ROHHAD – A Doctor’s View
ROHHAD syndroom is een zeldzaam syndroom dat voorkomt bij kinderen, waardoor voorheen normale gezonde kinderen in gewicht toenemen en ademhalingsmoeilijkheden krijgen, evenals andere problemen. Bijna elk kind met ROHHAD syndroom is anders, omdat ze verschillen in de timing van het begin van de symptomen, evenals de mate en het bereik van de kenmerken. Omdat er geen definitieve test is voor het ROHHAD syndroom en het vooral een beschrijvend syndroom is, is de diagnose uitdagend en niet altijd overwogen. Het is waarschijnlijk dat het ROHHAD syndroom niet één enkele aandoening is, maar een verzameling van gelijksoortige aandoeningen met verschillende oorzaken, hetgeen het brede spectrum zou verklaren dat bij dit syndroom wordt gezien. Vanwege het onvoorspelbare karakter van het ROHHAD syndroom en de daarmee gepaard gaande onverwachte dood, willen zowel gezondheidswerkers als families zeker zijn van de diagnose.
Deze levensbedreigende aandoening heeft meer bewustzijn en begrip nodig. Hoewel er enig onderzoek is gedaan naar genetische oorzaken, is dit zeer beperkt. Het blijft onduidelijk of het syndroom een onderliggende genetische oorzaak heeft of dat er andere factoren zijn. Meer onderzoek naar deze aandoening is nodig, niet alleen om de diagnose te verbeteren, maar ook om therapieën te ontwikkelen om het leven van deze kinderen te behandelen en te verbeteren en hopelijk de ernstige morbiditeiten te voorkomen die geassocieerd worden met het ROHHAD syndroom, in het bijzonder hart- en ademhalingsstilstand.
ROHHAD is een medisch acroniem
Rapid Onset Obesity, met Hypoventilatie, Hypothalamus Dysfunctie en Autonome Zenuwstelsel Dysregulatie
Kinderen die lijden aan ROHHAD zien er normaal uit bij de geboorte en het begin van de symptomen begint pas na de leeftijd van 1 jaar. De symptomen kunnen op elk moment beginnen vanaf de leeftijd van 1 tot 7 jaar en de mediane leeftijd voor het begin van de symptomen is 3. Als de symptomen eenmaal beginnen kan het vele jaren duren voordat de afwijkingen zich manifesteren en evolueren tot de kenmerken van ROHHAD.
Symptomen omvatten
– Rapid Onset Obesitas.
Dit is meestal het eerste symptoom en het treedt op over een periode van 6-12 maanden waarin het kind tussen 20 en 30 pond in gewicht aankomt.
– Hypothalamus- en endocriene afwijkingen
Deze kunnen zich op elk moment ontwikkelen, maar gewoonlijk na de snelle aanvang van obesitas. Omvat een onvermogen om een normale waterbalans in het lichaam te handhaven, laag schildklierhormoon, laag groeihormoon, vroege of late puberteit, hoge prolactinespiegels en andere afwijkingen. Kinderen met ROHHAD hebben misschien niet al deze endocriene afwijkingen, maar de meesten hebben er tenminste enkele van.
– Centrale Alveolaire Hypoventilatie (een ademhalingsstoornis).
Ondanks dat ze gezonde longen hebben, wordt de ademhalingsfunctie ernstig verstoord. Alle kinderen met ROHHAD zullen deze belangrijke eigenschap ontwikkelen en het zal duidelijk zijn tijdens de slaapuren. Beademing is nodig om dit levensbedreigende deel van de aandoening te behandelen. In ernstiger gevallen van ROHHAD is de centrale hypoventilatie bij de kinderen zowel in de slaap als in de wakkere toestand zichtbaar. Dit deel van de levensbedreigende aandoening houdt in dat de kinderen het risico lopen van een hart- en ademstilstand.
– Obstructieve slaapapneu
Dit wordt vaak behandeld met beademing, maar er kan ook een operatie nodig zijn om de amandelen te verwijderen als die als de oorzaak van de obstructie worden beschouwd. Bij kinderen met ROHHAD is obesitas vaak de oorzaak van de obstructie en de ademhalingsmoeilijkheden.
– Dysregulatie van het Autonome Zenuwstelsel
Dit komt voor wanneer de autonome regulatie van verschillende orgaansystemen in het lichaam begint te haperen. Een voorbeeld hiervan is dat kinderen veranderingen in hun hartslag kunnen ontwikkelen en ofwel met een trage hartslag ofwel met een snelle hartslag te maken kunnen krijgen, die met medicijnen en soms met een pace maker kunnen worden behandeld. Andere autonome systemen in het lichaam functioneren ook niet goed.
– Darmafwijkingen
Zoals motiliteitsproblemen die leiden tot chronische constipatie en of diarree. Ze worden vaak behandeld met medicijnen en in ernstiger gevallen van gastro-intestinale dysmotiliteit is een operatie nodig.
– Veranderde pijnsensaties
Sommige kinderen voelen weinig of geen pijn terwijl dat wel zou moeten. Een hoge tolerantie voor pijn wordt vaak gezien. Tegelijkertijd kunnen ze ook ondraaglijke pijn voelen wanneer dat niet verwacht wordt.
– Oogafwijkingen
Zoals een lui oog (strabismus) en astigmatisme kunnen zich ook ontwikkelen.
– Ontregeling van de lichaamsthermostaat
kan zich voordoen met veranderingen in ofwel hoge ofwel gevaarlijk lage temperaturen. IJskoude handen en voeten, overvloedig zweten en vele andere symptomen die de ontregeling van autonome functies weerspiegelen, kunnen en zullen voorkomen bij kinderen met ROHHAD.
– Moeilijkheden met mobiliteit
Bewegen door de grootte van het lichaam en ook door het levensbedreigende deel van de aandoening. Sommige getroffenen zijn beperkt in lichaamsbeweging vanwege het gevaar en het risico van een hart- en ademhalingsstilstand.
– Aanvallen
Niet alle kinderen met ROHHAD krijgen aanvallen, maar het kan wel een symptoom zijn dat aanwezig is.
– Sommige kinderen hebben ook een diagnose autisme en er zijn enkele gedrags-/stemmings- en ontwikkelingsstoornissen die met ROHHAD geassocieerd worden.
– Hyperfagie
Dit is een abnormale toename van honger en eetlust die vaak onverzadigbaar is. Ondanks het eten van een volledige gezonde maaltijd zullen de kinderen honger blijven voelen.
– Tumoren van de neurale lijst
NETS komen voor bij naar schatting 40 procent van de kinderen bij wie de diagnose ROHHAD is gesteld. De tumoren kunnen worden gevonden in de borst, buik of overal langs de keten van het sympathische zenuwstelsel en kunnen zich op elke leeftijd ontwikkelen, ze kunnen zowel kwaadaardig als goedaardig zijn.
Statistieken
Op dit moment zijn er wereldwijd ongeveer 100 gevallen van bevestigde ROHHAD. Vermoed wordt dat dit aantal hoger ligt.
Onvoldoende medische professionals
Het is ook mogelijk dat kinderen die door een hartstilstand door obesitas om het leven zijn gekomen, zijn toegebracht met ROHHAD.
Er zijn kinderen bij wie de diagnose nog niet definitief is vastgesteld en die worden behandeld als mogelijk ROHHAD. Deze kinderen zijn niet opgenomen in de 100 bevestigde gevallen.
Hoewel ROHHAD een uiterst zeldzame ziekte is, is het realistischer dat het aantal getroffen kinderen groter is dan 100 gevallen wereldwijd.
Onderzoek is absoluut noodzakelijk om de levenskwaliteit van de kinderen te verbeteren en een beter begrip van ROHHAD te ontwikkelen.
Wij streven naar bewustwording en fondsenwerving voor Medisch Onderzoek zodat we de oorzaak van ROHHAD kunnen ontdekken, behandelingen kunnen verbeteren, een duidelijk zorgpad kunnen creëren, en de levensverwachting en kwaliteit van leven voor de getroffen kinderen kunnen verbeteren. Onze hoop en missie is dat op een dag onderzoek zal leiden tot een remedie.
U kunt helpen om dat te laten gebeuren door onze liefdadigheid te steunen en vandaag te doneren. Bezoek onze hoe u kunt helpen pagina voor meer informatie.
De ROHHAD Association zal statistieken toevoegen aan deze pagina als onderzoek naar ROHHAD ons bevestigde cijfers geeft.
ROHHAD is een uiterst zeldzame complexe ziekte, die het leven verwoest van naar schatting 100 kinderen wereldwijd en hun families. Het wordt beschouwd als een terminale prognose met uw hulp kunnen we dit veranderen.
Samen kunnen we een genezing vinden.
U kunt meer lezen over ROHHAD op de NORD Website.
De Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen
NORD WEBSITE LINK