Co je to syndrom antisyntetázy?
Antisyntetázový syndrom (AS) je vzácné genetické onemocnění charakterizované onemocněním plic a jizvením (intersticiální plicní onemocnění), záněty kůže a svalů (dermatomyozitida, polymyozitida), sníženým průtokem krve (Raynaudův fenomén) a autoimunitními poruchami.
Jaká je prevalence AS?
AS se vyskytuje u 1 ze 100 000 lidí a častěji u žen než u mužů. Jedná se o vzácné onemocnění.
Jak se diagnostikuje antisyntetázový syndrom?
Diagnostická kritéria pro AS jsou špatně definovaná a vyžadují přítomnost pouze jedné ze tří protilátek proti specifickému enzymu ve spojení s alespoň jedním z výše uvedených stavů. U nediagnostikovaných pacientů zahrnuje progrese onemocnění zvýšenou produkci antigenů proti aminoacyl-tRNA syntetáze, která je klíčová pro translaci DNA a tvorbu proteinů.
Existuje u AS nějaký specifický gen/dráha, která byla identifikována?
Specifická genetická dráha a příčina dosud nebyla objevena. Mezi nejčastější protilátky, které jsou předmětem zkoumání, patří Anti-Jo-1, -Anti-PL-7 -Anti-PL-12 -Anti-EJ -Anti-OJ -Anti-KS -Anti-Zo -Anti-Ha-YRS a -Anti-SRP.
Jak se léčí antisyntetázový syndrom?
AS se nejčastěji léčí imunosupresivy, jako jsou glukokortikoidy a metabolické inhibitory.
Probíhají u AS nějaké klinické studie?
Ano, NIH v současné době provádí nábor pacientů ke studiu environmentálních rizikových faktorů způsobujících AS. V současné době probíhají 3 studie pro toto onemocnění. Podrobnosti o zkouškách léků naleznete zde:
-
Zkouška č. 1
-
Zkouška č. 2
-
Zkouška č. 3
Jak může být RareShare užitečná pro pacienty s AS a jejich rodiny?
Komunita AS RareShare má 127 členů a patří mezi 10 nejaktivnějších komunit na RareShare. V současné době probíhá 117 aktivních diskusí, které pomáhají propojovat pacienty, zdravotnické pracovníky, pečovatele a rodiny se zájmem o AS a poskytují jim nepřetržitý přístup ke zdrojům komunity.