Zoals de naam al aangeeft, wordt de FOXP2-gerelateerde spraak- en taalstoornis veroorzaakt door veranderingen waarbij het FOXP2-gen betrokken is. Dit gen geeft instructies voor het maken van een eiwit genaamd forkhead box P2, dat essentieel blijkt te zijn voor de normale ontwikkeling van spraak en taal. Het forkhead box P2 eiwit is actief in veel verschillende weefsels, waaronder de hersenen
, zowel voor als na de geboorte. Het fungeert als een transcriptiefactor, wat betekent dat het de activiteit van andere genen helpt controleren. Onderzoekers vermoeden dat veel van de genen waar forkhead box P2 zich op richt, belangrijke rollen spelen bij de ontwikkeling van de hersenen en de verbindingen tussen zenuwcellen.
Verschillende veranderingen waarbij het FOXP2-gen betrokken is, kunnen resulteren in FOXP2-gerelateerde spraak- en taalstoornis. Sommige getroffen personen hebben een deletie die een klein segment van chromosoom 7 verwijdert, inclusief het FOXP2-gen en verschillende naburige genen. Andere mensen met deze aandoening hebben een mutatie in het FOXP2-gen zelf. Minder vaak voorkomende FOXP2-gerelateerde spraak- en taalstoornissen zijn het gevolg van een herschikking van de structuur van chromosoom 7 (zoals een translocatie) of van het erven van twee kopieën van chromosoom 7 van de moeder in plaats van één van elke ouder (een fenomeen dat maternale uniparentale disomie of maternale UPD wordt genoemd). Het blijft onduidelijk hoe het hebben van twee maternale kopieën van chromosoom 7 de activiteit van het FOXP2-gen beïnvloedt.
De genetische veranderingen die ten grondslag liggen aan FOXP2-gerelateerde spraak- en taalstoornis verstoren de activiteit van het FOXP2-gen. Omdat forkhead box P2 een transcriptiefactor is, beïnvloeden deze veranderingen de activiteit van andere genen in de zich ontwikkelende hersenen. Onderzoekers zijn bezig om te bepalen welke van deze genen betrokken zijn en hoe veranderingen in hun activiteit leiden tot een abnormale spraak- en taalontwikkeling.
Extra kenmerken die soms geassocieerd worden met FOXP2-gerelateerde spraak- en taalstoornis, waaronder vertraagde motorische ontwikkeling en autismespectrumstoornissen, zijn waarschijnlijk het gevolg van veranderingen in andere genen op chromosoom 7. Bijvoorbeeld, bij getroffen personen met een deletie waarbij chromosoom 7 betrokken is, wordt gedacht dat een verlies van FOXP2 de spraak- en taalontwikkeling verstoort, terwijl het verlies van nabijgelegen genen verantwoordelijk is voor andere tekenen en symptomen. Mensen met maternale UPD voor chromosoom 7 hebben FOXP2-gerelateerde spraak- en taalstoornis als onderdeel van een grotere aandoening genaamd Russell-Silver syndroom. Naast spraak- en taalproblemen hebben deze personen een langzame groei, kenmerkende gelaatstrekken, vertraagde ontwikkeling en leerstoornissen.