Pulmonale arterioveneuze malformatie

Pulmonale arterioveneuze malformaties (PAVM’s) zijn zeldzame vasculaire anomalieën van de long, waarbij abnormaal verwijde vaten zorgen voor een shunt van rechts naar links tussen de longslagader en -ader. Ze worden over het algemeen beschouwd als directe fistelverbindingen met een hoge doorstroming en een lage weerstand tussen de longslagaders en -aders.

Epidemiologie

Er is een erkende vrouwelijke predilectie met F:M-verhoudingen van ongeveer 1,5 tot 1,8:1. De geschatte incidentie is ongeveer 2-3 per 100.000.11

Klinische presentatie

Ondanks dat de meeste patiënten asymptomatisch zijn, kan de verbinding tussen het veneuze en arteriële systeem leiden tot dyspneu (door shunting van rechts naar links), maar ook tot embolische voorvallen (door paradoxale emboli). Hoewel wordt aangenomen dat de vaatafwijkingen bij de geboorte aanwezig zijn, komen zij zelden klinisch tot uiting tot het volwassen leven, wanneer de vaten gedurende verscheidene decennia onder druk hebben gestaan. Klinisch kan een ruis of een ruis te horen zijn boven de laesie (vooral als die perifeer is). De leeftijd waarop de laesie zich voordoet varieert van zuigeling tot volwassene, hoewel de meeste patiënten in de eerste drie decennia van hun leven zijn.

Pathologie

In congenitale gevallen worden ze beschouwd als het gevolg van een defect in de terminale capillaire lussen dat dilatatie veroorzaakt en de vorming van dunwandige vaatzakjes. Ze kunnen in ongeveer een derde van de gevallen meervoudig zijn.

Classificatie

Ze kunnen worden ingedeeld als eenvoudig, complex of diffuus 9.

• eenvoudig type: komt het meest voor; heeft een enkele segmentale arterie die de misvorming voedt; de voedende segmentale arterie kan meerdere subsegmentale vertakkingen hebben die de misvorming voeden, maar mag slechts een enkel segmentaal niveau hebben
• complex type: heeft meerdere segmentale voedende arteriën (~20% 7)
• diffuus type: zeldzaam (~5% van de laesies); de diffuse vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door honderden misvormingen; sommige patiënten kunnen een combinatie van eenvoudige en complexe AVM’s hebben binnen een diffuse laesie

Een andere oudere, op embryologie gebaseerde classificatie, voorgesteld door Anatwabi et al. in 1965 is als volgt 11

• groep I: meervoudige kleine arterioveneuze fistels zonder aneurysma
• groep II: groot arterioveneus aneurysma
• groep III
  • groot arterioveneus aneurysma (centraal)
  • groot arterioveneus aneurysma met afwijkende veneuze drainage
  • meervoudige kleine arterioveneuze fistels met abnormale veneuze drainage
• groep IV
  • groot veneus aneurysma met systemische arteriële communicatie
  • groot veneus aneurysma zonder fistel
• groep V: anomale veneuze drainage met fistels

Locatie

Deze zijn vaak unilateraal. Hoewel elk deel van de long kan worden aangetast, is er een erkende voorkeur voor de onderste longkwabben (50-70%) 7.

Associaties

PAVM’s zijn beschreven in samenhang met een aantal aandoeningen.

• hereditaire hemorrhagische telangiectasie (HHT) hebben vaak PAVM’s 1; gemeld wordt dat ten minste 33% van degenen met een enkele PAVM en ten minste 50% van degenen met meerdere PAVM’s HHT hebben 6

Verder zijn PAVM’s gevonden in:

• levercirrose (als onderdeel van het hepatopulmonaal syndroom)
• schistosomiasis
• mitrale stenose
• trauma
• eerdere hartchirurgie (bijv.g. Glenn en Fontan procedures voor cyanotische congenitale hartziekte) 7
• actinomycose: thoracale actinomycose-infectie
• Fanconi-syndroom
• metastatisch schildkliercarcinoom
• tuberculose 13,14 (Rasmussen-aneurysma)

Radiografische kenmerken

Er zijn een aantal modaliteiten beschikbaar voor de diagnose van PAVM’s, waaronder contrast-echocardiografie, radionuclide perfusie longscan, computertomografie (CT), magnetische resonantie beeldvorming (MRI), en, de gouden standaard, pulmonale angiografie 2.

Plain radiograph

Pulmonale varix (verwijd bloedvat) kan zichtbaar zijn als een niet-specifieke weke delen massa, vaak met een relatief ongebruikelijke oriëntatie in vergelijking met aangrenzende bloedvaten. Bij meer dan één varix bestaat de mogelijkheid van erfelijke hemorragische telangiectasie 12.

CT

CT is vaak de diagnostische beeldvormingsmodaliteit van keuze. De karakteristieke presentatie van een PAVM op niet-contrast CT is een homogene, goed omcirkelde, niet verkalkte knobbel tot enkele centimeters in diameter of de aanwezigheid van een serpigineuze massa verbonden met bloedvaten 3. Af en toe kunnen geassocieerde flebolieten als verkalkingen worden gezien. Contrastinjectie toont verbetering van de voedende slagader, het aneurysmale deel en de drainerende ader op sequenties in de vroege fase.

MRI

Driedimensionale MR-angiografie met contrastversterking wordt beschouwd als de MR-techniek bij uitstek voor de beeldvorming van vasculaire structuren in de thorax 10. De meeste laesies in de long hebben een relatief lange relaxatietijd en produceren signalen van gemiddelde tot hoge intensiteit. Lesies met een snelle bloedstroom binnenin resulteren in een signaalleegte en produceren lage-intensiteitssignalen.

Behandeling en prognose

Behandelingsmogelijkheden omvatten:

• trans-catheter spiraalembolisatie
• chirurgie (historisch behandeld met chirurgie)

Eenmaal met succes behandeld (embolotherapie, chirurgische resectie), is de prognose over het algemeen goed voor een individuele laesie.

Complicaties

• cyanose (als gevolg van de shunt van rechts naar links)
• high output cardiac failure
• polycythemia
• paradoxaal hersenembolie 5

Geschiedenis en etymologie

De eerste beschrijving van pulmonale arterioveneuze malformatie werd gerapporteerd door T Churton in 1897.

Differentiële diagnose

Mogelijke differentiële beeldvormingsoverwegingen omvatten:

• abnormale systemische vaten
• zeer vasculaire parenchymale massa
• andere aangeboren of verworven pulmonale arteriële of veneuze laesies (bijv.bv. pulmonale varix)
• retroperitoneale varices
• bronchoceles: op contrastscans