Paroxysmale Dystonie & Dyskinesieën

De paroxysmale dyskinesieën worden momenteel ingedeeld in drie typen:

Paroxysmale Kinesigene Dyskinesie (PKD) kan erfelijk zijn, wat betekent dat het genetisch wordt doorgegeven van een ouder of voorouder. Erfelijke PKD is een autosomaal dominante aandoening. (De term “autosomaal dominant” geeft aan dat slechts één ouder het PKD-gen hoeft te hebben om een kind de aandoening te laten erven). De aanvangsleeftijd van erfelijke gevallen van PKD ligt tussen vijf en vijftien jaar. PKD kan ook sporadisch optreden, wat betekent dat de symptomen zich manifesteren zonder dat er een familiegeschiedenis is. De beginleeftijd bij sporadische gevallen is variabel. In beide gevallen worden de aanvallen, die tot 100 keer per dag kunnen voorkomen, vaak uitgelokt door een schrikreactie, een plotselinge beweging, een bepaalde beweging, of andere factoren. De aanvallen zijn meestal kort, duren seconden of minuten. De symptomen kunnen worden voorafgegaan door een ongewoon gevoel in de ledematen en kunnen beperkt zijn tot één kant van het lichaam of tot één ledemaat. De meeste mensen met PKD hebben dystonie, en sommigen hebben een combinatie van chorea en dystonie of ballisme.

Paroxysmale Niet-Kinesigene Dyskinesie (PNKD) wordt ook op een autosomaal dominante manier overgeërfd. De aanvangsleeftijd ligt meestal tussen de vroege kinderjaren en de vroege volwassenheid. De frequentie van de aanvallen is lager dan die van PKD, gemiddeld tussen drie per dag tot twee per jaar. Vermoeidheid, alcohol, cafeïne, opwinding en andere factoren kunnen de symptomen uitlokken. De aanvallen duren meestal een paar seconden tot vier uur of langer. De aanvallen kunnen beginnen in één ledemaat en zich verspreiden over het hele lichaam, inclusief het gezicht. Iemand met PNKD kan tijdens een aanval niet communiceren, maar blijft bij bewustzijn en ademt normaal.

Paroxysmale inspanningsgeïnduceerde dyskinesie (PED). Er zijn zowel erfelijke als sporadische gevallen van PED gemeld. De aanvallen worden uitgelokt door langdurige inspanning en kunnen vijf tot dertig minuten duren. De aanvallen kunnen een keer per dag of twee keer per maand voorkomen.

Een diverse episodische dystonische aandoening is benigne paroxysmale torticollis van de zuigeling, die typisch begint in de paar maanden na de geboorte. Deze aanvallen kunnen eens in de twee of drie weken optreden en uren tot dagen duren. Gewoonlijk kantelt het hoofd en/of de romp naar de ene of de andere kant. Deze symptomen worden vaak behandeld met specifieke fysiotherapie en verdwijnen wanneer het kind tussen één en vijf jaar oud is.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.