Retinoschisis

• Hereditary
  • X linked juvenile retinoschisis
  • Familial foveal retinoschisis
• Tractional
• Exudative
  • Secondary to Optic disc pit
• Degeneratieve
  • Typische
  • Reticulaire

Degeneratieve retinoschisisEdit

Deze vorm van retinoschisis komt zeer vaak voor met een prevalentie tot 7 procent bij normale personen. De oorzaak is onbekend. Het kan gemakkelijk worden verward met een netvliesloslating door de niet-deskundige waarnemer en in moeilijke gevallen kan zelfs de deskundige moeite hebben om de twee van elkaar te onderscheiden. Dit onderscheid is belangrijk omdat netvliesloslating bijna altijd moet worden behandeld, terwijl retinoschisis zelf nooit moet worden behandeld en slechts occasioneel tot netvliesloslating (en dus tot gezichtsverlies) leidt. Helaas ziet men nog steeds gevallen van ongecompliceerde retinoschisis die behandeld worden met laser retinopexie of cryopexie in een poging om de progressie naar de macula te stoppen. Dergelijke behandelingen zijn niet alleen ondoeltreffend, maar houden ook onnodig risico op complicaties in. Er is in de literatuur geen enkel geval gedocumenteerd van degeneratieve retinoschisis zelf (in tegenstelling tot de occasionele situatie van netvliesloslating die retinoschisis compliceert) waarbij de splijting van het netvlies is gevorderd tot in de fovea. Er is geen klinisch nut om een onderscheid te maken tussen typische en reticulaire retinoschisis. Degeneratieve retinoschisis is niet bekend als een genetisch erfelijke aandoening. Er is altijd gezichtsverlies in het gebied van de schisis omdat het sensorische netvlies gescheiden is van de ganglionlaag. Maar omdat het verlies in de periferie is, wordt het niet opgemerkt. Het is de zeer zeldzame schisis die de macula binnendringt, waar retinopexie dan goed wordt toegepast.

Erfelijke retinoschisisEdit

Hereditaire retinoschisis is afgeleid van een defect retinoschisine-eiwit, dat het gevolg is van een X-gebonden genetisch defect. De genetische vorm van deze ziekte begint meestal op de kinderleeftijd en wordt X-gebonden Juveniele Retinoschisis (XLRS) of Congenitale Retinoschisis genoemd. Getroffen mannen worden meestal op de lagere school geïdentificeerd, maar af en toe worden ze als jonge zuigelingen geïdentificeerd.

Geschat wordt dat deze veel minder voorkomende vorm van retinoschisis één op de 5.000 tot 25.000 individuen treft, voornamelijk jonge mannen. Schisis is afgeleid van het Griekse woord dat “splijten” betekent, waarmee het van elkaar loslaten van de netvlieslagen wordt aangeduid. Schisis is echter een woordfragment, en de term retinoschisis moet worden gebruikt, net als de term iridoschisis als men het splitsen van de iris beschrijft. Als de retinoschisis de macula betreft, dan gaat het centrale gebied met hoge resolutie, dat wordt gebruikt om details te zien, verloren, en dit is een vorm van maculaziekte. Hoewel het door sommigen als een “degeneratie” kan worden beschreven, moet de term maculadegeneratie worden gereserveerd voor de specifieke ziekte “leeftijdsgebonden maculadegeneratie”.

Zeer weinig getroffen personen worden volledig blind door retinoschisis, maar sommige lijders hebben een zeer beperkt leeszicht en zijn “wettelijk blind”. De gezichtsscherpte kan in beide ogen teruglopen tot minder dan 20/200. Personen met XLRS lopen een verhoogd risico op netvliesloslating en oogbloedingen, naast andere mogelijke complicaties.

Retinoschisis veroorzaakt verlies van gezichtsscherpte in het midden van het gezichtsveld door de vorming van kleine cysten in het netvlies, die vaak een “spaakwiel”-patroon vormen dat zeer subtiel kan zijn. De cysten kunnen gewoonlijk alleen door een getrainde arts worden ontdekt. In sommige gevallen kan het gezichtsvermogen niet worden verbeterd met een bril, omdat het zenuwweefsel zelf door deze cysten wordt beschadigd.

Het National Eye Institute (NEI) van de National Institutes of Health (NIH) voert klinische en genetische studies uit naar X-Linked Juvenile Retinoschisis. Deze studie begon in 2003 en gaat vanaf 2018 door met het werven van patiënten. Een beter begrip van waarom en hoe XLRS zich ontwikkelt, kan leiden tot betere behandelingen. Mannetjes met de diagnose X-gebonden juveniele retinoschisis en vrouwtjes die vermoedelijk drager zijn, kunnen in aanmerking komen voor deelname. Naast het geven van een medische voorgeschiedenis en het inzenden van medische dossiers, dienen deelnemers een bloedmonster in en het NEI zal een genetische analyse uitvoeren. Er zijn geen kosten verbonden aan deelname aan deze studie.

Tractionele retinoschisisEdit

Dit kan voorkomen bij aandoeningen die tractie op het netvlies veroorzaken, vooral aan de macula. Dit kan voorkomen bij:a) Het vitreomaculaire tractiesyndroom; b) Proliferatieve diabetische retinopathie met vitreoretinale tractie; c) Atypische gevallen van dreigend maculair gaatje.

Exudatieve retinoschisisEdit

Retinoschisis waarbij het centrale deel van het netvlies betrokken is secundair aan een oogschijfkuil werd abusievelijk beschouwd als een sereuze netvliesloslating totdat deze door Lincoff correct werd beschreven als retinoschisis. Significant verlies van gezichtsvermogen kan optreden en na een periode van observatie voor spontane oplossing, behandeling met temporale peripapillaire laser fotocoagulatie gevolgd door vitrectomie en gas injectie gevolgd door face-down positionering is zeer effectief in de behandeling van deze aandoening.