INTRODUCTION
Chirurgische behandeling van transpositie van de grote arteriën (TGA) vereist de beoordeling van anatomische details die van invloed zijn op de keuze van de gebruikte techniek.1 Dit is vooral belangrijk bij patiënten voor wie anatomische correctie de beste optie is. Het doel van de diagnose is niet alleen om de discordante ventriculo-arteriële verbinding vast te stellen, maar ook om eventuele aanvullende veranderingen te identificeren die worden veroorzaakt door de fysiopathologische eigenaardigheden van obstructies van de linker ventrikel uitstroomtraject (LVOTO). Aangezien sommige van deze obstructies voor chirurgen moeilijk te herkennen zijn, en aangezien niet alle obstructies chirurgisch te verwijderen zijn (zodat chirurgie gecontra-indiceerd is), zouden niet-invasieve, echocardiografische diagnoses die hun aanwezigheid en kenmerken bevestigen van groot nut zijn.2,3
Het doel van deze studie was het bepalen van een mogelijke correlatie tussen anatomische en echocardiografische bevindingen om de diagnose van LVOTO’s te helpen verbeteren. De correlatie tussen anatomische obstructies en hun echografische beelden werd bepaald met het doel echocardiografie te bevorderen in de preoperatieve evaluatie van deze veranderingen.
MATERIAAL EN METHODEN
Van een totaal van 73 harten met TGA, bleken er 26 verschillende soorten LVOTO te hebben. De harten werden geopend volgens het normale dissectie patroon, hoewel er in sommige gevallen wijzigingen werden aangebracht om de obstructie te behouden. De monsters werden geclassificeerd op basis van het niveau van de ventrikel waar de obstructie werd gevonden, en de locatie in het uitstroomtraject. Dit eerder gepubliceerde classificatiesysteem4 onderscheidt vier groepen (hoewel groep IV in deze studie buiten beschouwing werd gelaten omdat het het uitstroomtraject van de rechter ventrikel betreft):
– Type I. Veranderingen van het rechterventrikelinfuus die het uitstroomtraject van de linker ventrikel beïnvloeden (b.v, prolaps van het septale blad van de tricuspidalisklep als gevolg van een perimembraneus septaal defect), en obstructies veroorzaakt door overriding van de tricuspidalisklep.
– Type II. Veranderingen van het instroomtraject van de linkerventrikel die van invloed zijn op het uitstroomtraject, bijv. abnormale insertie van de voorste mitralisklepstrengen in het interventriculaire septum, accessoire en ectopische mitralisklepweefsel, en linksdraaiende positionering van de mitralisklep).
– Type III. Veranderingen van het linkerventrikeluitstroomkanaal en de pulmonaalklep, zoals deviatie van het infundibulaire septum, hypertrofische trechterachtige obstructie en pulmonaalklepstenose.
– Type IV. Wijzigingen van het rechterventrikel uitstroomkanaal (extreme anterieure deviatie van het infundibulaire septum).
De anatomische specimens werden gebruikt om de correlatie vast te stellen tussen morfologische obstructies en de echocardiografische beelden verkregen met equivalente harten. Acht echocardiografische studies van de anatomische specimens en 10 studies van equivalente harten werden geanalyseerd om eventuele correlaties vast te stellen.
De echocardiografische studie omvatte tweedimensionale transthoracale en subcostale beelden, aangevuld met pulsed wave, continuous wave en color power Doppler, volgens een sequentiële, segmentaire analyse. De abdominale en atriale situs, de pulmonale en systemische veneuze return, het type en de modus van de atrioventriculaire en ventriculoarteriële verbindingen, en de obstructies van het linker ventrikel outflow tract (als geassocieerde laesies) werden allemaal bepaald.
RESULTATEN
In de 26 anatomische monsters met LVOTO, werden 28 obstructies gevonden (twee obstructies werden gevonden in twee harten) (tabel 1). De meest voorkomende typen waren posterieure deviatie van het infundibulaire septum en trechtervormige obstructie. De verschillende anatomische typen obstructie waren herkenbaar in de tweedimensionale echocardiografische studies.
– Type I. Anomalieën van de tricuspidalisklep. Twee anatomische specimens met prolaps van de septale leaflet als gevolg van een perimembraneus septaal defect werden onderzocht. Beide vertoonden een obstructie in het uitstroomkanaal en verschillende graden van dysplasie van het blad (figuur 1a). Echocardiografisch onderzoek van gelijkwaardige gevallen (tweedimensionale beelden, parasternaal lange-as zicht) toonde de klep prolaps die de obstructie veroorzaakte. De obstructie werd gekwantificeerd met continue golf Doppler, wat gradiënten tot 30 mm Hg opleverde (Figuren 1b, c, en d). Er werden geen gevallen van obstructieve tricuspidalisklep overriding gezien.
Fig. 1. Anatomisch preparaat met inwendig zicht op de linker ventrikel (LV), waaruit de longslagader ontspringt. (a) Let op de prolaps van het tricuspidalis septale blad ten gevolge van een interventriculair septaal defect (VSD). De echocardiografie toont, in een parasternaal lange-as beeld (b) de dysplasische tricuspidalisklep die door een perimembraneus VSD naar de uitvloeiingsbuis van de LV (asterisk) is geprolapsseerd. Dit veroorzaakt de obstructie aangetoond door kleuren Doppler flow map (c) en de subpulmonale gradiënt van 29 mm Hg (d).PA staat voor pulmonale arterie; VSD, ventrikel septaal defect; MV, mitralisklep; TV, tricuspidalisklep; LV, linker ventrikel; LA, linker atrium.
– Type II. Afwijkingen van de mitralisklep. Vier specimens (15% van het totale materiaal) met mitralisklepveranderingen werden bestudeerd (één met twee geassocieerde anomalieën). Twee vertoonden malpositionering van de mitralisklep (één met een ventrikelseptaaldefect en bijbehorend accessoir mitralisklepweefsel) (figuur 2), één met afwijkende koordinserties op de grens van een ventrikelseptaaldefect (figuur 3), en één met accessoir mitralisklepweefsel maar met een intact ventrikelseptum (figuur 4).
Fig. 2. A: Binnenaanzicht van de linkerkamers waarop de slechte positionering van de mitralisklep te zien is. Let op de plaatsing van de chordae tendinae over de linker ventrikel uitstroomkanaal (asterisk) en de mitralisklep accessoire weefsel (MVAT). B: Echocardiografische beelden van hetzelfde geval (parasternaal lange as-aanzicht) tonen de insertie van de chordae in de voorste papillaire spier (pijl) en het ventriculaire septale defect (asterisk). C: Het diagram toont de abnormale positionering van de mitralisklep, waarvan de voorste commissuur zich onder de pulmonale klep bevindt. De positie van de posteriomediale en anteriomediale papillairspieren toont de rotatie met de klok mee gezien vanuit de atria, of de rotatie tegen de klok in gezien vanuit de apex. D: echocardiogram met dwarsdoorsnede van de papillairspieren. Vanuit de linkerboezem gezien is een rotatie van de mitralisklep met de wijzers van de klok mee te zien, waarbij de papillairspieren in een poteriomediale en anteriomediale positie terechtkomen. Dit laatste veroorzaakt de obstructie. MVAT staat voor mitralisklep accessoire weefsel; LML, lateromediale leaflet; MML, mitralis mediale leaflet; PM, posteriomediaal; AL, anteriolateraal; PL, posteriolateraal; AM, anteriomediaal; LV, linker ventrikel; RV, rechter ventrikel; PA, pulmonale arterie.
Fig. 3. A: Inwendig aanzicht van het linkerventrikel (LV) dat de abnormale inplanting van een mitralisklep (MV) op het ventrikelseptum aan de onderrand van de interventriculaire doorgang (VSD) toont. B: Diagram dat een obstructie toont veroorzaakt door insertie van de koorden in het septum. C: Echocardiografische beelden die de abnormale insertie tonen van een mitraliskoord (pijl) in het interventriculaire septum, die aanleiding geeft tot deze lichte obstructie. Let ook op de VSD en de verbinding van de linker ventrikel met de pulmonale arterie. D: plaats van de obstructie waargenomen met kleuren power Doppler.LV staat voor linkerventrikel; MV, mitralisklep; VSD, ventrikelseptumdefect; PA, longslagader; LA, linkerboezem; Nao, neoaorta.
Fig. 4. A: Schematische weergave van het accessoire mitralisklepweefsel dat het uitstroomtraject belemmert (pijl). B: Echocardiografisch beeld (parasternale lange as aanzicht) toont de obstructie veroorzaakt door de accessoire mitralisklep weefsel (asterisk). Let op de slecht gedefinieerde, onregelmatige structuur die zijn oorsprong vindt in het voorste blad van de mitralisklep en zich verplaatst naar het interventriculaire septum (IVS), en die de obstructie veroorzaakt, aangetoond door de kleuren power Doppler (c). LA staat voor linkerboezem; LV voor linkerventrikel; PA voor longslagader.
Zes echocardiogrammen met obstructies van type II werden geanalyseerd: twee met mitralis-malpositionering (één daarvan was het hart met VDS en bijbehorend accessoir mitralisklepweefsel), twee toonden afwijkende inserties van de koorden, en de overige twee toonden accessoir mitralisweefsel. Een echocardiografisch beeld bijzonder nuttig om malpositionering van de mitralisklep te evalueren was de parasternale korte as van de papillairspieren. Kijkend vanuit het linker atrium, werd rotatie met de klok mee aangetoond. Het veranderde patroon van de papillairspieren (de anteriolaterale groep van het normale hart) was merkbaar. Bij deze afwijking bevinden deze structuren zich in de anteromediale positie, terwijl de posteromediale positie verandert in posterolateraal. Het is de eerste van deze die de obstructie veroorzaakt, de akkoorden die het uitstroomkanaal kruisen (figuur 2). Deze bevinding werd bevestigd door een apicaal beeld van de vijf kamers. Het accessoire mitrale weefsel en de afwijkende insertie van de chordae tendinae was merkbaar in apicale twee kamer en parasternale lange as aanzichten (Figuren 3 en 4). De gradiënten, beoordeeld in apicale aanzichten, waren niet erg significant.
– Type III. Veranderingen in de linker ventrikel uitstroomtraject en pulmonale klep. Dit waren de meest voorkomende veranderingen (77%). De 20 specimens vertoonden 21 obstructies (één hart had twee obstructies). Zeven vertoonden posterieure deviatie van het infundibulaire septum (alle met VSD, één geassocieerd met pulmonale klepstenose), zeven trechtervormige obstructies (alle met VSD), drie gevallen van hypertrofie van het interventriculaire septum (intact septum), en drie met pulmonale klepstenose (alle met VSD) (Figuren 5 en 6).
Fig. 5. A: Inwendig aanzicht van de linker ventrikel met een subpulmonaal infundibulum van gespierde wanden dat een mitropulmonaire discontinuïteit veroorzaakt. Tussen de twee kleppen bevindt zich de linker ventrikel infundibulaire plooi (LVIF). Pulmonale stenose is ook zichtbaar met de klep in een koepel. B: Echocardiogram (parasternaal lange as zicht) toont een equivalent geval waarin de trechtervormige obstructie (pijl) te zien is; kleuren power Doppler toont de subpulmonaire obstructie (C). LVIF staat voor linker ventrikel infundibulaire plooi; PV, pulmonale klep; PI, pulmonaal infundibulum; LV, linker ventrikel; RV, rechter ventrikel; PA, pulmonale arterie; MV, mitralisklep; LA, linker atrium; Ao, aorta.
Fig. 6. Anatomische preparaten: A) Inwendig aanzicht van de tweeledige, stenotische pulmonaalklep (PV) (asterisk), en de aorta (Ao) die ontspringt in de rechter ventrikel; B) de discordante verbinding waarbij de pulmonaalslagader ontspringt uit de linker ventrikel (LV), met samensmelting van de drie sigmoïde leaflets waardoor een koepelvormige klep ontstaat. Let op de geringe grootte van de klepopening en de posterieure verplaatsing van het infundibulaire septum met een smal pulmonaal infundibulum. C: Echocardiografisch beeld (parasternale lange as view) toont de ventriculoarterial discordantie en dysplasische, stenotische pulmonale klep en de intacte ventriculaire septum. Vanuit een korte as gezichtspunt, de pulmonale klep lijkt in een posterior, rechter positie (trileaflet en verdikt) (D). PA staat voor longslagader; Ao, aorta; RV, rechter ventrikel; PV, pulmonale klep; PI, pulmonaal infundibulum; IS, infundibulair septum; LV, linker ventrikel.
De vijf echocardiografische onderzoeken omvatten: één patiënt met posterieure deviatie van het infundibulaire septum (aangetoond vanaf de parasternale lange as), één met trechtervormige obstructies (figuur 5), één met hypertrofie van het septum en het integrale septum, en twee met pulmonale klepstenose (figuur 6). Bij dit laatste type obstructie kon door de korte parasternale as van de grote vaten de pulmonale klep met zijn verdikte bladen worden onderzocht. Vaste echocardiografische beelden van de patiënt met posterieure deviatie van het infundibulaire septum waren niet demonstratief en worden niet getoond.
DISCUSSIE
LVOTO’s worden zowel gezien in harten met normale verbindingen tussen de hartsegmenten als in die met volledig TGA. In het laatste geval worden zij door verschillende mechanismen veroorzaakt. De literatuur meldt dat de frequentie van deze laesies varieert tussen 30% en 35%;1,5 in het huidige materiaal was deze frequentie iets hoger (38%, d.w.z. 28 obstructies in 26 specimens, aangezien autopsiemateriaal werd gebruikt. Obstructies worden onderverdeeld in dynamische of anatomische (vaste) typen. De dynamische vormen worden vaker geassocieerd met een intact ventrikelseptum. Anatomische types moeten worden vermoed wanneer er een VSD is, in welk geval het moet worden onderscheiden van de dynamische vormen en hun precieze aard moet worden bepaald.
Verscheidene types van anatomische obstructie zijn beschreven, zowel met als zonder VSD. De in de huidige studie gebruikte classificatie4 omvat alle hierboven genoemde vaste vormen; deze systematische indeling maakt het mogelijk te begrijpen waar de obstructie zich in het uitstroomtraject bevindt. Type I omvat afwijkingen van de tricuspidalisklep, zoals prolaps van de septale flap ten gevolge van een VSD (bevorderd door de grotere druk van de rechterventrikel en over het algemeen gepaard gaand met dysplasie van de klep,6 zoals gezien bij de anatomische specimens). Het overrulen van de tricuspidalisklep is obstructief wanneer de inham VSD zich anterieur uitstrekt en een perimembraneuze component omvat, en wanneer de akkoorden in de papillairspier van de linker ventrikel invoegen en een deel van het uitstroomtraject kruisen.
Type II komt overeen met afwijkingen van de mitralisklep,7-9 de meerderheid geassocieerd met VDS en zonder functionele betekenis, inclusief accessoir mitralisklepweefsel, de abnormale insertie van een of meer akkoorden, en malpositionering van de klep. Deze laatste verandering moet worden onderscheiden van een mitralis spleet, die kan worden verward met een commissuur in de malpositionering van de mitralis klep. Bij een echte spleet zijn er, anders dan bij een commissuur, geen stembanden of papillairspieren in het spleetgebied bij de klepring. Dit kan echocardiografisch worden vastgesteld. Wat de mitralisklepinsufficiëntie betreft, is de klep, in tegenstelling tot de bovengenoemde mededelingen, rechtsom gedraaid wanneer hij vanuit de linkerboezem wordt waargenomen, of linksom wanneer hij vanuit de apex van de linker hartkamer wordt waargenomen. Echocardiografie heeft de positie van de papillairspieren adequaat bepaald. Deze groep moet subvalvulaire stenosen omvatten die als membranen worden beschreven, aangezien een van hun vormingsmechanismen verband houdt met veranderingen in de ontwikkeling van de voorste flap van de mitralisklep (in de meeste gevallen), waardoor vezelige richels ontstaan die van de mitralisring naar het membraneuze septum lopen. Bij patiënten met een intact interventriculair septum zijn subvalvulaire obstructies door een vezelige ring gerapporteerd. Deze ring is analoog aan die welke wordt gezien bij een lichte stenose van de subaorta bij patiënten met ventriculoarteriële concordantie. Echocardiografisch is het moeilijk te zeggen of de subaortale fibreuze ring wordt gevormd door veranderingen van de mitralisklep of door echte fibromusculaire uitsteeksels van het interventriculaire septum in het linker ventrikel uitstroomtraject. Informatie die het bestaan van een echte subaortale fibreuze ring ondersteunt, zou de meer regelmatige vorm van de laesie zijn plus een oorsprong in het septum dicht bij het klepvlak; mitralisveranderingen zijn onregelmatiger. De juiste differentiatie ligt echter op histologisch niveau.10 Hoewel mitralisveranderingen 15% van de onderzochte specimens uitmaakten, suggereert de literatuur dat deze afwijking vaker voorkomt dan normaal verwacht, en wel bij 22% van de patiënten met TGA.9
Type III komt overeen met veranderingen van het uitstroomtraject en van de pulmonale klep. In dit onderzoek kwamen exemplaren met posterieure deviatie van het infundibulaire septum en trechterachtige obstructie vaker voor dan eerder gerapporteerd.11 In deze groep kunnen veranderingen van de pulmonale klep echocardiografisch worden onderscheiden. De klep vertoont dysplasie met verdikte, vergroeide sigmoid leaflets, waardoor steilere gradiënten ontstaan. Bij septale hypertrofie is het moeilijk te onderscheiden of de obstructie dynamisch of gefixeerd is. Echocardiografische informatie die helpt deze groep te onderscheiden van de dynamische obstructies omvat de uitstulping van het septum naar de linker ventrikel, mesosystolische sluiting van de pulmonale klep, en systolische anterior beweging van de mitralisklep. Bovendien heeft de linker ventrikel dunne wanden. Bij de gefixeerde vormen vertoont de linker ventrikel hypertrofie in verschillende mate.
Zoals hierboven vermeld, gaat de meerderheid van de anatomische of gefixeerde LVOTO’s gepaard met een VSD. In sommige, zoals de posterieure deviatie van het infundibulaire septum, trechtervormige obstructie of prolaps van de tricuspidalis septale leaflet, maakt het defect deel uit van de verandering. In het huidige materiaal omvatten de obstructieve vormen met intacte interventriculaire septa fibromusculaire septale protrusie en geïsoleerde pulmonale stenose. Malpositionering van de mitralisklep, accessoire mitralis materiaal, en afwijkende insertie van de mitralis stembanden kunnen -of kunnen niet- geassocieerd zijn met VSD.
Deze obstructies staan meestal op zichzelf, maar soms kan één hart meer dan één type vertonen, zoals waargenomen in het onderzochte anatomische materiaal. Dit betekent dat men voorzichtig moet zijn bij het stellen van de diagnose. Het is opmerkelijk dat er bij patiënten met TGA vele mechanismen zijn die tot LVOTO leiden, zoals uit deze studie blijkt. Dit in tegenstelling tot wat wordt gezien bij obstructie van de rechter hartkamer in harten met normale verbindingen tussen de hartsegmenten. Het is dus mogelijk dat er bij TGA een nog onbepaald mechanisme is dat de ontwikkeling van deze laesies bevordert.
Het belang van een juiste diagnose van dit type TGA-geassocieerde anomalie ligt in het feit dat sommige chirurgisch onresectabel zijn of gecompliceerd kunnen worden door bepaalde technieken, b.v, De Rastelli procedure mag niet worden gebruikt bij prolaps van de tricuspidal septale leaflet7,12 (hoewel men denkt dat het plaatsen van de interventriculaire patch als een wig de septale leaflet zou kunnen scheiden van de tricuspid en de aorta zou kunnen omarmen). Anatomische correctie zou in sommige gevallen gecontra-indiceerd zijn, b.v. wanneer er sprake is van abnormale insertie van de mitraliskoorden of wanneer deze klep verkeerd gepositioneerd is: de mitralisklep zou dan later de systeemdruk moeten ondersteunen.13 Vanuit chirurgisch oogpunt zijn de meest relevante mitralisklepanomalieën de verplaatsing van de ring en/of van het tensorapparaat in verband met de VSD, waarbij associatie met een gespleten mitralisklep gebruikelijk is.14 Een dysplasische of stenotische pulmonale klep zou een herziening van de gebruikte operatietechnieken vereisen. Hoewel pulmonale stenose kan worden gerepareerd, is dit vaak onvoldoende, hetgeen niet wenselijk is na anatomische correctie. Vaak kan de gradiënt van de klep worden overschat gezien de toename van de pulmonale bloedstroom, vooral wanneer er een brede arteriële doorgang is. Over het algemeen kunnen tricuspidalisafwijkingen, accessoire mitralisweefsel en een subpulmonaal membraan worden weggesneden en geen restobstructie veroorzaken. Een posterieure deviatie van het septum infundibularis kan echter een residuele obstructie veroorzaken en zelfs een contra-indicatie vormen voor een anatomische correctie.1,15
De in deze studie gevonden correlatie tussen de anatomische en echocardiografische bevindingen toont de mate van gevoeligheid van deze techniek aan. Echocardiografie is niet langer alleen bedoeld om een diagnose te bevestigen of de functie van de linker hartkamer te beoordelen. LVOTO’s zijn echter niet erg evident en genereren meestal gradiënten van weinig betekenis, zodat ze moeten worden opgespoord om chirurgen vollediger en preciezere informatie te geven.16 Bijzonder nuttig voor de detectie van deze veranderingen zijn het parasternale lange-asaanzicht, het apicale aanzicht met anterieure angulatie om het uitstroomkanaal van de linkerventrikel te beoordelen, en subcostale aanzichten.17 De afwijkingen van de atrioventriculaire kleppen worden beter gevisualiseerd in apicale twee- en vierkameraanzichten, het lange en korte parasternale aanzicht, en het subcostale vierkameraanzicht.18 Pulsed en continuous wave Doppler-onderzoeken helpen bij het lokaliseren van de obstructie en bij de kwantitatieve schatting van de gradiënt. Color power Doppler toont de uitbreiding van een stenose. Men spreekt van een obstructie indien de door Doppler gemeten gradiënt groter is dan 20 mm Hg.2
CONCLUSIES
Deze studie toont een nauwkeurige correlatie aan tussen anatomische obstructies en hun echocardiografische beelden, wat de gevoeligheid van deze diagnostische methode onderstreept. Deze geassocieerde afwijkingen, die vaak moeilijk te visualiseren zijn, zouden opzettelijk moeten worden opgespoord tijdens de beoordeling van patiënten met TGA om meer volledige en precieze informatie aan de chirurgen te verstrekken. Dit is belangrijk omdat sommige obstructies niet chirurgisch kunnen worden weggenomen; voor sommige typen kan chirurgie zelfs gecontra-indiceerd zijn.
De obstructiemechanismen van het uitstroomkanaal van de linker ventrikel bij patiënten met TGA zijn meervoudig, in tegenstelling tot wat wordt gezien in harten met normale intersegmentale verbindingen. Er kan dus een mechanisme zijn dat de ontwikkeling van deze laesies bij patiënten met het eerstgenoemde probleem bevordert.