Mikä on antisyntetaasi-syndrooma?
Antisyntetaasi-oireyhtymä (AS) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista keuhkosairaus ja arpeutuminen (interstitiaalinen keuhkosairaus), iho- ja lihastulehdus (dermatomyosiitti, polymyosiitti), heikentynyt verenkierto (Raynaud’n oireyhtymä) ja autoimmuunisairaudet.
Millainen on AS:n esiintyvyys?
AS:aa esiintyy yhdellä sadasta tuhannesta, ja sitä esiintyy useammin naisilla kuin miehillä. Se on harvinainen sairaus.
Miten antisyntetaasi-oireyhtymä diagnosoidaan?
AS:n diagnostiset kriteerit on määritelty huonosti, ja ne edellyttävät vain yhden kolmesta tiettyyn entsyymiin kohdistuvasta vasta-aineproteiinista esiintymistä yhdessä vähintään yhden edellä mainitun tilan kanssa. Diagnosoimattomilla potilailla taudin etenemiseen kuuluu lisääntynyt antigeenien tuotanto aminoasyyli-tRNA-syntetaasia vastaan, joka on elintärkeä DNA:n translaatiolle ja proteiinien tuotannolle.
Onko AS:ssä tunnistettu jokin tietty geeni/polku?
Spesifistä geneettistä polkua ja sen aiheuttajaa ei ole vielä löydetty. Yleisimpiä vasta-aineita, joita tutkitaan, ovat Anti-Jo-1, -Anti-PL-7 -Anti-PL-12 -Anti-EJ -Anti-OJ -Anti-KS -Anti-Zo -Anti-Ha-YRS ja -Anti-SRP.
Miten antisynteesi-oireyhtymää hoidetaan?
AS:ää hoidetaan yleisimmin immunosuppressiivisilla lääkkeillä, kuten glukokortikoidilla ja aineenvaihdunnan estäjillä.
Onko AS:n osalta käynnissä kliinisiä tutkimuksia?
Kyllä, NIH rekrytoi parhaillaan potilaita tutkimaan AS:ää aiheuttavia ympäristön riskitekijöitä. Tätä tautia koskevia tutkimuksia on tällä hetkellä 3. Lääketutkimuksen yksityiskohdat löytyvät täältä:
-
Koe #1
-
Koe #2
-
Koe #3
Miten RareShare voi olla avuksi AS-potilaille ja perheille?
AS:n RareShare-yhteisössä on 127 jäsentä, ja se on yksi RareSharen 10 aktiivisimman yhteisön joukossa. Tällä hetkellä käynnissä on 117 aktiivista keskustelua, jotka auttavat yhdistämään AS:stä kiinnostuneita potilaita, terveydenhuollon työntekijöitä, hoitajia ja perheitä ja tarjoavat heille jatkuvan pääsyn yhteisön resursseihin.