Het syndroom van Loeys-Dietz is een genetische aandoening van het bindweefsel van het lichaam. Het heeft een aantal kenmerken gemeen met het syndroom van Marfan, maar het heeft ook een aantal belangrijke verschillen.
Mensen met kenmerken van het syndroom van Loeys-Dietz moeten naar een arts die bekend is met de aandoening om te beslissen of ze de aandoening hebben; vaak zal dit een medisch geneticus zijn. Het is erg belangrijk dat mensen met het Loeys-Dietz syndroom een vroege en juiste diagnose krijgen, zodat ze de juiste behandeling kunnen krijgen.
De Loeys-Dietz Syndrome Foundation, een afdeling van The Marfan Foundation, biedt aanvullende informatie voor mensen die getroffen zijn door het Loeys-Dietz syndroom.
Wat veroorzaakt het syndroom van Loeys-Dietz?
Het syndroom van Loeys-Dietz (type 1-5) wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in een van de vijf genen die coderen voor de receptoren en andere moleculen in de transformerende groeifactor-beta (TGF-β) pathway. Deze genen zijn:
- LDS-1- transformerende groeifactor-bèta-receptor 1 (TGFβR1)
- LDS-2 – transformerende groeifactor-bèta-receptor 2 (TGFβR2)
- LDS-3 – moeders tegen decapentaplegie-homoloog (SMAD-3)
- LDS-4 – transformerende groeifactor beta-2 ligand (TGFβ2)
- LDS-5- transformerende groeifactor beta-3 ligand (TGFβ3)
Wanneer een van deze genen een mutatie heeft, wordt de groei en ontwikkeling van het bindweefsel en andere lichaamssystemen verstoord, wat leidt tot de verschijnselen en symptomen van het syndroom van Loeys-Dietz. Het Marfan-syndroom verschilt van het Loeys-Dietz-syndroom doordat de genmutatie die het Marfan-syndroom veroorzaakt, in fibrilline-1 (FBN-1) zit, een eiwit in het bindweefsel in het lichaam. Er zijn echter veel gemeenschappelijke kenmerken tussen de twee syndromen.
Om in contact te komen met anderen die het syndroom van Loeys-Dietz ervaren, en om toegang te krijgen tot aanvullende informatie, bezoek The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, een afdeling van The Marfan Foundation.
Wat zijn de belangrijkste kenmerken van het syndroom van Loeys-Dietz?
Omdat bindweefsel in het hele lichaam voorkomt, kunnen kenmerken van het syndroom van Loeys-Dietz ook in het hele lichaam voorkomen, waaronder het hart, de bloedvaten, de botten, de gewrichten, de huid en inwendige organen zoals de darmen, de milt en de baarmoeder.
Een van de belangrijkste kenmerken van het syndroom van Loeys-Dietz is een vergroting van de aorta, het grote bloedvat dat bloed van het hart naar de rest van het lichaam transporteert. De aorta kan verzwakken en uitrekken, waardoor een uitstulping in de bloedvatwand ontstaat (een aneurysma). Uitrekking van de aorta kan ook leiden tot een plotselinge scheuring van de lagen in de aortawand (aortadissectie). Dit is een levensbedreigende complicatie die zonder waarschuwing kan optreden. Bij het syndroom van Loeys-Dietz kunnen aneurysma’s en dissecties ook in andere slagaders dan de aorta optreden.
Andere kenmerken van het syndroom van Loeys-Dietz zijn:
Cardiovasculair
- Slagaders die kronkelen en kronkelen (arteriële tortuositeit)
- Hartafwijkingen bij de geboorte (atriumseptumdefect, patent ductus arteriosis, bicuspide aortaklep)
Ogen, Hoofd en Hals
- Wijd…uit elkaar staande ogen (hypertelorisme)
- Het oogwit ziet er blauw of grijs uit
- Brede of gespleten huig (het weefsel dat achter in de keel hangt)
- Kleef gehemelte
- Stabiliteit of misvorming van de wervelkolom in de nek
Huid
- Makkelijk blauwe plekken, brede littekens, zachte huidtextuur, en doorschijnende huid (wanneer het bijna doorschijnenddoorschijnend)
Botten
- Clubvoet (wanneer de voet bij de geboorte naar binnen en naar boven is gedraaid)
- Slechte mineralisatie van de botten (osteoporose) waardoor de botten eerder kunnen breken)
Anderen
- Allergieën voor voedsel en elementen uit de omgeving
- Maag- en darmproblemen, zoals moeite met het opnemen van voedsel en chronische (komt en gaat, maar gaat nooit echt weg) diarree, buikpijn, en/of maagdarmbloedingen en ontstekingen
- Ruptuur van de milt of darm
- Ruptuur van de baarmoeder tijdens de zwangerschap
Wanneer een persoon deze bijzondere kenmerken heeft, is het belangrijk om te worden beoordeeld op het syndroom van Loeys-Dietz.
Voor meer informatie gaat u naar The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, een afdeling van The Marfan Foundation. U kunt ook altijd contact opnemen met ons Helpcentrum met vragen op LoeysDietz.org/Ask (Gelieve blauwe knoppen op te nemen, naast de hyperlinked tekst voor dit gedeelte – een voor LDSF en een voor Helpcentrum)
Om meer te weten te komen over het syndroom van Loeys-Dietz en de diagnose en behandeling ervan, download:
Syndroom van Loeys-Dietz