Veelgestelde vragen over Neuronale Ceroïde Lipofuscinosen (NCL)
Wat veroorzaakt de neuronale ceroïde lipofuscinosen?
NCL’s zijn een erfelijke neurodegeneratieve aandoening. Veel NCL’s veroorzaken dat de lichaamscellen, vooral de hersencellen, het vermogen verliezen om afvalstoffen af te voeren. De symptomen van NCL’s treden op omdat de cellen niet goed kunnen functioneren met de ophoping van afvalstoffen en beginnen af te sterven.
Veel verschillende fouten (mutaties) in 13 afzonderlijke segmenten van het DNA (genen) zijn toegeschreven aan de NCL’s, die van elkaar verschillen voornamelijk door de leeftijd en de symptomen die het eerst optreden. Deze aandoeningen tasten allemaal het zenuwstelsel aan met toenemende toevallen, bewegingsstoornissen, veranderde denkprocessen en cognitieve achteruitgang. Veel NCL’s veroorzaken ook progressief verlies van het gezichtsvermogen.
Wat is het verschil tussen de ziekte van Batten en neuronale ceroïde lipofuscinosen?
Het naamgevingssysteem voor NCL’s kan een beetje verwarrend zijn: Er zijn momenteel 14 typen bekend, aangeduid als CLN1 tot en met CLN14, afhankelijk van de genetica van de ziekten. De “ziekte van Batten”, een andere naam voor CLN type 3 of neuronale ceroïde lipofuscinose bij jonge kinderen, wordt ook gebruikt om alle NCL-ziekten te beschrijven. Bovendien zijn sommige NCL’s ook vernoemd naar de artsen die de aandoening voor het eerst beschreven. Dr. Frederick Batten was de eerste arts die de bevindingen bij patiënten met CLN type 3 rapporteerde. Meer informatie over de behandeling van CLN2 Batten ziekte in CHOC.
Wat zijn de symptomen van Neuronale Ceroïde Lipofuscinosen?
- Symptomen kunnen verschillend zijn bij elk kind tijdens de progressie van hun ziekte. Ze kunnen omvatten:
- Stuipen (Epilepsie)
- Spraakachterstand
- Ataxie (Onvast lopen)
- Verlies van motorische vaardigheden en het vermogen om te lopen, praten en communiceren
- Cognitieve achteruitgang
- Zichtstoornissen/blindheid
- Myoclonus (een soort schokkende beweging van de spieren)
- Dementie
- Veranderingen in persoonlijkheid en gedrag
- Psychiatrische symptomen (bijv. agressie)
- Psychiatrische symptomen (bijv.
- Extrapyramidale symptomen (d.w.z. spasmen, rusteloosheid, rigiditeit, tremor, schokkerige bewegingen)
Hoe wordt de diagnose Neuronale Ceroïde Lipofuscinose gesteld?
NCL’s kunnen worden gediagnosticeerd als uw arts opdracht geeft tot tests om specifiek de aanwezigheid van genetische veranderingen in de NCL-genen vast te stellen. Er wordt een verscheidenheid aan tests uitgevoerd om de diagnose NCL nauwkeurig te bevestigen, waaronder:
- Bloed- of urinetests kunnen afwijkingen in cellen helpen opsporen die op een NCL kunnen wijzen.
- Meting van enzymactiviteit die specifiek is voor CLN1 of CLN2 kan lage niveaus van deze eiwitenzymen in het bloed vaststellen, wat zal leiden tot een diagnose van deze specifieke ziekten.
- DNA-analyse wordt gewoonlijk gebruikt om een diagnose te bevestigen door de specifieke genetische veranderingen te vinden die de ziekte veroorzaken. Deze test wordt meestal verkregen uit bloed, speeksel of huid.
- Electro-encefalogram (EEG) registreert elektrische activiteit in de hersenen door middel van elektrodenpleisters die op de hoofdhuid worden geplaatst. Artsen gebruiken pijnloze en niet-invasieve EEG’s om te zoeken naar tekenen van aanvallen die typisch zijn voor bepaalde NCL-ziekten.
- Studies om te meten hoe de ogen licht omzetten in zenuwsignalen worden gebruikt omdat gezichtsverlies het meest voorkomende eerste symptoom is van de ziekte van CLN3 Batten. Visueel opgewekte reacties en elektroretinogrammen zijn effectieve tests voor het opsporen van verschillende oogaandoeningen die vaak voorkomen bij NCL’s bij kinderen.
- Computed tomography (CT) of magnetic resonance imaging (MRI) zijn diagnostische beeldvormingstests waarmee artsen het uiterlijk van de hersenen beter kunnen visualiseren. Bij MRI-beeldvorming worden magnetische velden gebruikt om beelden van de hersenen te maken. CT-scan maakt gebruik van röntgenstralen en computers om een gedetailleerd beeld van de weefsels en structuren van de hersenen te maken. Beide diagnostische beeldvormingstests kunnen helpen om hersengebieden te onthullen die atrofisch zijn, of verminderd in volume, bij personen met NCL.
- Huid- of weefselmonsters worden uitgevoerd door een klein stukje weefsel weg te nemen, dat vervolgens onder een elektronenmicroscoop wordt onderzocht. Dit kan artsen in staat stellen om typische NCL afzettingen te detecteren. Deze afzettingen komen vaak voor in weefsels zoals huid, spier, bindvlies en rectum.
Hoe worden Neuronale Ceroïde Lipofuscinosen behandeld?
In april 2017 heeft de FDA Brineura™ goedgekeurd als een specifieke behandeling voor late infantiele onset neuronale ceroïde lipofuscinose (CLN2) ziekte. Jarenlange klinische studies van CLN2-patiënten die met Brineura™ werden behandeld, toonden aan dat de behandeling het tempo waarin lopen en spraak verloren gingen, vertraagde of zelfs stopte.
Op dit moment zijn er geen andere specifieke behandelingen bekend die de symptomen van andere soorten neuronale ceroïde lipofuscinose kunnen stoppen of omkeren. Meer informatie over de behandeling van CLN2 Batten disease at CHOC.
Voor alle vormen van NCL’s kunnen aanvallen worden verminderd of gecontroleerd met anti-epileptica, en psychiatrische en motorische problemen kunnen worden beheerd met medicatie. Fysiotherapie en ergotherapie kunnen patiënten helpen zo lang mogelijk motorisch te blijven functioneren. Gastrostomie-sonde plaatsing kan nodig zijn als patiënten genoeg eetvermogen verliezen dat ze niet langer hun gewicht kunnen handhaven.