De geïntegreerde screeningstest vertelt u hoe groot de kans is dat uw baby het syndroom van Down heeft of open neurale buisdefecten zoals een open ruggetje. Er zijn verschillende manieren om op Downsyndroom te testen, maar de geïntegreerde test is het meest specifiek, heeft het hoogste detectiepercentage en een laag fout-positief percentage. De test wordt uitgevoerd in het Prenatal Diagnosis Center in twee fasen:
- De eerste fase wordt idealiter gedaan tussen 11 en 12 weken zwangerschap, maar elk moment tussen 10 en 13 weken is aanvaardbaar.
- Een van onze genetische counselors zal een ontmoeting met u hebben, uw medische geschiedenis bespreken en de test uitleggen.
- We maken een echo om precies te bepalen hoe ver u in uw zwangerschap bent en om de dikte van de unciale doorschijnendheid (NT) van uw baby te meten, een met vloeistof gevulde ruimte achter in de nek van de baby.
- Een verpleegster neemt een bloedmonster om de hoeveelheid zwangerschapsgeassocieerd plasma-eiwit-A (PAPP-A) te meten.
- De tweede fase wordt idealiter uitgevoerd bij 15 of 16 weken zwangerschap en niet later dan 22 weken.
- Een verpleegster neemt een tweede bloedmonster om de hoeveelheid van vier eiwitten in uw bloed te meten – alfa-foetoproteïne (AFP), humaan choriongonadotrofine (hCG), ongeconjugeerd oestriol (uE3) en inhibine-A (inhA).
We combineren de resultaten van het eerste en het tweede stadium tot één screeningsresultaat. Aan de hand van de NT-meting, de gehaltes van de vijf stoffen in uw bloed en uw leeftijd kunnen we een schatting maken van uw kans op een kind met het Down-syndroom. We kunnen de screeningsuitslagen ook gebruiken om het risico in te schatten op andere aandoeningen, waaronder open neurale buisdefecten (spina bifida) en trisomie 18. De geïntegreerde screeningsuitslagen zijn meestal een week na de tweede fase klaar. We sturen een kopie van de testresultaten naar uw arts en een genetisch consulent zal u bellen om de resultaten te bespreken en eventuele vervolgafspraken te plannen.
Wat betekent een positieve uitslag voor het Down-syndroom?
Uw resultaten van de geïntegreerde screening worden als “screen positief” beschouwd als het risico voor het Down-syndroom één op 110 of groter is (bijvoorbeeld 1 op 90 of 1 op 80). Als uw uitslag “screen positief” is, heeft uw baby een hoger risico op Downsyndroom dan andere baby’s. We zullen u dan een vruchtwaterpunctie aanbieden om de chromosomen van uw baby te onderzoeken.
Het is belangrijk om op te merken dat vijf op de 100 vrouwen die de geïntegreerde screeningstest doen “screen positief” resultaat krijgen, maar de meesten zullen geen baby met het Down-syndroom krijgen.
Wat betekent een negatieve uitslag voor Down-syndroom?
Uw resultaten van de geïntegreerde screening worden als “screennegatief” beschouwd als het risico op Down-syndroom minder dan één op 110 is (bijvoorbeeld 1 op 150 of 1 op 200).
Merk op dat screeningstests geen specifieke aandoeningen kunnen diagnosticeren of uitsluiten, dus een screeningsnegatieve uitslag betekent niet dat uw baby niet met het Down-syndroom zal worden geboren, maar dat de kans klein is.
Wat is Down-syndroom?
Down-syndroom, ook wel trisomie 21 genoemd, is de meest voorkomende chromosoomafwijking bij pasgeborenen, die bij ongeveer een op de 700 geboorten voorkomt. Normaal gesproken heeft een mens 46 chromosomen, die elk uit duizenden genen bestaan, die zich in alle cellen van het lichaam bevinden. Genen sturen alle activiteiten van de cellen, waaronder groei, ontwikkeling en lichaamsfuncties. Elk kind erft 23 chromosomen van de moeder en 23 van de vader, voor een totaal van 46.
In de meeste gevallen van het syndroom van Down is er een extra kopie van chromosoom 21, waardoor die persoon 47 chromosomen heeft in plaats van de gebruikelijke 46. Er zijn ook zeldzame gevallen waarin een ouder drager is van een subtiele afwijking op chromosoom 21 die wordt doorgegeven aan een kind en het syndroom van Down veroorzaakt. Kinderen die met het Down-syndroom worden geboren, hebben meestal een matige tot ernstige mentale achterstand, een karakteristiek uiterlijk (plat gezicht, scheve ogen) en andere gezondheidsproblemen. De levensverwachting van een persoon met het syndroom van Down is ongeveer 50 jaar.
Downsyndroom kan bij elke zwangerschap voorkomen, maar sommige vrouwen lopen meer risico dan andere, waaronder vrouwen die:
- ouder zijn
- al een baby met Downsyndroom hebben gehad
- afwijkingen hebben aan chromosoom 21
Download pdf-versie van Brigham Obstetrics and Gynecology Sequential Integrated Screening Test informatieblad.