Wat is Chronic Progressive External Ophthalmoplegia?
CPEO is een verlies van oogspierfunctie en ooglidbeweging van één of beide ogen. De symptomen beginnen meestal tussen de leeftijd van 18 en 40 jaar en omvatten zwakte of verlamming van de oogspieren (ophthalmoplegie) en hangende oogleden (ptosis).
Soms gaat CPEO gepaard met andere aandoeningen zoals zwakte van de skeletspieren (myopathie), slikproblemen (dysfagie), gehoorverlies, verminderde spiercoördinatie (ataxie), of een verlies van gevoel in de ledematen door zenuwbeschadiging (neuropathie). Als er andere aandoeningen aanwezig zijn, kan CPEO worden aangeduid als Progressieve Externe Oftalmoplegie Plus (PEO+).
De symptomen van CPEO variëren van mild tot ernstig en worden in de loop van de tijd erger. Het kan erfelijk zijn of optreden door een genetische mutatie bij mensen zonder familiegeschiedenis van CPEO.
Wat is de prevalentie van Chronische Progressieve Externe Ophthalmoplegie?
De prevalentie van CPEO is onbekend.
Hoe wordt Chronische Progressieve Externe Ophthalmoplegie gediagnosticeerd?
CPEO kan worden gediagnosticeerd met:
-
Onderzoek door een arts
-
Bloedonderzoek
-
Geneesonderzoek
-
Een spierbiopsie
-
Genetische tests
Is er een specifiek gen of een specifieke route geïdentificeerd voor Chronic Progressive External Ophthalmoplegia?
Ja. CPEO kan worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen. Deze genen kunnen zich bevinden in de mitochondriën (mitochondriaal DNA) of in het centrum van de cellen (kern-DNA). Deze mutaties kunnen ertoe leiden dat de mitochondriën – structuren in de cellen die energie produceren voor de normale celfunctie – niet goed functioneren.
Hoe wordt Chronic Progressive External Ophthalmoplegia behandeld?
De behandeling van CPEO hangt af van de symptomen. Als iemand hangende oogleden heeft, kan hij een operatie ondergaan of een speciale bril dragen met een “ptosis crutch” om de bovenste oogleden tot leven te brengen. Strabismus chirurgie kan worden gebruikt om dubbel zicht te corrigeren. Een supplement met de naam co-enzym Q10 kan de hersenfunctie helpen verbeteren als er een tekort aan is. Gehoorapparaten kunnen gehoorverlies verbeteren.
Zijn er klinische studies gaande voor Chronische Progressieve Externe Ophthalmoplegie?
Ja. Lees meer over deze klinische trials.