Symptomen van de volgende aandoeningen kunnen lijken op die van het Coffin-Siris syndroom. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor een differentiële diagnose:
Mosaïsche trisomie 9 is een zeldzame chromosomale aandoening waarbij er drie kopieën (trisomie) van chromosoom nummer 9 zijn in plaats van twee in sommige cellen van het lichaam. De term “mozaïek” geeft aan dat sommige cellen het extra chromosoom 9 bevatten, terwijl andere cellen het normale chromosomenpaar hebben. De bijbehorende symptomen en bevindingen kunnen sterk variëren in omvang en ernst, afhankelijk van het percentage cellen met het extra chromosoom. Veel voorkomende kenmerken zijn echter een groeiachterstand voor de geboorte (intra-uteriene groeiachterstand); mentale achterstand; structurele misvormingen van het hart die bij de geboorte aanwezig zijn (aangeboren hartafwijkingen); en/of opvallende afwijkingen van de schedel en het gezicht (craniofaciale), zoals een afhangend voorhoofd, een bolle neus, korte ooglidplooien (palpebrale spleten), diepliggende ogen, en/of laag aangezette, misvormde oren. Het syndroom kan ook worden gekenmerkt door afwijkingen aan het bewegingsapparaat, de genitaliën, de nieren en/of andere lichamelijke afwijkingen. Mozaïek trisomie 9 kan worden veroorzaakt door fouten tijdens de deling van de voortplantingscellen van een ouder (meiose) of tijdens de deling van lichaamscellen (somatische cellen) vroeg in de ontwikkeling van het embryo (mitose). (Voor meer informatie, kies “mozaïek trisomie 9” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Database.)
Cornelia de Lange syndroom (CdLS) is een zeldzame genetische aandoening die bij de geboorte zichtbaar is (congenitaal). Geassocieerde symptomen en bevindingen omvatten meestal vertragingen in de lichamelijke ontwikkeling voor en na de geboorte (prenatale en postnatale groeiachterstand); karakteristieke craniofaciale afwijkingen, resulterend in een kenmerkend gezichtsuitzicht; misvormingen van de handen en armen (bovenste ledematen); en milde tot ernstige mentale retardatie. Veel baby’s en kinderen met deze aandoening hebben een ongewoon klein, kort hoofd (microbrachycephalie); een abnormaal lange verticale groef tussen de bovenlip en de neus (philtrum); een afgeplatte neusbrug; wipneusgaten (anteverted nares); en een vooruitstekende bovenkaak (maxillary prognathism). Andere karakteristieke gezichtsafwijkingen kunnen zijn: dunne, naar beneden gedraaide lippen; laag aangezette oren; gebogen, goed gedefinieerde wenkbrauwen die samengroeien over de basis van de neus (synophrys); een ongewoon lage haarlijn op het voorhoofd en de achterkant van de nek; en abnormaal gekrulde, lange wimpers. Mensen met deze aandoening kunnen ook opvallende misvormingen aan de ledematen hebben, zoals ongewoon kleine handen en voeten, naar binnen gebogen vijfde vingers (clinodactylie), of vergroeiingen (syndactylie) aan bepaalde tenen. Minder vaak komt afwezigheid van de onderarmen, handen en vingers voor. Zuigelingen met het Cornelia de Lange syndroom kunnen ook voedings- en ademhalingsmoeilijkheden hebben, een verhoogde gevoeligheid voor infecties van de luchtwegen, een lage, grommende schreeuw, hartafwijkingen, vertraagde ontwikkeling van het skelet, gehoorverlies of andere lichamelijke afwijkingen. De ernst van de geassocieerde symptomen en bevindingen kan van geval tot geval sterk verschillen. Het Cornelia de Lange-syndroom kan worden overgeërfd als een autosomaal dominante aandoening of een X-gebonden aandoening. De genen die in verband zijn gebracht met het Cornelia de Lange-syndroom zijn NIPBL, gelegen op chromosoom 5, en het SMC1A-gen op het X-chromosoom. Mildere vormen van Cornelia de Lange zijn toegeschreven aan mutaties in de genen SMC3 en RAD21. De meeste getroffen personen hebben een abnormaal gen als gevolg van een nieuwe genmutatie en hebben geen getroffen ouder. In de toekomst kunnen andere genen in verband worden gebracht met het Cornelia de Lange syndroom. (Voor meer informatie, kies “Cornelia de Lange” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Databank.)
Coffin-Lowry syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door mentale retardatie; afwijkingen van het hoofd en gezicht (craniofaciale) gebied; grote, zachte handen met korte, dunne (taps toelopende) vingers; korte gestalte; en/of verschillende skeletafwijkingen. Karakteristieke gelaatstrekken kunnen zijn: een onderontwikkeld bovenkaaksbeen (maxillaire hypoplasie), een abnormaal vooruitstekende wenkbrauw, naar beneden hellende ooglidplooien (palpebrale fissuren), wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme), grote oren, en/of ongewoon dikke wenkbrauwen. Afwijkingen aan het skelet kunnen zijn: abnormale kromming van de wervelkolom van voor naar achter en van zij naar zij (kyphoscoliose) en ongewone uitstulping van het borstbeen (sternum) (pectus carinatum). Het Coffin-Lowry syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het RSK2 gen en wordt overgeërfd als een X-gebonden dominante genetische eigenschap. Mannen zijn meestal ernstiger getroffen dan vrouwen. (Voor meer informatie, kies “Coffin Lowry syndroom” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Database.)
DOOR syndroom is een zeldzame genetische aandoening die kort na de geboorte kan worden herkend. “DOOR”, een acroniem voor karakteristieke afwijkingen geassocieerd met het syndroom, staat voor (D)eafheid als gevolg van een defect aan het binnenoor of de gehoorzenuw (sensorineuraal gehoorverlies); (O)nychodystrofie of misvorming van de nagels; (O)steodystrofie, wat misvorming van bepaalde botten betekent; en milde tot diepe mentale (R)etardatie. Bovendien kunnen in sommige gevallen plotselinge episoden van ongecontroleerde elektrische activiteit in de hersenen optreden (toevallen). Kenmerkende nagelafwijkingen kunnen bestaan uit onderontwikkelde, misvormde of afwezige vingernagels en/of teennagels, terwijl kenmerkende botafwijkingen kunnen bestaan uit een extra klein botje in de duimen en/of grote tenen (triphalangie) en/of onderontwikkeling (hypoplasie) van botten in andere vingers en/of tenen. DOOR syndroom wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. (Voor meer informatie, kies “DOOR syndroom” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Database.)
Nicolaides-Baraitster syndroom (NCBRS) is een uiterst zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door een ernstige verstandelijke handicap, schraal haar, een klein gestalte, vroeg beginnende aanvallen, en kenmerkende gelaatstrekken. Onlangs werd ontdekt dat mutaties in het SMARCA2-gen sommige gevallen van NBRS veroorzaken.
Brachymorfisme-onychodysplasie-dysphalangisme (BOD) syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door korte vijfde vingers, een klein gestalte, onderontwikkelde nagels, een brede neus, een brede mond, en een normaal intellect tot een lichte verstandelijke handicap. BOD wordt verondersteld een overervingspatroon van autosomaal dominant te volgen, maar treedt vaak op als gevolg van een nieuwe mutatie in een familie.
Foetaal hydantoïne syndroom is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door blootstelling van een foetus aan het anticonvulsieve geneesmiddel fenytoïne (Dilantin). De symptomen van deze aandoening kunnen bestaan uit afwijkingen van de schedel en gelaatstrekken, groeiachterstanden, onderontwikkelde nagels van de vingers en tenen, en/of milde ontwikkelingsachterstanden. Andere bevindingen die soms met dit syndroom in verband worden gebracht zijn een gespleten lip en gehemelte, een ongewoon klein hoofd (microcefalie) en hersenafwijkingen met een grotere ontwikkelingsachterstand. (Voor meer informatie, kies “foetaal hydantoïne syndroom” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Database.)
Mabry syndroom/hyperfosfatasie met mentale retardatie syndroom type 1 is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, voedingsproblemen, lage spierspanning, en onderontwikkelde vijfde vingers. Getroffen individuen hebben ook onderscheidende gelaatstrekken zoals een brede neus, naar beneden gedraaide mondhoeken, en gebogen wenkbrauwen. Een karakteristieke laboratoriumwaarde die bij deze mensen wordt aangetroffen is een verhoogde alkalische fosfatase. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het PIGV-gen en wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd.
4q monosomie is een zeldzame chromosomale aandoening waarbij sprake is van een enkelvoudige kopie (monosomie) van een deel van het 4e chromosoom. De bijbehorende symptomen en bevindingen kunnen variëren, afhankelijk van de specifieke lengte en locatie van het verwijderde gedeelte van chromosoom 4. Kenmerkend zijn groeiachterstand na de geboorte (postnatale groeivertraging), verschillende graden van mentale retardatie, misvormingen van de schedel en het gezicht (craniofaciale), structurele hartafwijkingen, afwijkingen aan de handen en voeten, en/of andere lichamelijke bevindingen. 4q monosomie is meestal het gevolg van spontane (de novo) fouten zeer vroeg tijdens de embryonale ontwikkeling die om onbekende redenen optreden (sporadisch). (Kies voor meer informatie “distale 4q monosomie” als zoekterm in de Databank Zeldzame Ziekten).
Andere chromosomale aandoeningen kunnen kenmerken hebben die lijken op die welke in verband worden gebracht met CSS. Chromosomaal onderzoek is nodig om de specifieke chromosomale afwijking te bevestigen. (Kies voor meer informatie over dergelijke aandoeningen de naam van de specifieke chromosomale aandoening in kwestie of gebruik “chromosoom” als zoekterm in de Databank Zeldzame Ziekten.)