Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy (AOFVD) is een klinisch heterogene maculopathie die andere aandoeningen kan imiteren en moeilijk te diagnosticeren is. Het wordt gekenmerkt door een laat begin, langzame progressie en grote variabiliteit in morfologische en functionele veranderingen. De diagnostische evaluatie moet een zorgvuldige oftalmoscopie en beeldvormende studies omvatten. De typische oftalmoscopische bevindingen zijn bilaterale, asymmetrische, foveale of perifoveale, gele, solitaire, ronde tot ovale verheven subretinale laesies, vaak met centrale pigmentatie. De laesies vertonen op fluoresceïne-angiografie een verhoogde autofluorescentie en hypofluorescerende laesies omgeven door onregelmatige ringvormige hyperfluorescentie. Optische coherentie tomografie studies tonen homogeen of heterogeen hyperreflecterend materiaal tussen het retinale pigment epithelium en het neurosensore retina. De visuele prognose is over het algemeen gunstig, maar visueel verlies kan optreden door chorioretinale atrofie en choroïdale neovascularisatie.
