Hvad er Antisynthetase syndrom?
Antisynthetase syndrom (AS) er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved lungesygdom og ardannelse (interstitiel lungesygdom), hud- og muskelbetændelse (dermatomyositis, polymyositis), nedsat blodgennemstrømning (Raynauds fænomen) og autoimmune lidelser.
Hvad er prævalensen af AS?
AS forekommer hos 1 ud af 100.000 mennesker og forekommer hyppigere hos kvinder end hos mænd. Det er en sjælden sygdom.
Hvordan diagnosticeres Antisynthetase syndrom?
Diagnostiske kriterier for AS er dårligt defineret og kræver kun tilstedeværelsen af et af tre antistofproteiner, der er rettet mod et specifikt enzym, sammen med mindst en af de førnævnte tilstande. For ikke-diagnosticerede patienter omfatter sygdomsprogressionen øget produktion af antigener mod aminoacyl-tRNA-synthetase, som er afgørende for DNA-oversættelse og proteinproduktion.
Er der et specifikt gen/en specifik vej i AS, der er blevet identificeret?
En specifik genetisk vej og årsag er stadig ikke blevet opdaget. De mest udbredte antistoffer, der er under udredning, omfatter Anti-Jo-1, -Anti-PL-7 -Anti-PL-12 -Anti-EJ -Anti-OJ -Anti-KS -Anti-Zo -Anti-Ha-YRS og -Anti-SRP.
Hvordan behandles Antisynthetase Syndrom?
AS behandles oftest med immunosuppresive lægemidler som glukokortikoider og metaboliske hæmmere.
Er der kliniske forsøg i gang med AS?
Ja, NIH er i øjeblikket i gang med at rekruttere patienter til at undersøge de miljømæssige risikofaktorer, der forårsager AS. Der er i øjeblikket 3 forsøg i gang med denne sygdom. Detaljerne om lægemiddelforsøget kan findes her:
-
Versøg nr. 1
-
Versøg nr. 2
-
Versøg nr. 3
Hvordan kan RareShare være til hjælp for AS-patienter og -familier?
Samfundet AS RareShare har 127 medlemmer og er et af de 10 mest aktive fællesskaber på RareShare. Der er i øjeblikket 117 aktive diskussioner i gang, hvilket hjælper med at forbinde patienter, sundhedspersonale, plejere og familier med interesse for AS og giver dem løbende adgang til ressourcer i samfundet.