Silver dapple gen

De voorste twee Rocky Mountain Horses hebben de silver dapple verdunning.

De silver dapple eigenschap wordt veroorzaakt door een missense mutatie (aangeduid met Z) in het PMEL17 gen op paardenchromosoom 6. Het wordt overgedragen door autosomaal dominante overerving (enkelvoudige dominantie). PMEL17 is actief vanaf vrij vroeg in de embryonale ontwikkeling tot aan het melanosoom van de volwassen cel en is betrokken bij de productie van het zwarte pigment eumelanine.

Melaninen, die kleur geven aan de ogen, de huid en het haar, komen voor in twee typen: eumelanine, dat zwart tot bruin pigment produceert, en phaeomelanine, dat rood tot geel pigment produceert. De meeste paarden kunnen beide typen produceren; het bruine uiterlijk van de vacht van een bruin paard wordt veroorzaakt door afwisselende banden van eumelanine en phaeomelanine, waarvoor het agouti-gen verantwoordelijk is. Eumelanine overheerst in de benen, manen en staart van bruine paarden. Paarden zonder een functioneel agouti-gen kunnen dergelijke afwisselende banden niet produceren, en hebben dus een geheel zwarte vacht zonder zichtbaar feomelanine. Kastanjepaarden kunnen helemaal geen eumelanine aanmaken, en hebben dus een volledig rode vacht zonder echt zwart pigment.

Bay silvers behouden hun roodachtige lichaamskleur met zwarte punten die tot zilver zijn verdund.

Terwijl de rol van PMEL17 niet volledig wordt begrepen, veroorzaakt het silver dapple gen uitsluitend verdunning, of hypopigmentatie, van eumelanine. De verdunning verandert zwart in verschillende tinten platina, zilver en vlakgrijs, hoewel het oorspronkelijke zwart-bruine karakter van de kleur meestal behouden blijft. De effecten van het gen zijn opvallender in de manen en de staart. Paarden met een vacht van kastanje of van kastanjefamilie – zoals palomino, red roan, of red dun – worden dus niet door het gen beïnvloed en kunnen het in stilte dragen en doorgeven aan hun nakomelingen.

Op het sjabloon van een zwart paard, dat een vacht heeft die rijk is aan eumelanine, is het effect dat van een volledige omzetting in verschillende schakeringen van zilver. Vaak blijft het lichaam vrij donker terwijl de manen en de staart sterk verdund zijn. Op het model van een bruin paard, dat eumelanine grotendeels beperkt tot de punten, worden deze punten omgezet in zilver terwijl het phaeomelanine lichaam meestal onaangetast blijft.

Een ongewenst effect geassocieerd met het gen zijn oogproblemen, met name multiple congenitale oculaire anomalieën (MCOA). MCOA heeft meerdere klinische verschijnselen, waaronder een bolvormig uitpuilend oog, hoornvlies globosa, ernstige iridale hypoplasie, uveale cysten, cataract, en in een enkel geval netvliesloslating. Deze aandoeningen kunnen worden opgespoord met echografisch onderzoek van het oog. In een studie uit 2013 van Comtois paarden en Rocky Mountain Horses, hadden alle dieren die de gemuteerde vorm van PMEL17 droegen een of andere oogaandoening, hoewel mildere problemen bij dieren die heterozygoot waren voor het allel in vergelijking met degenen die homozygoot waren. Geen van de controlepaarden van deze rassen zonder de gemuteerde vorm van PMEL17 had oogafwijkingen.

Oogafwijkingen bij paarden met het silver dapple gen

Gelijkaardige mutaties bij andere diersoorten geven inzicht in de rol die het PMEL17 gen speelt. Er zijn betrekkelijk weinig van dergelijke mutaties bekend, wat erop wijst dat het gen betrokken is bij processen die cruciaal zijn voor overleving. Verscheidene van de bekende mutaties houden verband met pigmentatie: vroegtijdige verzilvering bij muizen, verdund en wit verenkleed bij kippen, en de alom bekende merle verdunning bij honden. De merle vacht bij honden wordt in verband gebracht met auditieve en oftalmologische aandoeningen, zoals doofheid en microphthalmie. Bij Rocky Mountain paarden wordt de zilvergestippelde kleur soms in verband gebracht met Anterior Segment Dysgenesis (ASD), waarbij de structuren in het gezicht en de voorkant van het oog worden aangetast. Meestal presenteert het syndroom zich als goedaardige laesies, hoewel homozygoten een verminderd gezichtsvermogen kunnen hebben. Aangezien ASD wordt aangetroffen bij niet-zilverkleurige vertegenwoordigers van het ras, wordt gedacht dat het fysiek dicht bij het zilver-gen ligt en dat het afkomstig is van een zilver-dapple, ASD-getroffen foundation voorouder, dus een voorbeeld is van het Founder effect.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.