慢性進行性外眼筋痛（CPEO）

慢性進行性外眼筋痛とは
CPEOは片目または両目の眼筋機能および眼瞼の動きが低下することです。

時には、骨格筋の弱さ（ミオパシー）、嚥下障害、難聴、筋肉の協調運動障害（運動失調）、神経の損傷による手足の感覚の喪失（神経障害）などの他の疾患と関連することもあります。 他の疾患がある場合は、進行性外眼筋麻痺プラス（PEO+）と呼ばれることもあります。

CPEOの症状は軽度から重度まであり、時間とともに悪化する傾向にあります。

慢性進行性外眼筋痛の有病率はどのくらいですか？

慢性進行性外眼筋痛はどのように診断するのですか？
CPEOは、次のような方法で診断できます。

• 医師による診察

• 血液検査

• 尿検査

• 筋肉生検

で診断されます。

• 遺伝子検査

慢性進行性外眼筋痛の遺伝子・パスウェイで特定されているものはあるか？
はい。 CPEOはいくつかの遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があります。 これらの遺伝子は、ミトコンドリア（ミトコンドリアDNA）または細胞の中心部（核DNA）に存在します。 これらの変異は、ミトコンドリア（正常な細胞機能のためのエネルギーを生産する細胞内の構造物）の機能不全を引き起こす可能性があります。

慢性進行性外眼筋痛の治療方法は？
CPEOの治療方法は、症状によって異なります。 もし誰かが眼瞼下垂症であれば、手術を受けるか、上まぶたを生活させるための「眼瞼下垂症クラッチ」付きの特別な眼鏡をかけることができます。 斜視の手術は、複視を矯正するために使用されるかもしれません。 コエンザイムQ10と呼ばれるサプリメントは、不足がある場合、脳機能を改善するのに役立つかもしれません。

慢性進行性外眼筋痛の臨床試験は行われていますか？
はい。 これらの臨床試験の詳細については、

をご覧ください。