Co je chronická progresivní externí oftalmoplegie?
CPEO je ztráta funkce očních svalů a pohybu víček jednoho nebo obou očí. Příznaky obvykle začínají mezi 18. a 40. rokem života a zahrnují slabost nebo ochrnutí očních svalů (oftalmoplegie) a pokles víček (ptóza).
Někdy je CPEO spojena s dalšími onemocněními, jako je slabost kosterního svalstva (myopatie), potíže s polykáním (dysfagie), ztráta sluchu, porucha svalové koordinace (ataxie) nebo ztráta citlivosti končetin v důsledku poškození nervů (neuropatie). Pokud jsou přítomny další stavy, může být CPEO označována jako progresivní zevní oftalmoplegie plus (PEO+).
Příznaky CPEO se pohybují od mírných po těžké a mají tendenci se časem zhoršovat. Může být dědičná nebo se může vyskytnout v důsledku genetické mutace u osob bez rodinné anamnézy CPEO.
Jaká je prevalence chronické progresivní externí oftalmoplegie?
Prevalence CPEO není známa.
Jak se chronická progresivní externí oftalmoplegie diagnostikuje?
CPEO lze diagnostikovat pomocí:
-
Vyšetřením lékařem
-
Krevními testy
-
Močovými testy
-
Svalovou biopsií
-
Genetické testy
.
Je u chronické progresivní externí oftalmoplegie identifikován nějaký specifický gen/dráha?
Ano. CPEO může být způsobena mutacemi v několika genech. Tyto geny se mohou nacházet v mitochondriích (mitochondriální DNA) nebo v centru buněk (jaderná DNA). Tyto mutace mohou způsobit nesprávnou funkci mitochondrií – struktur v buňkách, které produkují energii pro normální funkci buněk.
Jak se léčí chronická progresivní externí oftalmoplegie?
Léčba CPEO závisí na příznacích. Pokud má někdo pokleslá víčka, může podstoupit operaci nebo nosit speciální brýle s „ptózní berličkou“, které horní víčka oživí. Ke korekci dvojitého vidění by mohla být použita operace strabismu. Doplněk stravy zvaný koenzym Q10 může pomoci zlepšit funkci mozku, pokud je ho nedostatek. Sluchadla mohou zlepšit ztrátu sluchu.
Probíhají nějaké klinické studie chronické progresivní externí oftalmoplegie?
Ano. Přečtěte si další informace o těchto klinických studiích.