jankovic J, Jinnah HA, Perlmutter JS, Appelbaum MI. Posturale directionaliteit en hoofd tremor in cervicale dystonie. Tremor and Other Hyperkinetic Movements. 2020;10.
9. Demirkiran M, Jankovic J: Paroxysmale dyskinesieën: klinische kenmerken en classificatie. Ann Neurol 1995; 38:571-579
10. Ichinose H, Ohye T, Takahashi E, et al: Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation caused by mutations in the GTP cyclohydrolase I gene. Nat Genet 1994; 8:236-242
11. Miller LG, Jankovic J: Neurologic approach to drug-induced movement disorders: a study of 125 patients. South Med J 1990; 83:525-532
12. Fahn S, Burke R, Stern Y: Antimuscarinic drugs in the treatment of movement disorders. Progr Brain Res 1990; 84:389-397
13. Termsarasab, P., Thammongkolchai, T., & Frucht, S. J. (2016). Medische behandeling van dystonie. Tijdschrift voor Klinische Bewegingsstoornissen, 3(1).
14. Ceballos-Baumann, A. O., Sheean, G., Passingham, R. E., Marsden, C. D. Brooks, D. J. (1997). Botulinum toxine kan de corticale disfunctie geassocieerd met schrijfkramp niet omkeren. Een PET studie. Brain, 120 ( Pt 4), 571-582.
15. Priori, A., Pesenti, A., Cappellari, A., Scarlato, G. Barbieri, S. (2001). Limb immobilization for the treatment of focal occupational dystonia. Neurology, 57(3), 405-409 (alleen abstract)
16. Tinazzi, M., Zarattini, S., Valeriani, M., Stanzani, C., Moretto, G., Smania, N., . . . Abbruzzese, G. (2006). Effecten van transcutane elektrische zenuwstimulatie op de exciteerbaarheid van de motorische cortex bij schrijfkramp: neurofysiologische en klinische correlaties. Mov Disord, 21(11), 1908-1913. doi: 10.1002/mds.21081
17. Berque, P., Gray, H., Harkness, C. McFadyen, A. (2010). Een combinatie van dwangtherapie en retraining van de motorische controle bij de behandeling van focale handdystonie bij musici. Med Probl Perform Art, 25(4), 149-161 (alleen abstract).
18. Dr. Larry Santora. Fysiotherapie voor focale hand dystonie. Beschikbaar bij: http://www.youtube.com/watch?v=Ihew0-BAkC8