O que é Chronic Progressive External Ophthalmoplegia?
CPEO é uma perda da função muscular dos olhos e do movimento das pálpebras de um ou ambos os olhos. Os sintomas geralmente começam entre os 18 e 40 anos e incluem fraqueza ou paralisia dos músculos dos olhos (oftalmoplegia) e das pálpebras (ptose).
Por vezes, a CPEO está associada a outras condições como fraqueza muscular esquelética (miopatia), dificuldade de deglutição (disfagia), perda de audição, coordenação muscular prejudicada (ataxia), ou perda de sensibilidade nos membros por lesão nervosa (neuropatia). Se outras condições estiverem presentes, a CPEO pode ser referida como Progressive External Ophthalmoplegia Plus (PEO+).
Os sintomas da CPEO variam de leves a graves e tendem a piorar com o tempo. Pode ser herdada ou ocorrer de uma mutação genética em pessoas sem histórico familiar de CPEO.
Qual a prevalência de Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica?
A prevalência de CPEO é desconhecida.
Como é diagnosticada a Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica?
CPEO pode ser diagnosticada:
-
Exame por um médico
-
Testes de sangue
-
Testes urinários
-
Uma biópsia muscular
-
Testes genéticos
Existe algum gene/via específica na Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica que tenha sido identificada?
Sim. A CPEO pode ser causada por mutações em vários genes. Estes genes podem estar localizados nas mitocôndrias (DNA mitocondrial) ou no centro das células (DNA nuclear). Estas mutações podem causar as estruturas mitocondriais nas células que produzem energia para o funcionamento normal das células – a um mau funcionamento.
Como é tratada a oftalmoplegia externa progressiva crónica?
O tratamento da CPEO depende dos sintomas. Se alguém tiver pálpebras caídas, pode ser operado ou usar óculos especiais com uma “muleta de ptose” para dar vida às pálpebras superiores. A cirurgia do estrabismo pode ser usada para corrigir a visão dupla. Um suplemento chamado coenzima Q10 pode ajudar a melhorar a função cerebral se houver uma deficiência. Aparelhos auditivos podem melhorar a perda auditiva.
Existem ensaios clínicos em curso para a Oftalmoplegia Externa Progressiva Crónica?
Sim. Saiba mais sobre estes ensaios clínicos.