CAUSES
BPES wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen met de naam FOXL2, dat de productie van het FOXL2-eiwit regelt. Dit eiwit is op zijn beurt betrokken bij de ontwikkeling van de spieren in de oogleden en bij de groei en ontwikkeling van eierstokcellen. Deze ziekteveroorzakende verandering in het FOXL2-gen leidt tot een verkeerde ontwikkeling van de oogleden (en vaak ook van de eierstokken), waardoor de tekenen en symptomen van BPES ontstaan.
BPES wordt bijna altijd op een autosomaal dominante manier overgeërfd, d.w.z. dat het veranderde gen zowel van de vader als van de moeder kan worden geërfd. Minder vaak wordt de aandoening niet van de ouders geërfd en kan het gevolg zijn van een nieuwe spontane genetische mutatie (de novo) in het getroffen individu.
Behandeling voor BPES
Behandeling voor BPES moet zowel de ooglidmisvormingen als de premature ovariële insufficiëntie bij type I-patiënten aanpakken.
Behandeling van de ooglidmisvorming vereist corrigerende ooglidchirurgie. Chirurgie wordt uitgevoerd om de blepharophimosis, de epicanthis inversus, de telecanthus, en de ooglid ptosis te corrigeren. Hoewel deze ingrepen traditioneel in twee fasen worden uitgevoerd, is het mogelijk ze gelijktijdig uit te voeren.
Patiënten met BPES type I worden vaak behandeld met hormoonvervangende therapie voor vroegtijdige eierstokinsufficiëntie en met embryo (eicel) donatie voor problemen met de vruchtbaarheid.