Er zijn geen bewezen behandelingen voor de ziekte van Stargardt. Theorieën worden getest, en artsen vertellen mensen om een zonnebril te dragen, maar dat is op dit moment alles wat kan worden gedaan. (Meer informatie)
Dit is een genetische aandoening die een vorm van maculadegeneratie is. (Meer informatie) Daarom bespreken sommige artsen behandelingen voor maculadegeneratie met hun patiënten. (Meer informatie)
De eerste stap is om een nauwkeurige diagnose van deze aandoening te krijgen. (Meer informatie) De symptomen kunnen beginnen tussen de leeftijd van 10 en 40 jaar, dus sommige mensen zullen pas op latere leeftijd weten dat ze deze aandoening hebben. (Meer informatie)
Als er eenmaal een accurate diagnose is gesteld, kunnen mensen met hun arts praten over de behandelingsmogelijkheden die onderzocht kunnen worden. (Meer informatie) In sommige gevallen kunnen ook de traditionele behandelingsopties voor maculadegeneratie worden besproken. (Meer informatie)
Wat is de ziekte van Stargardt?
De ziekte van Stargardt is een vorm van maculadegeneratie die erfelijk is bepaald. Het tast de macula aan, die zich in het centrale netvliesgebied bevindt.
Tussen de leeftijd van 10 en 40 jaar beginnen mensen met deze aandoening meestal symptomen te ontwikkelen. Problemen kunnen zijn problemen met lezen en veranderingen in kleurwaarneming. Bovendien ontwikkelt hun centrale gezichtsvermogen blinde vlekken.
Deze ziekte treft beide ogen. Gen ABCA4 is het meest verantwoordelijk voor deze aandoening, en het is een recessieve eigenschap. Dit betekent dat kinderen een kans van 25 procent hebben om de ziekte te ontwikkelen als beide ouders de ABCA4-genmutatie hebben.
Weliswaar niet vaak, maar ELOVL4-genmutaties kunnen deze aandoening ook veroorzaken. Zowel de ELOVL4- als de ABCA4-genen leveren de informatie die nodig is voor de aanmaak van eiwitten die aanwezig zijn in de lichtgevoelige cellen van het netvlies.
ABCA4 is verantwoordelijk voor het uit de fotoreceptorcellen halen van stoffen die mogelijk giftig zijn. Wanneer dit gen gemuteerd is, worden deze stoffen niet efficiënt uit deze cellen verwijderd. Dit leidt ertoe dat ze zich ophopen en lipofuscine vormen. Uiteindelijk resulteert dit in celdood, wat leidt tot progressief gezichtsverlies.
EVOVL4 helpt bij de aanmaak van zeer lange-keten vetzuren. Het is vooral actief in het netvlies, maar ook in de huid en de hersenen. Het is niet bekend hoe deze vetzuren in het netvlies functioneren. Wanneer dit gen echter gemuteerd is, vormen zich klonters EVOVL4-eiwit. Wanneer deze zich ophopen, kan dit de functie van netvliescellen verstoren, wat uiteindelijk resulteert in de dood van deze cellen.
Deze ziekte is progressief, en het gezichtsverlies dat wordt veroorzaakt, wordt in de loop van de tijd erger. Het gezichtsverlies is het gevolg van een vettig geel pigment dat zich ophoopt in de cellen van de macula. Dit pigment staat bekend als lipofuscine. Het is een pigment dat overblijft na de absorptie en afbraak van beschadigde bloedcellen.
Omdat de macula is aangetast, wordt het perifere gezichtsveld meestal niet beïnvloed. Het centrale gezichtsveld kan na verloop van tijd echter wel achteruitgaan.
Wat is maculadegeneratie?
Deze aandoening treft meer dan 10 miljoen mensen in de VS en is de belangrijkste oorzaak van gezichtsverlies in het land. Net als de ziekte van Stargardt is maculadegeneratie ongeneeslijk.
Wanneer het centrale deel van het netvlies verslechtert, ontwikkelt zich deze aandoening. Dit gebied wordt de macula genoemd.
De macula is verantwoordelijk voor het kunnen scherpstellen van het centrale zicht van het oog. Wanneer er problemen optreden, kan dit van invloed zijn op iemands vermogen om te lezen, kleuren of gezichten te herkennen, een auto te besturen of details van een object waar te nemen.
Diagnosticeren van de ziekte van Stargardt
In eerste instantie kunnen artsen meer gebruikelijke vormen van maculadegeneratie vermoeden en de diagnostische tests uitvoeren die voor deze oogaandoening worden gebruikt. Deze tests kunnen het volgende omvatten:
- Onderzoek van de achterkant van het oog om te kijken naar drusen en het gevlekte uiterlijk dat deze veroorzaken.
- Indocyaninegroenangiografie om het exacte type maculadegeneratie te bepalen dat een persoon heeft.
- Amsler rastertests om het centrale gezichtsvermogen te bepalen.
- Optische coherentietomografie om het netvlies beter te kunnen bekijken.
Als de arts de ziekte van Stargardt vermoedt, zal hij de ogen verwijden en een onderzoek uitvoeren. Ze kijken naar het netvlies om te zien of er langwerpige witte, vertakkende vlekken aanwezig zijn. Als die worden waargenomen, zal de arts de diagnose bevestigen met fluoresceïne-angiografie.
Fluoresceïne-angiografie houdt in dat een fluorescerende kleurstof wordt ingespoten om de bloedvaten zichtbaar te maken. Voor deze specifieke test observeert de arts de bloedvaten aan de achterkant van het oog en maakt hij foto’s. Er worden foto’s genomen voor en na het inspuiten van de kleurstof ter vergelijking.
Behandeling van de ziekte van Stargardt
Er is geen genezing of behandeling voor deze aandoening. Artsen raden mensen echter vaak aan een zonnebril te dragen in de zon en op plaatsen waar fel licht is. Wanneer iemand bijvoorbeeld naar een kruidenierswinkel gaat, moet hij een zonnebril dragen omdat het een heldere omgeving is. Hoewel het niet bewezen is, geloven artsen dat een zonnebril beschermende voordelen biedt.
In sommige gevallen kunnen anti-VEGF-medicijnen die intraoculair worden ingespoten, worden overwogen voor deze ziekte. Deze geneesmiddelen worden meestal gebruikt voor natte maculaire degeneratie.
Vasculaire endotheliale groeifactor (VEGF) is een eiwit dat van nature in het lichaam voorkomt. Het ondersteunt de groei van organen en weefsels door de vorming van nieuwe bloedvaten te stimuleren. Bij natte maculaire degeneratie en bepaalde andere ziekten kan het echter leiden tot de vorming van abnormale bloedvaten. Dit kan resulteren in verlies van centraal zicht en littekenvorming wanneer de bloedvaten zich in de ogen ontwikkelen.
Deze medicijnen werken om de activering en binding van VEGF-receptoren te remmen. Door regelmatig injecties te krijgen, kan de vorming van deze abnormale bloedvaten worden gestopt. Het medicijn wordt rechtstreeks in het aangetaste oog geïnjecteerd. De arts gebruikt eerst verdoving, zodat de persoon geen ongemak ondervindt.
Wereldwijd voeren wetenschappers klinische proeven uit om te kijken naar nieuwe mogelijke behandelingen voor deze ziekte. Er is een gentherapie-behandeling die in Europa wordt onderzocht. Deze gentherapie introduceert een virus dat de vorming van ABCR-eiwit in gang zet. De theorie is dat dit eiwit het defecte eiwit zal vervangen.
Behandelingen voor maculadegeneratie
De eigenlijke medische behandelingen die voor maculadegeneratie worden gebruikt, worden niet voor de ziekte van Stargardt gebruikt. Sommige behandelingstechnieken kunnen echter worden overwogen.
Het volgende zijn leefstijlmethoden die voor sommige mensen nuttig kunnen zijn:
- Niet roken.
- Zorg ervoor dat eventuele andere medische aandoeningen onder controle zijn.
- Gebruik regelmatig oogonderzoek volgens een door een arts opgesteld schema.
- Sport regelmatig.
Bepaalde vitamines kunnen gunstig zijn voor mensen met gezichtsverlies. Deze vitamines worden soms aanbevolen aan mensen die het beginstadium van droge maculadegeneratie hebben.
- Vitamine C 500 mg
- Luteïne 10 mg
- Zink 80 mg
- Vitamine E 400 IE
- Zeaxanthine 2 mg
- Koper 2 mg
Nem nooit supplementen zonder toestemming van een arts. Het is mogelijk dat supplementen meer kwaad dan goed doen, vooral wanneer iemand ze verkeerd gebruikt.
Er zijn geen behandelingen, maar er wordt onderzoek gedaan naar mogelijke opties voor de toekomst. Op dit moment kan het dragen van een zonnebril en het volgen van andere beheersopties die voor maculadegeneratie worden gebruikt, voor sommige mensen gunstig zijn.
De ziekte van Stargardt. Bright Focus Foundation.
De ziekte van Stargardt gedefinieerd. American Macular Degeneration Foundation.
De ziekte van Stargardt. Genetic and Rare Diseases Information Center.
Lipofuscin. MedlinePlus.
Wat is maculadegeneratie? American Macular Degeneration Foundation.
Fluoresceïne Angiografie. Healthline.
Dry Macular Degeneration. Mayo Clinic.
Eylea Injection Behandeling van Macula Degeneratie. American Macular Degeneration Foundation.
EU/3/08/609. Europees Geneesmiddelenbureau.