Wanneer de rechterkant van het hart meer onderontwikkeld is dan de linkerkant, staat dit bekend als hypoplastisch rechterhartsyndroom. HRHS staat bekend om de pulmonale atresie kleppen, de tricuspidalisklep, en de hypoplastische longslagader die zich niet goed vormt. HRHS veroorzaakt ook dat de rechterhartkamer een behoorlijk stuk kleiner is dan de linker.
Bij mensen met hypoplastisch rechterhartsyndroom is het hart niet in staat om het bloed adequaat naar de longen te pompen. Het gevolg hiervan is een onvoldoende toevoer van zuurstofrijk bloed dat naar het lichaam circuleert. De ernst van de onderontwikkeling verschilt per individu. Een speciaal team van kindercardiologen is nodig om een behandelplan te ontwikkelen.
AnatomieEdit
Een gezond hart heeft vier kleppen, gescheiden door kleppen die open en dicht gaan om de bloedstroom tussen de kamers te regelen. Als het hart klopt, komt zuurstofarm bloed in de rechterboezem. Het bloed stroomt dan naar de rechterhartkamer, waar het de longslagader ingaat om naar de longen te gaan voor zuurstof. Zuurstofrijk bloed keert terug naar de linkerboezem, waar het naar de linkerhartkamer stroomt. De linker ventrikel duwt het zuurstofrijke bloed in de aorta om naar de rest van het lichaam te worden gecirculeerd.
Het hart is een van het mesoderm afgeleid orgaan; Mesoderm is de middelste kiemlaag van een embryo, waarvan de vorming door verschillende genen wordt geregeld. In het begin is de belangrijkste expressie van Nkx2.5, CR1, pitx2, anf en mhc2a, verantwoordelijk voor de differentiatie van de soorten cardiomyocyten om te bepalen naar welk deel van het hart ze gaan. In een later stadium van de differentiatie bleek de activering van hand1, hand2 en andere genen te helpen bij de ontwikkeling. De expressie van deze genen wordt gereguleerd door verschillende processen, waaronder transcriptie en groeifactoren, alsmede eiwitten als fibrilline, Wnt, BMP2, BMP 4, BMP5, BMP7, die helpen bij verschillende kenmerken van de hartontwikkeling, zoals de kleppen en het septum, en andere stoffen, zoals retinoïde en foliumzuur.
Cruciale stappen in de hartvorming zijn de ontwikkeling van de ventrikels en de atriumvorming, alsmede de septisatie en de klepvorming. Verstoringen van deze processen kunnen leiden tot diverse aangeboren hartziekten en -afwijkingen die kunnen worden veroorzaakt door verschillende genetische, epigenetische of omgevingsfactoren. De meest voorkomende hartafwijkingen als gevolg van genetische of epigenetische problemen zijn: stenose van de aorta en de longstam, wat een vernauwing van de vaten is, atrium- en/of ventrikelseptumdefect, tricuspidalisatresie, hypoplastisch linker- en rechterhart. Bij een hypoplastisch rechter- of linkerhart komen meer dan één van deze problemen samen voor.