Was ist das Antisynthetase-Syndrom?
Das Antisynthetase-Syndrom (AS) ist eine seltene genetische Störung, die durch Lungenerkrankung und Narbenbildung (interstitielle Lungenerkrankung), Haut- und Muskelentzündungen (Dermatomyositis, Polymyositis), verminderte Durchblutung (Raynaud-Phänomen) und Autoimmunerkrankungen gekennzeichnet ist.
Wie hoch ist die Prävalenz von AS?
AS tritt bei 1 von 100.000 Menschen auf und kommt bei Frauen häufiger vor als bei Männern. Es handelt sich um eine seltene Krankheit.
Wie wird das Antisynthetase-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnosekriterien für AS sind schlecht definiert und erfordern nur das Vorhandensein von einem der drei Antikörperproteine, die auf ein bestimmtes Enzym abzielen, in Verbindung mit mindestens einer der oben genannten Bedingungen. Bei nicht diagnostizierten Patienten umfasst der Krankheitsverlauf eine erhöhte Produktion von Antigenen gegen die Aminoacyl-tRNA-Synthetase, die für die DNA-Translation und die Proteinproduktion von entscheidender Bedeutung ist.
Gibt es ein bestimmtes Gen/einen bestimmten Weg bei AS, das/der identifiziert wurde?
Ein spezifischer genetischer Weg und eine spezifische Ursache wurden noch nicht entdeckt. Zu den häufigsten Antikörpern, die untersucht werden, gehören Anti-Jo-1, -Anti-PL-7 -Anti-PL-12 -Anti-EJ -Anti-OJ -Anti-KS -Anti-Zo -Anti-Ha-YRS und -Anti-SRP.
Wie wird das Antisynthetase-Syndrom behandelt?
AS wird am häufigsten mit immunsuppressiven Medikamenten wie Glukokortikoiden und Stoffwechselhemmern behandelt.
Gibt es klinische Studien zu AS?
Ja, das NIH rekrutiert derzeit Patienten, um die umweltbedingten Risikofaktoren für AS zu untersuchen. Derzeit gibt es 3 Studien zu dieser Krankheit. Die Einzelheiten der Medikamentenstudie finden Sie hier:
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Studie Nr. 1
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Studie Nr. 2
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Studie Nr. 3
Wie kann RareShare für AS-Patienten und Familien hilfreich sein?
Die AS-RareShare-Gemeinschaft hat 127 Mitglieder und ist eine der 10 aktivsten Gemeinschaften auf RareShare. Derzeit laufen 117 aktive Diskussionen, die dazu beitragen, Patienten, Gesundheitspersonal, Betreuer und Familien, die sich für AS interessieren, miteinander zu verbinden und ihnen kontinuierlichen Zugang zu Gemeinschaftsressourcen zu bieten.