MONDAY, 19 Nov. 2018 (HealthDay News) — Zeven op de tien mensen met Down-syndroom vertonen tekenen van dementie wanneer ze overlijden, zo blijkt uit nieuw onderzoek uit Groot-Brittannië.
“Het verband tussen het Down-syndroom en de ziekte van Alzheimer is al enkele jaren bekend,” verklaarde studieauteur Rosalyn Hithersay, een promovendus bij de afdeling forensische en neuro-ontwikkelingswetenschappen aan King’s College London.
De link kan neerkomen op een specifiek eiwit dat beide aandoeningen delen, legde ze uit.
Down syndroom gaat vaak gepaard met intellectuele en ontwikkelingsstoornissen, en patiënten lopen het risico op een aantal gezondheidsproblemen. “Het syndroom van Down is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door het hebben van een extra kopie van chromosoom 21,” legde Hithersay uit. “Op dit chromosoom is er een gen – het amyloïde precursorproteïne, of APP-gen – dat de productie van een eiwit genaamd amyloïde regelt.”
Sticky klonten van datzelfde eiwit die zich ophopen in de hersenen is een bekend kenmerk van Alzheimer, voegde Hithersay eraan toe. “Alle volwassenen met het syndroom van Down zullen veel van deze plaques in hun hersenen hebben,” zei ze, zelfs als ze niet allemaal vroege tekenen van dementie gaan ontwikkelen.
Dat gezegd hebbende, velen zullen dat wel doen. In feite ontdekte het onderzoeksteam dat 70 procent van de Down-syndroompatiënten die tijdens de 5,5-jarige studieperiode stierven, dementie hadden.
En “we ontdekten dat mensen die twee of meer andere gezondheidsaandoeningen hadden, eerder dementie ontwikkelden,” voegde Hithersay eraan toe. “Dus het is van vitaal belang dat gemeenschappelijke gezondheidsaandoeningen de juiste aandacht en behandeling krijgen bij deze oudere volwassenen.”
Vijftig jaar geleden was de levensverwachting typisch slechts 10 jaar onder Down-syndroompatiënten, zeiden de onderzoekers. Vaak sterfte binnen het eerste jaar, als gevolg van aangeboren hartafwijkingen.
Maar betere zorg heeft de gemiddelde levensverwachting verlengd tot bijna 64, met ademhalingsziekten als belangrijkste doodsoorzaak.
Maar de langere levensverwachting heeft een nieuw probleem opgeleverd: dementie op jonge leeftijd.
“Mensen met het syndroom van Down lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van dementie door de ziekte van Alzheimer op jongere leeftijd, ongeveer 20 jaar eerder in het leven, in vergelijking met de algemene bevolking,” merkte Hithersay op.
Onderzoekers schatten de gemiddelde leeftijd waarop dementie begint op 55, met meer dan bijna 90 procent van de patiënten die een dementiediagnose krijgen tegen de tijd dat ze 65 worden.
Maar in welke mate vroegtijdig overlijden onder Down-syndroompatiënten direct verband houdt met dementie op jonge leeftijd is een open vraag gebleven.
Om deze kwestie te onderzoeken, volgden onderzoekers 211 Britse Down-syndroompatiënten. Allen waren 36 jaar en ouder, en bijna een derde was gediagnosticeerd met dementie voordat de studie van start ging, op een gemiddelde leeftijd van bijna 52 jaar.
Tegen de conclusie van de studie waren 27 patiënten overleden. Daarvan hadden er 19 dementie. Onderzoekers stelden vast dat degenen met dementie vijf keer meer kans hadden om vroeg te sterven dan degenen zonder dementie.
Onder degenen die schijnbaar dementievrij stierven, bleek epilepsie de enige “significante factor” te zijn die een rol speelde. Het team theoretiseerde dat sommigen van hen in feite kunnen hebben geworsteld met ongediagnosticeerde dementie.
De bevindingen werden online gepubliceerd op 19 november in het tijdschrift JAMA Neurology.
Dr. Michael Rafii is medisch directeur van het Alzheimer’s Therapeutic Research Institute aan de Keck School of Medicine van de University of Southern California in San Diego. Hij schreef een redactioneel commentaar bij de studie.
“De bevindingen van deze studie benadrukken de dringende behoefte aan onderzoek naar behandelingen om de ziekte van Alzheimer bij patiënten met het syndroom van Down te voorkomen of uit te stellen”, zei Rafii.
“Met de vooruitgang in de medische zorg en verbeteringen in de algehele gezondheid van individuen met , is de levensverwachting drastisch toegenomen,” merkte Rafii op. “Echter, samen met deze langere levensduur komt het vooruitzicht van een verhoogd risico voor het ontwikkelen van dementie als gevolg van de ziekte van Alzheimer.”
Maar, “hoewel de meeste mensen met het syndroom van Down hersenveranderingen zullen ervaren die geassocieerd zijn met de ziekte van Alzheimer als ze ouder worden, zal niet iedereen dementie ontwikkelen, en het is niet onvermijdelijk voor iedereen,” benadrukte Rafii. “Dit is een belangrijk fenomeen en moet veel verder worden bestudeerd.”