Was ist Chronic Progressive External Ophthalmoplegia?
CPEO ist ein Verlust der Augenmuskelfunktion und der Augenlidbewegung eines oder beider Augen. Die Symptome beginnen in der Regel zwischen dem 18. und 40. Lebensjahr und umfassen eine Schwäche oder Lähmung der Augenmuskeln (Ophthalmoplegie) und hängende Augenlider (Ptosis).
Gelegentlich tritt CPEO in Verbindung mit anderen Erkrankungen auf, wie z. B. Skelettmuskelschwäche (Myopathie), Schluckbeschwerden (Dysphagie), Hörverlust, beeinträchtigte Muskelkoordination (Ataxie) oder Gefühlsverlust in den Gliedmaßen aufgrund von Nervenschäden (Neuropathie). Liegen weitere Erkrankungen vor, kann die CPEO als Progressive Externe Ophthalmoplegie Plus (PEO+) bezeichnet werden.
Die Symptome der CPEO reichen von leicht bis schwer und verschlimmern sich im Laufe der Zeit. Sie kann vererbt werden oder durch eine genetische Mutation bei Menschen auftreten, in deren Familie CPEO nicht vorkommt.
Wie hoch ist die Prävalenz der Chronisch Progressiven Externen Ophthalmoplegie?
Die Prävalenz der CPEO ist unbekannt.
Wie wird die Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie diagnostiziert?
CPEO kann wie folgt diagnostiziert werden:
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Untersuchung durch einen Arzt
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Bluttests
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Urinuntersuchungen
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Muskelbiopsie
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Genetische Tests
Ist ein bestimmtes Gen/ein bestimmter Signalweg bei chronisch-progressiver externer Ophthalmoplegie identifiziert worden?
Ja. CPEO kann durch Mutationen in mehreren Genen verursacht werden. Diese Gene können sich in den Mitochondrien (mitochondriale DNA) oder im Zentrum der Zellen (Kern-DNA) befinden. Diese Mutationen können dazu führen, dass die Mitochondrien – Strukturen in den Zellen, die Energie für die normale Zellfunktion produzieren – nicht richtig funktionieren.
Wie wird die Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie behandelt?
Die Behandlung von CPEO hängt von den Symptomen ab. Wenn jemand unter hängenden Augenlidern leidet, kann er sich einer Operation unterziehen oder eine spezielle Brille mit einer „Ptosis-Krücke“ tragen, um die oberen Augenlider zu beleben. Eine Schieloperation kann zur Korrektur von Doppelbildern eingesetzt werden. Ein Ergänzungsmittel namens Coenzym Q10 kann bei einem Mangel die Gehirnfunktion verbessern. Hörgeräte können den Hörverlust verbessern.
Gibt es klinische Studien zur chronisch-progressiven externen Ophthalmoplegie?
Ja. Erfahren Sie mehr über diese klinischen Studien.