Joods Genetisch Screenen is een vorm van genetisch testen die dragers opspoort van genetische aandoeningen die in hogere mate voorkomen bij mensen van Ashkenazi Joodse afkomst.
In het Jewish Genetic Disease Screening Program van Boston Medical Center worden preconceptiescreening en genetische counseling aangeboden aan mensen met een verhoogd risico op het doorgeven van bepaalde genetische aandoeningen aan hun kinderen.
De diensten beginnen met een gepersonaliseerde risicobeoordeling, gevolgd door counseling en screening op minimaal 19 genetische ziekten die vaak worden gedragen door mensen van Joodse afkomst. Het team blijft up-to-date op het gebied van Joodse genetische screening om ervoor te zorgen dat patiënten getest worden op een grondig panel van ziekten, evenals Tay-Sachs enzym testen voor de maximale gevoeligheid. Als uit de testresultaten blijkt dat een of beide partners drager is van een erfelijke ziekte, wordt gezorgd voor voorlichting en ondersteuning die nodig is om weloverwogen beslissingen te nemen over voortplanting.
Genetische diensten omvatten:
- Persoonlijke risicobeoordeling
- Dragerschapsscreening
- Reproductieve counseling
- Discussie over reproductieve opties voor dragerschapsparen
Wordt genetische screening gedekt door de verzekering?
Genetische screening is erg belangrijk, maar kan duur zijn. Gelukkig dekken commerciële verzekeringsmaatschappijen in Massachusetts vaak de Joodse genetische screening. Zij dekken zelfs degenen die nog niet zwanger zijn. Het wordt aanbevolen om de screening te laten uitvoeren door een laboratorium dat de dekking voorafgaand aan het testproces meedeelt, of een maximum heeft voor de eigen bijdrage. De meeste mensen zullen niets of heel weinig betalen. Sommige mensen moeten misschien een deel van de test betalen (als er een eigen risico of een medeverzekering is). De kosten van de tests liepen vroeger in de duizenden euro’s, maar door nieuwere technologie zijn de kosten bij sommige laboratoria gedaald tot 500-1500 dollar. Als de verzekering de tests niet dekt, zijn er opties tussen $350 en $595 dollar. Degenen met een openbare ziektekostenverzekering OF VRAGEN BETREFFENDE JEWISH GENETIC SCREENING moeten contact opnemen met DR HOFFMAN op 617.414.3685 voor actuele informatie.
Wat zijn Joodse genetische ziekten?
Joods genetische ziekten zijn aandoeningen die de neiging hebben om bij mensen van Joodse afkomst in een hoog of hoger percentage voor te komen dan bij mensen van andere etnische achtergronden. Elke etnische achtergrond heeft zijn eigen set van genetische aandoeningen. Ons programma beveelt preconceptie screening aan op tenminste 19 Joodse genetische ziekten voor mensen van Oost-Europese afkomst (Ashkenazi achtergrond). Screeningspanels worden voortdurend uitgebreid en grotere panels kunnen worden besproken en aangeboden.
- Bloom syndroom
- Canavan ziekte
- Cystic fibrosis
- Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie
- Familiale dysautonomie
- Familiale hyperinsulinisme
- Fanconi anemie type C
- ziekte van Gaucher
- Glycogeen opslagziekte type 1A
- Joubert syndroom
- Maple syrup urine disease
- Mucolipidosis type IV
- Nemaline myopathie
- Niemann-Pick-ziekte type A
- Spinale spieratrofie
- De ziekte van Tay-Sachs
- Usher-syndroom type 1F
- Usher-syndroom type III
- Walker-Warburg-syndroom
Deze genetische ziekten komen het vaakst voor bij mensen van Asjkenazisch-Joodse afkomst, komt de ziekte van Tay-Sachs ook vaker voor bij mensen van Frans-Canadese, Cajun, en Ierse afkomst. Het team kan genetische counseling, screening en behandeling bieden aan iedereen die vermoedt dat hun familie-erfenis hen in een risicocategorie kan plaatsen.
Bloom-syndroom
Individuen met Bloom-syndroom hebben een korte gestalte, zongevoelige gezichtshuidlaesies, een verhoogde gevoeligheid voor infecties en aandoeningen van de luchtwegen, en een verhoogde aanleg voor gastro-intestinale kankers en leukemie. Sommige personen met Bloom syndroom hebben ook een mentale achterstand. Personen met het Bloom-syndroom overlijden meestal op jonge leeftijd, maar sommigen hebben het overleefd tot hun veertigste. Mannen met Bloom-syndroom zijn meestal onvruchtbaar, en bij vrouwen lijkt de vruchtbaarheid te zijn verminderd.
Bloom-syndroom is een zeldzame ziekte die het meest voorkomt in de Ashkenazi Joodse bevolking. Ongeveer één op de 100 Asjkenazische Joden is drager van deze ziekte, die wordt veroorzaakt door een verandering in een gen dat zich op chromosoom 15 bevindt.
Bloom syndroom wordt beschouwd als een “chromosoombreuk” ziekte. Dit betekent dat getroffen personen een verhoogd percentage breuken en herschikkingen van hun chromosomen hebben. Chromosomen zijn de structuren in elk van de cellen in ons lichaam die onze genen bevatten. Genen produceren eiwitten en sturen de ontwikkeling en het onderhoud van het lichaam.
Een vroege diagnose van deze ziekte kan nuttig zijn bij het monitoren en behandelen van de manifestaties van het Bloom-syndroom. Getroffen personen moeten meer toezicht op kanker hebben en moeten ook hun blootstelling aan zonlicht en röntgenstralen verminderen, die schade aan hun chromosomen kunnen veroorzaken.
Canavan Disease
Canavan disease is een ernstige degeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel. De meeste kinderen met de ziekte van Canavan lijken normaal bij de geboorte. Pas als ze drie tot vijf maanden oud zijn, kunnen hun ouders subtiele verschillen bij het kind opmerken. Zo kan het kind bijvoorbeeld niet in staat zijn om motorische taken uit te voeren, zoals omrollen. Vastgrijpen en visuele onoplettendheid of trillen worden vaak opgemerkt. Deze kinderen worden uiteindelijk blind en hebben problemen met slikken. Ze sterven vaak op kinderleeftijd, maar kunnen ook adolescent of zelfs jongvolwassen worden.
Canavaanse ziekte wordt veroorzaakt door het ontbreken van een enzym dat aspartoacylase (ASPA) wordt genoemd. ASPA is essentieel bij de afbraak van N-acetylasparaginezuur (NAA). Zonder ASPA bouwt NAA zich op, wat leidt tot hersenbeschadiging, mentale retardatie, en de andere problemen die bij deze ziekte worden gezien.
Tegenwoordig is er geen genezing voor de ziekte van Canavan. Er zijn wel enkele behandelingen beschikbaar om de complicaties van de ziekte van Canavan te beheersen en te verlichten. Deze omvatten fysiotherapie en ergotherapie, een voedingssonde als eten moeilijk wordt voor het kind, en bepaalde medicijnen tegen aanvallen en pijnverlichting. Er wordt momenteel onderzoek verricht om de veiligheid en doeltreffendheid van gentherapie voor deze aandoening te bepalen. Ongeveer één op de 40 Asjkenazische Joden is drager van dit gen voor deze ziekte, dat zich op chromosoom 17 bevindt.
Cystic Fibrosis
Cystic Fibrosis (CF) is een ziekte die met gelijke frequentie voorkomt in de algemene Kaukasische bevolking en de Asjkenazische Joodse bevolking. Deze ziekte treft ongeveer 30.000 kinderen en volwassenen in de Verenigde Staten; ongeveer één op 25 Kaukasiërs draagt een defect gen voor de ziekte. Als gevolg van een afwijking in het zouttransport bij mensen met CF wordt abnormaal dik slijm geproduceerd in de longen, wat ademhalingsmoeilijkheden veroorzaakt en de frequentie van ernstige longinfecties verhoogt. De alvleesklier is niet in staat belangrijke enzymen te produceren die nodig zijn voor een goede opname en verwerking van vetten.
CF heeft een verscheidenheid aan symptomen. De meest voorkomende zijn: een zout smakende huid; aanhoudend hoesten, piepende ademhaling of longontsteking; overmatige eetlust maar geringe gewichtstoename; en omvangrijke ontlasting. De standaard diagnostische test voor cystische fibrose meet de hoeveelheid zout in het zweet van een persoon. Een hoog zoutgehalte geeft aan dat iemand CF heeft.
CF is nog niet te genezen, maar in de afgelopen jaren hebben onderzoekers veel geleerd over het CF-gen dat op chromosoom 7 ligt en hebben ze veel nieuwe behandelingen ontwikkeld. De behandeling van CF hangt af van hoe ver de ziekte gevorderd is en welke organen zijn aangetast. Fysiotherapie op de borst, antibiotica, inhalatiebehandelingen, vitaminesupplementen en verrijkte diëten zijn enkele van de vele behandelingsmogelijkheden.
Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiëntie
DLD-deficiëntie presenteert zich in de vroege kindertijd met slechte voeding, frequente episodes van braken, lusteloosheid en ontwikkelingsachterstand. Naarmate de ziekte vordert, ontwikkelen de getroffen personen epileptische aanvallen, een vergrote lever, blindheid en uiteindelijk een vroege dood. DLD-deficiëntie is ook bekend als Maple Syrup Urine disease – Type 3.
In de Ashkenazi Joodse bevolking is ongeveer 1 op 96 mensen drager van een mutatie in het DLD-deficiëntiegen, dat zich op de lange arm van chromosoom #7 bevindt.
Er is momenteel geen behandeling of genezing beschikbaar voor DLD-deficiëntie. Bij één patiënt bleek dieetinterventie te helpen, maar andere interventies zijn omstreden.
Familiaire dysautonomie
Familiaire dysautonomie (FD), ook bekend als het Riley-Day syndroom, is een ziekte waarbij het autonome en sensorische zenuwstelsel niet goed functioneren. Het autonome zenuwstelsel regelt lichaamsfuncties zoals slikken en spijsvertering, regulering van bloeddruk en lichaamstemperatuur en de reactie van het lichaam op stress. Het sensorische zenuwstelsel helpt het lichaam te proeven, warm en koud te herkennen en pijnlijke gewaarwordingen te herkennen. De ziekte is ook bekend als HSAN III (erfelijke sensorische en autonome neuropathie, type III).
Het kenmerk van FD is het ontbreken van overvloeiende tranen bij emotioneel huilen. Kinderen met FD kunnen moeite hebben met voeden. Ze kunnen ook geen pijn voelen en botten breken of zichzelf verbranden zonder zich ervan bewust te zijn dat ze gewond zijn geraakt.
De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het IKBKAP-gen. Naar schatting is één op de 30 Asjkenazische Joden drager van de FD-genmutatie, die zich op chromosoom 9 bevindt. Dragers vertonen geen symptomen of waarschuwingssignalen van FD.
Tegenwoordig is er geen genezing voor FD. De levensduur van FD-patiënten is vaak verkort. Behandelingen zijn gericht op het beheersen van de symptomen en het vermijden van complicaties. Behandelingsstrategieën kunnen het gebruik van speciale voedingstechnieken en speciale therapieën, medicatie, kunsttranen, ademhalingszorg en orthopedisch management omvatten.
Familiaire Hyperinulinemie
Familiair Hyperinsulinisme (FH) wordt gekenmerkt door hypoglykemie die kan variëren van mild tot ernstig. FH kan vanaf de pasgeborene tot het eerste levensjaar optreden met symptomen als toevallen, slechte spiertonus, slechte voeding en slaapstoornissen. Indien onbehandeld, kan dit leiden tot onomkeerbare neurologische schade of de dood. In de meer ernstige vormen geeft dieetcontrole slechts minimale verbetering, en kan verwijdering van de alvleesklier noodzakelijk zijn.
Mutaties in verschillende genen zijn in verband gebracht met Familiair Hyperinsulinisme. Twee founder mutaties in het ABCC8-gen, gelegen op chromosoom nummer 11, hebben een dragerschapsfrequentie van 1 op 66 in de Ashkenazi-bevolking.
Fanconi Anemie
Fanconi anemie is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een beenmergfalen in het eerste decennium van het leven, resulterend in verminderde aantallen van alle soorten bloedcellen in het lichaam. Individuen met Fanconi anemie zijn meestal kleiner dan gemiddeld. Andere symptomen van de ziekte zijn ontbrekende botten in de duimen en armen, een verhoogd risico op kanker en leukemie, bruine verkleuring van de huid en nierproblemen. Uiteindelijk tast Fanconi anemie alle systemen van het lichaam aan. Patiënten bereiken zelden de volwassen leeftijd.
Fanconi anemie wordt beschouwd als een “chromosoom breuk” ziekte. Dit betekent dat personen die aan deze ziekte lijden een verhoogd percentage breuken en herschikkingen van hun chromosomen hebben. Chromosomen zijn structuren in elk van de cellen in ons lichaam die onze genen bevatten. Genen produceren eiwitten en sturen de ontwikkeling en het onderhoud van het lichaam.
Een vroege diagnose van deze ziekte kan leiden tot een verhoogde controle op leukemie en andere kankers. Steroïdtherapie en beenmergtransplantatie kunnen nuttig zijn om het aantal cellen in het lichaam te verhogen. Getroffen personen moeten röntgenstralen, chemotherapeutische middelen en andere omgevingsblootstellingen vermijden die schade aan hun chromosomen kunnen veroorzaken.
Bijna één op de 89 Asjkenazische Joden is drager van dit ziektegen, dat zich op chromosoom 16 bevindt.
Ziekte van Gaucher
Er zijn drie verschillende typen van de ziekte van Gaucher (spreek uit go-shay) (type I, II, III). Type I is de meest voorkomende vorm van de ziekte; naar schatting één op de 14 Asjkenazische joden is drager. Het gen bevindt zich op chromosoom 1. De tekenen en symptomen van de ziekte van Gaucher variëren sterk en kunnen op elke leeftijd optreden. Het meest voorkomende symptoom van de ziekte van Gaucher type I is een pijnloze vergroting van de milt en/of lever zonder betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel. Andere symptomen kunnen bloeduitstortingen, botpijn, frequente neusbloedingen en gebrek aan energie zijn. Ook zijn kinderen met de ziekte van Gaucher type I vaak kleiner dan hun leeftijdsgenoten en kunnen ze een vertraagde puberteit hebben.
Mensen met de ziekte van Gaucher missen een enzym dat glucocerebrosidase wordt genoemd en zijn niet in staat een vettige stof in hun cellen af te breken. Deze vetstof hoopt zich op in de lever, de milt, het beenmerg en andere delen van het lichaam. Deze ophoping leidt tot de medische complicaties van de ziekte van Gaucher.
Hoewel er geen genezing bestaat voor de ziekte van Gaucher, zijn er enkele behandelingen beschikbaar om de symptomen te beheersen en te verlichten. Enzymvervangingstherapie is een effectieve vorm van behandeling, maar is vrij duur en tijdrovend. De behandeling bestaat uit een aangepaste vorm van het glucocerebrosidase-enzym die intraveneus wordt toegediend. Voor patiënten die niet geschikt zijn voor enzymtherapie is een nieuwere orale therapie, miglustat, beschikbaar. Deze therapieën kunnen leiden tot een betere kwaliteit van leven voor de getroffen personen en hun families.
Glycogeen Opslag Stoornis
Glycogeen opslag stoornis – Type Ia (GSDIa) is het gevolg van onvoldoende productie van een enzym dat nodig is door de lever om suiker om te zetten van zijn opslagvorm (glycogeen) naar de vorm die door het lichaam kan worden gebruikt om energie te produceren (glucose). Mensen met GSD kunnen hun bloedglucosespiegel niet op peil houden en ontwikkelen binnen een paar uur na het eten hypoglykemie (lage bloedsuikerspiegel). Onbehandeld veroorzaakt GSD1a epileptische aanvallen, lever- en nierfunctiestoornissen, een slechte groei en een korte gestalte. De levensverwachting kan sterk afnemen als niet snel na de geboorte met de behandeling wordt begonnen. De behandeling van GSD houdt in dat het lichaam van buitenaf van glucose wordt voorzien.
Twee specifieke mutaties in het gen dat GSD1a veroorzaakt, worden gedragen door ongeveer een op de 71 Asjkenazische Joden, en het gen wordt gevonden op chromosoom 17.
Joubert-syndroom
Joubert-syndroom 2 wordt gekenmerkt door structurele midden- en achterhersenkwab misvormingen. Getroffen personen hebben een milde tot ernstige motorische achterstand, ontwikkelingsachterstand, verminderde spiertonus, abnormale oogbewegingen, en karakteristieke gelaatstrekken. Bovendien kunnen er in verschillende mate nierafwijkingen en netvliesproblemen zijn.
Een specifieke verandering in het TMEM216-gen op chromosoom 11 bleek voor te komen bij ongeveer 1 op 92 Asjkenazische joodse personen.
Maple Syrup Urine Disease
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) treedt op wanneer het lichaam een enzym mist dat wordt gebruikt om bepaalde bouwstenen van eiwitten af te breken. Na inname van eiwitten stapelen toxische stoffen zich op in het lichaam, wat kan leiden tot functiestoornissen in de hersenen, epileptische aanvallen en, indien onbehandeld, de dood. Met levenslange strikte eiwitbeperking kunnen kinderen overleven, maar vaak hebben ze een mentale achterstand en moeten ze vaak in het ziekenhuis worden opgenomen voor ziektes. Hun urine ruikt naar ahornsiroop.
MSUD komt voor bij ongeveer 1 op de 113 Asjkenazische Joden en het gen voor MSUD bevindt zich op chromosoom 6.
Mucolipidose
Mucolipidose Type IV (ML IV) is het gevolg van de afwezigheid van een eiwit dat belangrijk is bij het transport van bepaalde vetachtige stoffen (lipiden) in het lichaam. Deze lipiden stapelen zich op tot toxische niveaus in het lichaam en veroorzaken ziekte.
Kinderen met ML IV zien er bij de geboorte normaal uit, maar beginnen tegen de leeftijd van ongeveer een jaar tekenen van motorische en mentale achterstand te vertonen. ML IV veroorzaakt ook oogproblemen, waaronder vertroebeling van het hoornvlies, strabismus (gekruiste ogen), en degeneratie van het netvlies, wat tot blindheid kan leiden. De kinderen zijn uiteindelijk geestelijk gehandicapt en leven verkort.
Er is momenteel geen behandeling beschikbaar voor ML IV; ondersteunende zorg wordt gebruikt om de symptomen te behandelen.
Hoewel ML IV bij elke etniciteit kan voorkomen, komt het vaker voor bij personen van Ashkenazi Joodse afkomst. Ongeveer 1 op de 100 Asjkenazische Joden is drager van ML IV. Het gen bevindt zich op chromosoom 19.
Nemaline Myopathie
Nemaline myopathie wordt gekenmerkt door spierzwakte, verminderde spiertonus, en depressieve of afwezige diepe peesreflexen. De spierzwakte is meestal het ernstigst in het gezicht, de nek en de proximale ledematen. Er zijn verschillende vormen van de ziekte, waarbij sommige ernstiger zijn dan andere. Bij de ernstigere vormen komen ademhalingsmoeilijkheden en moeilijkheden met eten en slikken vaak voor en kunnen tot vroegtijdig overlijden leiden.
Er zijn zes verschillende genen waarin mutaties zijn gevonden die Nemaline Myopathie veroorzaken. Een enkele mutatie in het Nebulin-gen, gelegen op chromosoom 2, heeft een dragerschapsfrequentie van 1 op 108 in de Ashkenazi Joodse bevolking. Getroffen personen met mutaties in het Nebulin-gen hebben vaak een mildere vorm van de ziekte, hoewel ze in zeldzame gevallen ernstiger kunnen zijn.
Ziekte van Niemann-Pick
Bij de ziekte van Niemann-Pick hopen schadelijke hoeveelheden van een vetachtige stof zich op in de milt, de lever, de longen, het beenmerg en soms in de hersenen. Er zijn twee typen van de ziekte van Niemann-Pick, type A en type B. Type A komt meer voor bij de Asjkenazische joodse bevolking, met een geschatte frequentie van 1 op 90 dragers. Het gen ligt op chromosoom 11.
Individuen met de ziekte van Niemann-Pick missen een stof die zure sfingomyelinase (ASM) wordt genoemd. ASM breekt gewoonlijk een andere stof in het lichaam af die sphingomyeline wordt genoemd. Als ASM in het lichaam ontbreekt, hoopt sphingomyeline zich op in bepaalde cellen en veroorzaakt schade aan het centrale zenuwstelsel, de lever en de longen.
Kinderen met de ziekte van Niemann-Pick zien er bij de geboorte meestal normaal uit. De eerste tekenen van de ziekte verschijnen als ze ongeveer drie tot vijf maanden oud zijn. Progressief verlies van vroege motorische vaardigheden, voedingsproblemen en een grote buik komen in deze periode voor. Er is geen genezing voor de ziekte van Niemann-Pick. Kinderen met Niemann-Pick type A worden gewoonlijk niet ouder dan twee tot drie jaar.
Spinale Musculaire Atrofie
Spinale musculaire atrofie (SMA) verwijst naar een groep ziekten die de motorneuronen van het ruggenmerg en de hersenstam aantasten, die verantwoordelijk zijn voor het leveren van elektrische en chemische signalen aan de spiercellen. Zonder de juiste signalen functioneren de spiercellen niet goed en worden ze dus veel kleiner (atrofie). Dit leidt tot spierzwakte. SMA-patiënten hebben een progressieve spierdegeneratie en -zwakte, die uiteindelijk tot de dood leidt.
Er zijn verschillende vormen van SMA, afhankelijk van de leeftijd waarop de ziekte ontstaat en de ernst van de ziekte. Twee genen, SMN1 en SMN2, zijn in verband gebracht met SMA type I, II, III en IV. Type I is de ernstigste vorm van SMA en wordt gekenmerkt door spierzwakte vanaf de geboorte, die vaak tot uiting komt in ademhalings- en slikmoeilijkheden, en sterfte meestal op de leeftijd van 2-3 jaar. Type II heeft een begin van spierzwakte na de leeftijd van 6 maanden, en kan enkele vroege fysieke mijlpalen bereiken zoals zitten zonder ondersteuning. Type III is een mildere vorm van SMA, waarbij de symptomen na de leeftijd van 10 maanden beginnen. Personen met SMA type III kunnen vaak lopen, maar kunnen vaak vallen en moeite hebben met traplopen. De zwakte is meer in de ledematen, en treft de benen meer dan de armen. Type IV is de mildste vorm en wordt gekenmerkt door beginnende spierzwakte op volwassen leeftijd.
SMA wordt meestal veroorzaakt door een deletie van een segment van het DNA, Exon 7 en Exon 8 genaamd, in het SMN1-gen op chromosoom 5. In zeldzame gevallen wordt SMA veroorzaakt door een puntmutatie in het SMN1-gen. Dragerschapstesten voor SMA meten het aantal kopieën van het verwijderde segment in het SMN1-gen. Een niet-drager zal naar verwachting 2 kopieën hebben (geen deletie), terwijl een drager slechts 1 kopie zal hebben (een deletie van 1 kopie). Dragerschapstesten kunnen echter geen dragers van puntmutaties identificeren. Ongeveer 90% van de dragers van SMA in de Asjkenazische Joodse bevolking kan met deze testmethode worden geïdentificeerd. Geschat wordt dat 1 op de 41 individuen, inclusief Asjkenazische Joden, drager is voor SMA.
Tay-Sachs
De klassieke Tay-Sachs ziekte is een erfelijke, genetische aandoening die progressieve degeneratie en vernietiging van het centrale zenuwstelsel veroorzaakt bij aangetaste individuen. Baby’s die met de ziekte van Tay-Sachs worden geboren, zien er bij de geboorte normaal uit en de symptomen van de ziekte doen zich pas voor als de zuigelingen ongeveer vier tot zes maanden oud zijn. Het is op dat moment dat deze kinderen eerder verworven vaardigheden beginnen te verliezen, zoals rechtop zitten of omrollen. Ze verliezen geleidelijk hun zicht, gehoor en slikvermogen. Er is een ernstige ontwikkelingsachterstand. Deze kinderen sterven meestal als ze vier jaar oud zijn.
Individuen met de ziekte van Tay-Sachs missen een stof in hun lichaam die hexosaminidase A (Hex A) wordt genoemd. Hex A is verantwoordelijk voor het afbreken van een bepaald type vet, GM2-ganglioside genaamd. Als Hex A ontbreekt in het lichaam, kan het dit vet niet afbreken. De vetstof stapelt zich op tot giftige niveaus in het lichaam, vooral in de hersenen en het zenuwstelsel. Er is geen genezing voor Tay-Sachs, hoewel er onderzoek wordt gedaan naar mogelijke behandelingen.
Een op de 25 Asjkenazische Joden is naar schatting drager van de ziekte van Tay-Sachs. Het gen ligt op chromosoom 15.
Usher Syndrome Type 1F
Usher Syndrome Type 1F wordt gekenmerkt door ernstig gehoorverlies dat bij de geboorte aanwezig is, en door retinitis pigmentosa dat bij adolescenten ontstaat, een aandoening die het gezichtsvermogen aanzienlijk belemmert. Getroffen personen hebben meestal cochleaire implantaten nodig om te helpen bij de spraakontwikkeling. Het evenwicht is vaak verstoord, en de gezichtsscherpte begint meestal rond de leeftijd van 10 jaar af te nemen.
Een mutatie in het PCDH15-gen, gelegen op chromosoom 10, heeft een dragerschapsfrequentie van 1 op 141 in de Asjkenazische Joodse bevolking. Momenteel bestaat er geen behandeling voor Ushersyndroom type 1F.
Ushersyndroom type III
Ushersyndroom type III is milder dan type 1, maar veroorzaakt nog steeds progressief gehoorverlies en gezichtsverlies. Het gehoor is vaak normaal bij de geboorte en het progressieve gehoorverlies begint meestal tijdens de kindertijd of vroege adolescentie. Het gezichtsverlies als gevolg van retinitis pigmentosa begint zich te ontwikkelen in de adolescentie, en is ook progressief, vaak leidend tot blindheid tegen de volwassenheid. De snelheid waarmee het gehoor en het gezichtsvermogen afnemen kan van persoon tot persoon verschillen.
Een mutatie in het CLRN1-gen, gelegen op chromosoom #3, heeft een dragerschapsfrequentie van 1 op 107 in de Asjkenazische Joodse bevolking. Momenteel is er geen behandeling voor Ushersyndroom Type III, maar gehoorverlies kan worden behandeld met hoorapparaten en mogelijk een cochleair implantaat.
Walker-Warburg-syndroom
Walker-Warburg-syndroom is een ernstig spier-, oog-, hersensyndroom. Het uit zich in spierzwakte, voedingsproblemen, toevallen, blindheid met oog- en hersenafwijkingen en vertraagde ontwikkeling. De levensverwachting is minder dan 3 jaar. De dragerschapsfrequentie in de Asjkenazische populatie voor een mutatie van de Asjkenazische stichter is ongeveer 1 op 149 en het detectiepercentage is 95%.
Aanvullende bronnen
- Bloom Syndroom
- Canavan Stichting
- Cystic Fibrosis Stichting
- Dysautonomie Stichting
- Familial Dysautonomia Hope Stichting
- Genetic Alliance
- Fanconi Anemia
- Jewish Genetic Disease Consortium
- Mucolipidosis IV Foundation
- National Gaucher Foundation
- National Niemann-Pick Foundation
- National Tay Sachs & Allied Disease Association, Inc.
- Victor Centrum