Il ruolo della genetica e dell’ambiente nell’insorgenza di molte importanti malattie non trasmissibili, in particolare le malattie monogeniche, è ben stabilito. Di conseguenza, i test genetici stanno guadagnando riconoscimento per i molti vantaggi che hanno da offrire nella prevenzione, gestione e trattamento delle malattie. Tra i loro molti usi, i test genetici più comunemente presentano un’opportunità per gli individui di essere informati sulla loro predisposizione genetica alla malattia, e per le coppie di essere consapevoli delle possibili caratteristiche genetiche dei loro figli non ancora nati. Dal potenziale informativo dei test genetici derivano alcune questioni etiche, legali e sociali critiche che vengono alla ribalta.
Il diritto dell’individuo a scegliere.
Nel tentativo di ridurre le malattie genetiche, soprattutto quelle peculiari di alcune popolazioni, molte comunità incoraggiano le coppie a eseguire test genetici prima del matrimonio e sul feto durante la gravidanza, per determinare qualsiasi rischio di malattia. Mentre questa strategia ha effettivamente ridotto la prevalenza di alcune malattie genetiche come la talassemia, per la quale non esiste ancora una cura, alcuni sostengono che limita la libertà di scelta dell’individuo. Le coppie possono essere costrette a sottoporsi a test genetici con poca considerazione per ottenere il loro consenso libero e informato. Questo è particolarmente vero per le donne che sono spesso sotto pressione per conformarsi alle decisioni della famiglia. Per esempio, alcuni paesi richiedono alle coppie di sottoporsi al test della talassemia prima del matrimonio. Anche se le coppie non sono costrette ad agire sulla base della conoscenza dei rischi, c’è una notevole pressione sociale a prescrivere gli interventi medici raccomandati. La pressione è duplice, in quanto la coppia è prima costretta a fare il test, e poi ad agire in un certo modo alla luce della diagnosi. Questo è particolarmente vero nei paesi a basso e medio reddito dove il trattamento è costoso, non ci sono molte opzioni disponibili per i genitori e l’interruzione della gravidanza può essere vista come la risposta più pratica nell’insufficienza economica. D’altra parte i test genetici possono fornire agli individui, che li cercano liberamente, le informazioni necessarie per prendere decisioni importanti sul loro futuro, sostenendo quindi il loro diritto di fare una scelta informata.
Confidenzialità
Come in altre aree della medicina clinica o della scienza, la confidenzialità è importante nei test genetici. Semmai, la riservatezza delle informazioni genetiche può dover essere custodita in modo ancora più rigoroso che nel caso ordinario. I test genetici danno una valutazione del rischio intrinseco di malattia e disabilità di un individuo. Questo potere predittivo rende i test genetici particolarmente suscettibili di uso improprio. I datori di lavoro e le compagnie di assicurazione sono stati conosciuti per negare agli individui l’assistenza sanitaria essenziale o il lavoro sulla base della conoscenza della disposizione genetica. Questo tipo di discriminazione può essere socialmente debilitante e avere gravi conseguenze socio-economiche. È importante, quindi, garantire la riservatezza dei risultati dei test, e stabilire una legislazione che permetta solo un accesso selettivo a queste informazioni.
Le informazioni genetiche possono avere implicazioni importanti non solo per la persona che viene testata, ma anche per i suoi parenti. Rispettare la riservatezza di un paziente non rivelando i risultati di un test genetico a terzi può quindi entrare in conflitto con il benessere dei membri della famiglia, che potrebbero beneficiare di questa conoscenza. Trovare il giusto equilibrio tra la privacy del paziente e la riservatezza delle sue informazioni genetiche, e ciò che è nel migliore interesse dei membri della famiglia, è una sfida etica e sociale continua.
Stigmatizzazione e discriminazione
La conoscenza dei rischi genetici può portare a potenziali conseguenze sociali e psicologiche per l’individuo. Socialmente, la conoscenza dei test genetici può portare alla stigmatizzazione e alla discriminazione all’interno della comunità. Rifiutarsi di sottoporsi al test genetico, così come scegliere di sottoporsi al test genetico, può portare sia alla discriminazione che alla stigmatizzazione, a seconda delle norme sociali prevalenti riguardo all’accettazione e all’uso della tecnologia. Inoltre, la conoscenza dei risultati del test può portare all’emarginazione dell’individuo dalla società tradizionale in virtù dei rischi per la salute identificati. La discriminazione può essere sotto forma di rifiuto dell’assicurazione sanitaria, del lavoro o semplicemente dell’accettazione sociale. In particolare, la conoscenza del rischio di malattia può essere usata dai fornitori di assicurazione sanitaria e dai datori di lavoro per negare agli individui il lavoro, i benefici e le indennità e la copertura medica o l’assicurazione sanitaria. Questo è particolarmente preoccupante nelle comunità che dipendono fortemente dai sistemi di assicurazione privata come fonte di finanziamento per i trattamenti medici necessari. D’altra parte, nel contesto di una comunità ben informata, integrata da sistemi di supporto clinico e sociale che includono servizi di consulenza per i pazienti e le loro famiglie, la conoscenza della malattia genetica o della predisposizione può portare a una migliore cura e gestione del paziente e, in definitiva, a una migliore qualità della vita.