Ring rond het hoornvlies

Q: Een 19-jarige mannelijke patiënt heeft een groenbruin gekleurde diepe ring in de periferie van beide hoornvliezen, en hij meldt recente loopstoornissen. Ik maak me zorgen dat hij misschien de ziekte van Wilsons heeft. Kunt u mij meer vertellen over deze ziekte en hoe ik deze patiënt moet behandelen?

A: De ziekte van Wilsons is een genetische aandoening (autosomaal recessief) die leidt tot overmatige koperophoping in de lever of de hersenen. Deze ophoping begint onmiddellijk na de geboorte en leidt tot hepatitis, psychiatrische problemen of neurologische symptomen.1 Indien niet ontdekt en behandeld, kan de ziekte van Wilsons leiden tot kopervergiftiging en de dood.1

Patiënten met de ziekte van Wilsons kunnen geelzucht hebben; buikzwelling; buikpijn; overgeven van bloed; tremoren; en problemen met slikken, praten en lopen. Ze kunnen ook alle soorten psychische aandoeningen ontwikkelen, waaronder depressie en agressief, moorddadig of suïcidaal gedrag.1 Vrouwen met de aandoening kunnen onregelmatigheden in hun menstruatiecyclus, onvruchtbaarheid of meerdere miskramen ervaren.1 Symptomen van de ziekte van Wilsons doen zich meestal voor in de late adolescentie.1

Eén manier waarop de ziekte van Wilsons wordt gediagnosticeerd: via een spleetlamponderzoek. Patiënten met de ziekte van Wilsons vertonen Kayser-Fleisher ringen in het Descemets membraan. Deze ringen zijn het gevolg van koperophoping en hebben een roestbruingroene kleur, zegt oogarts Eric D. Donnenfeld uit Lynbrook, N.Y.

Als de ringen bilateraal zijn, is de kans groter dat het om Kayser-Fleischer-ringen gaat dan om andere soorten hoornvliesringen, voegt oogarts George Rosenwasser uit Hershey, Pa, hieraan toe.

Een vreemd voorwerp. Als een vreemd voorwerp is ingebed in het hoornvlies van de patiënt, kan een gekleurde ring aanwezig zijn, zegt Dr. Donnenfeld.

Keratoconus. Een Fleischer ring, zoals gezien bij keratoconus patiënten, is geelbruin tot olijfgroen van kleur en het resultaat van de afzetting van hemosiderine (ijzer) diep in het epitheel.2 Het kan al dan niet de volledige basis van de kegel omringen.2

Multiple myeloom. Patiënten die deze kanker van de plasmacel hebben – dit deel van het immuunsysteem produceert immunoglobulinen om infecties en ziekten te bestrijden – kunnen hoornvliesringen hebben.3 Deze ringen zijn niet zichtbaar als een lijn op het niveau van het Descements membraan, en ze zien er meer korrelig uit door de afzetting van immunoglobuline G, zegt Dr. Rossenwasser.

Omdat u de ziekte van Wilsons bij deze patiënt vermoedt, verwijs hem door naar zijn huisarts. Bel zijn internist, en leg uit dat je een Kayser-Fleischer ring hebt geïdentificeerd, wat wijst op de ziekte van Wilsons, en dat je daarom denkt dat een serum ceruloplasma test moet worden gedaan, zegt Dr. Donnenfeld. Deze test meet de hoeveelheid ceruloplasmine (een koperhoudend eiwit) in bloedserum.

Andere diagnostische tests zijn:4

24-uurs urine kopertest. Als de hoeveelheid koper die in een periode van 24 uur wordt opgespoord groter is dan 100 g, heeft de patiënt de ziekte van Wilsons.

Leverbiopsie. Als het geëxtraheerde leverweefsel een drooggewicht aan koper heeft dat groter is dan 250mg/g, heeft de patiënt de ziekte van Wilsons.

Haplotype analyse. Deze vorm van genetisch onderzoek wordt gedaan op genmutaties en broers en zussen van de verdachte Wilsons disease patiënt.

1. Wilsons Disease Association International. Over de ziekte van Wilsons. www.wilsonsdisease.org/about%20wilsons %20disease.html. Accessed April 13, 2006.
2. Burger D, Shovlin JP, Zadnik, K. Keratoconus: diagnosis and management. Voortgezette Opleiding op het Web. Pacific University College of Optometry. www.opt.pacificu.edu/ ce/catalog/web013/course.htm. Accessed April 13, 2006.
3. Multiple Myeloma Research Foundation. Intro to myeloma. www.multiplemyeloma.org/about_myeloma/index.html. Accessed April 13, 2006.
4. Sellner HA. De ziekte van Wilsons. Een gastro-enterologisch perspectief. www.medhelp.org/wda/lit_gast.htm. Geraadpleegd op 13 april 2006.