Úloha genetiky a prostředí při vzniku mnoha závažných neinfekčních onemocnění, zejména monogenních, je dobře známá. V důsledku toho získává genetické testování stále větší uznání díky mnoha výhodám, které může nabídnout v oblasti prevence, léčby a managementu onemocnění. Mezi mnoha způsoby využití představují genetické testy nejčastěji příležitost pro jednotlivce, aby se informovali o svých genetických predispozicích k onemocnění, a pro páry, aby se dozvěděly o možných genetických vlastnostech svých nenarozených dětí. Z informačního potenciálu genetických testů vyplývají některé zásadní etické, právní a sociální otázky, které vystupují do popředí.
Právo jednotlivce na volbu.
Ve snaze omezit výskyt genetických onemocnění, zejména těch, která jsou vlastní určitým populacím, mnoho komunit podporuje páry v provádění genetických testů před uzavřením manželství i u plodu během těhotenství, aby se zjistilo případné riziko onemocnění. Tato strategie sice účinně snížila výskyt některých genetických onemocnění, jako je například talasemie, na kterou dosud neexistuje lék, někteří však namítají, že omezuje svobodu volby jednotlivce. Páry mohou být ke genetickému testování nuceny bez ohledu na získání jejich svobodného a informovaného souhlasu. To platí zejména pro ženy, které jsou často pod tlakem, aby se podřídily rozhodnutí své rodiny. Několik zemí například vyžaduje, aby páry před uzavřením manželství podstoupily testování na talasemii. Ačkoli páry nejsou nuceny jednat na základě znalosti rizik, existuje značný společenský tlak, aby předepisovaly propagované lékařské zákroky . Tento tlak je dvojí, protože pár je nejprve nucen nechat se otestovat a poté jednat určitým způsobem s ohledem na diagnózu. To platí zejména v zemích s nízkými až středními příjmy, kde je léčba drahá, rodiče nemají mnoho možností a přerušení těhotenství může být považováno za nejpraktičtější reakci při ekonomické nedostatečnosti. Na druhou stranu mohou genetické testy poskytnout jednotlivcům, kteří je svobodně vyhledají, informace potřebné k důležitým rozhodnutím o jejich budoucnosti, a podpořit tak jejich právo na informovanou volbu.
Důvěrnost
Stejně jako v jiných oblastech klinické medicíny nebo vědy je i při genetickém testování důležitá důvěrnost. Pokud vůbec, může být nutné střežit důvěrnost genetických informací ještě přísněji než v běžném případě. Genetické testy poskytují posouzení vrozeného rizika onemocnění a postižení jedince. Díky této prediktivní síle je genetické testování obzvláště náchylné ke zneužití. Je známo, že zaměstnavatelé a pojišťovny odmítají jednotlivcům základní zdravotní péči nebo zaměstnání na základě znalosti genetických dispozic. Tento typ diskriminace může být společensky oslabující a mít závažné socioekonomické důsledky. Je proto důležité zajistit důvěrnost výsledků testů a zavést legislativu, která by umožňovala pouze selektivní přístup k těmto informacím.
Genetické informace mohou mít důležité důsledky nejen pro testovanou osobu, ale i pro její příbuzné. Respektování důvěrnosti pacienta tím, že výsledky genetického testu nebudou sděleny třetím osobám, může být proto v rozporu s blahem rodinných příslušníků, kteří by z těchto znalostí mohli mít prospěch. Nalezení správné rovnováhy mezi soukromím pacientky a důvěrností jejích genetických informací a tím, co je v nejlepším zájmu rodinných příslušníků, je trvalou etickou a společenskou výzvou.
Stigmatizace a diskriminace
Znalost genetických rizik může vést k potenciálním sociálním a psychologickým důsledkům pro jednotlivce. Ze sociálního hlediska mohou poznatky z genetických testů vést ke stigmatizaci a diskriminaci v rámci komunity. Odmítnutí podstoupit genetické testování i rozhodnutí podstoupit genetické testování může vést k diskriminaci a stigmatizaci v závislosti na převládajících společenských normách týkajících se přijetí a používání této technologie. Dále může znalost výsledků testů vést k marginalizaci jedince z většinové společnosti na základě zjištěných zdravotních rizik. Diskriminace může mít podobu odepření zdravotního pojištění, zaměstnání nebo prostého společenského přijetí. Zejména poskytovatelé zdravotního pojištění a zaměstnavatelé mohou znalost rizika onemocnění využít k tomu, aby jednotlivcům odepřeli zaměstnání , dávky a příspěvky a zdravotní péči nebo zdravotní pojištění. To je zvláště znepokojivé v komunitách, které se do značné míry spoléhají na soukromé systémy pojištění jako zdroj financování nezbytné lékařské péče. Na druhou stranu v kontextu dobře informované komunity integrovaných klinických a sociálních podpůrných systémů, které zahrnují poradenské služby pro pacienty a jejich rodiny, může znalost genetického onemocnění nebo predispozice vést k lepší péči a léčbě pacienta a v konečném důsledku ke zlepšení kvality života.
.